Sistinuriya, sidik ifrazının artması və sidik yollarında sistin daşlarının əmələ gəlməsi ilə bir amin turşusu olan sistinin borucuq reabsorbsiyasında irsi bir qüsurdur. Semptomlar böyrək kolikası, sidik yolu infeksiyası və ya böyrək çatışmazlığı ola bilər. Müalicə maye qəbulunun artmasına, pəhrizin uyğunlaşmasına, sidiyin qələviləşməsinə və ya hətta sistini həll etmək üçün dərman qəbul edilməsinə əsaslanır.

Sistinuriya, sidikdə həddindən artıq ifraza səbəb olan nadir bir irsi böyrək xəstəliyidir. Sidikdə çox zəif həll olunan bu amin turşusu daha sonra daşlara birləşərək kristallar əmələ gətirir:

• böyrək kaliksləri;
• pyelons və ya pelvis, yəni sidiyin toplandığı və sonra böyrəkdən çıxarıldığı yerlər;
• böyrəklərdən sidik kisəsinə aparan uzun, dar kanallar olan üreterlər;
• mesane;
• uretra.

Bu sistin daşlarının meydana gəlməsi - və ya litiyaz - xroniki böyrək xəstəliyinə səbəb ola bilər.

Sistinuriyanın yayılması etnik mənsubiyyətə görə çox dəyişir, Livan yəhudi əhalisində 1 -dən 2 -yə qədər - ən yüksək tezliyə malik əhalidə - İsveçdə 500 -də 1 -ə qədər. Ümumi yayılma 100 adamda 000 olaraq qiymətləndirilir. Kişilər ümumiyyətlə qadınlardan daha çox təsirlənirlər.

Sistinuriya hər yaşda özünü göstərir. Kişilər daha ciddi xəstəliklərə meyllidirlər. Üç yaşından əvvəl böyrək daşlarının görünüşü oğlanlarda daha çox görülür. Hesablamalar 75% -dən çox hallarda ikitərəfli olur və 60% -dən çox hallarda təkrarlanır, kişilərdə daha çox görülür. Yetkin daşların yalnız 1-2% -ni təşkil etsə də, ən çox görülən genetik litiyazdır və uşaq daşlarının təxminən 10% -dən məsuldur.

Sistinuriya, böyrək borucuqlarının irsi bir anormalliyindən qaynaqlanır, bunun nəticəsində sistinin proksimal borulu böyrək reabsorbsiyası azalır və sidikdə sistin konsentrasiyası artır.

Sistinuriya hallarının çoxuna səbəb olan iki genetik anormallıq var:

• A tipli sistinuriyada iştirak edən SLC3A1 geninin (2p21) homozigot mutasiyaları;
• B tipli sistinuriyada iştirak edən SLC7A9 genindəki homozigot mutasiyalar (19q13.11).

Bu genlər birlikdə proksimal borucuqda sistinin nəqlindən məsul bir heterodimer təşkil edən zülalları kodlaşdırır. Bu zülallardan hər hansı birində bir anormallıq daşıyıcı disfunksiyasına səbəb olur.

Bu genlər resessiv olduğu üçün bu xəstəliyi olan insanlar hər bir valideyndən biri olmaqla iki anormal gen miras almalıdırlar. Yalnız bir anormal geni olan bir insan sidikdə normal miqdardan çox sistin ifraz edə bilər, lakin sistin daşlarının əmələ gəlməsi üçün kifayət deyil. "Genotip" (sistinuriya A və ya sistinuriya B) ilə simptomların tezliyi və şiddəti arasında heç bir əlaqə yoxdur.

Sistinuriya simptomları körpələrdə görünə bilsə də, ilk simptomlar 20 yaşdan əvvəl xəstələrin təxminən 80% -də, orta hesabla qızlarda 12 yaşında və oğlanlarda 15 yaşında görünür.

Tez -tez ilk simptom, daşın kilidləndiyi yerdə, sidik axarının spazmından qaynaqlanan "böyrək kolikası" hücumuna qədər gedə bilən şiddətli bir ağrıdır. Sidik yollarının daşları da səbəb ola bilər:

• davamlı bel və ya qarın ağrısı;
• hematuriya, yəni sidikdə qanın olması;
• sidikdə kiçik daşların çıxarılması (xüsusilə körpələrdə).

Bakteriyaların toplandığı və sidik yolu infeksiyasına və ya daha nadir hallarda böyrək çatışmazlığına səbəb olduğu bir yerə çevrilə bilərlər.

Çox nadir uşaqlarda sistinuriya, neonatal hipotoniya, nöbet və ya inkişaf geriliyi kimi nevroloji anormallıqlarla əlaqəli ola bilər. Bunlar "silinmə" səbəbiylə, yəni 3 -ci xromosomda SLC1A2 geninə bitişik bir neçə gen daşıyan bir DNT parçasının itkisindən qaynaqlanan kompleks sindromlardır.

Sistinuriyanın müalicəsi sidikdə bu amin turşusunun aşağı konsentrasiyalarını saxlayaraq sistin daşlarının əmələ gəlməsinin qarşısını alır.

Artan maye qəbulu

Bunun üçün gündə ən az 3-4 litr sidik çıxarmaq üçün kifayət qədər maye içmək lazımdır. Gecə daş əmələ gəlməsi riski daha yüksək olduğu üçün içmədiyiniz və sidik daha az miqdarda istehsal edildiyindən yatmazdan əvvəl maye içməyiniz məsləhət görülür. Körpələrdə gecə içki qəbul etmək üçün nazogastrik borunun və ya qastrostomiyanın quraşdırılması tələb oluna bilər.

Pəhrizdə zülal və duz az, alkalizasiya edən qidalar çoxdur

Sisteinin öncüsü olan metionin az olan bir pəhriz sidik sistinin atılmasını azaldır. Metionin əvəzolunmaz bir amin turşusudur, buna görə də onun çıxarılması mümkün deyil, lakin qəbulu məhdud ola bilər. Bunun üçün qurudulmuş morina, at əti və ya hətta xərçəngkimilər və gruyere kimi metioninlə çox zəngin qidaların aradan qaldırılması və ət, balıq, yumurta istehlakının gündə 120-150 qramla məhdudlaşdırılmasından söhbət gedir. və pendirlər. Uşaqlar və yeniyetmələr üçün aşağı proteinli pəhriz tövsiyə edilmir.

Kartof, yaşıl və ya rəngli tərəvəzlər və banan kimi qələviləşdirici qidaların qəbulunu artırmaq, daha az duz qəbul etmək də sidikdə sistin konsentrasiyasını azaltmağa kömək edə bilər. Əslində sodyumun sidiklə xaric olması sistinin ifrazını artırır. Belə ki, bəzi xəstələrdə pəhrizdə olan natrium qəbulunu 50 mmol / günə endirməklə sidik sistinin ifrazı 50% azalda bilər.

Sidiyi qələviləşdirən dərmanlar

Sistin turşu sidiyə nisbətən qələvi, yəni əsas sidikdə daha asan həll olunduğundan, sidiyi daha az turş etmək və buna görə də sistinin həll olunmasını artırmaq məsləhət görülür:

• qələvi sular;
• 6-8 litr suda gündə 1,5-2 qram kalium sitrat;
• 8 litr suda gündə 16 ilə 2 qram kalium bikarbonat;
• və ya yatmadan əvvəl 5 mq / kq (250 mq -a qədər) asetazolamid.

Sistini həll edən dərmanlar

Bu tədbirlərə baxmayaraq daş meydana gəlməyə davam edərsə, aşağıdakı dərmanlar verilə bilər:

• penisilamin (kiçik uşaqlarda gündə 7,5 dəfə 4 mq / kq, böyük uşaqlarda gündə 125 dəfə 0,5 mq -dan 4 q -a qədər);
• tiopronin (gündə 100 dəfə 300-4 mq peroral);
• və ya captopril (gündə 0,3 dəfə 3 mq / kq peroral).

Bu dərmanlar sistinlə reaksiya verir və sistinin özündən əlli qat daha çox həll olunan formada saxlayır.

Uroloji idarəetmə

Kortəbii olaraq getməyən daşların müalicəsi litiyazın müalicəsi üçün uroloji üsullar tələb edir. Uroloq ureterorenoskopiya və ya perkutan nefrolitotomiya kimi hər vəziyyətdən asılı olaraq ən az invaziv prosedurlardan istifadə edə bilər.