Okulokutan albinizm dərinin, saçın və gözlərin depiqmentasiyası ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur. Əslində, iris və tor qişada melanin piqmentinin olması albinizmin həmişə oftalmoloji tutulma ilə müşayiət olunduğunu bildirir.

Albinizm, bu nədir?

Albinizmin tərifi

Göz altı albinizmi, genetik mutasiya nəticəsində melanositlər tərəfindən melanin piqmentinin istehsalındakı qüsurdan qaynaqlanır.

Albinizmin müxtəlif növləri:

Albinizm növü 1

Bunlar melanositlər tərəfindən piqmentin istehsalında əsas rol oynayan tirozinaz fermentinin genindəki mutasiyaların nəticəsidir.

Albinizm növü 1A

Tirozinaz fermentinin fəaliyyətinin tamamilə ləğvi var. Buna görə də xəstələrin dərisində, saçında və gözlərində doğuşdan bəri heç bir piqment yoxdur və bu, onları qırmızı gözlü ağdan ağ saçlara çevirir (irisdəki piqment qüsuru torlu qişanın qırmızı görünməsinə səbəb olur)

Albinizm növü 1B

Tirozinaz fəaliyyətinin azalması az və ya çox nəzərə çarpır. Xəstələrin doğuş zamanı dəri və gözlərində heç bir piqment yoxdur, bu da onları qırmızı gözlərlə ağ edir, lakin həyatın ilk aylarından dəri və irisdə müxtəlif intensivlikdə piqment istehsalının əlamətləri görünür. (mavidən narıncı-sarıya qədər dəyişir). Sarı mutant və ya sarı albinizmdən danışırıq.

Albinizm növü 2

Xüsusilə Afrikada albinizmlərin ən çox yayılmış növüdür. Məsul gen tirozinin daşınmasında rol oynayan 15-ci xromosomun P genidir.

Doğuş zamanı qaradərili uşaqların dərisi ağ, lakin sarı saçlıdır. Saç böyüdükcə saman rənginə çevrilir və dəridə çillər, tünd ləkələr və ya hətta mollar əmələ gələ bilər. İrislər mavi və ya sarıdan açıq qəhvəyi rəngdədir.

Albinizm növü 3

Çox nadirdir və yalnız qara dəridə mövcuddur. Bu, TRP-I kodlayan gen mutasiyaları ilə əlaqələndirilir: dəri ağ, irislər açıq yaşıl-qəhvəyi və saç qırmızıdır.

Albinizmin digər nadir formaları

Hermansky-Pudlak sindromu

Lizosom zülalını kodlayan 10-cu xromosomda genin mutasiyası ilə. Bu sindrom albinizmi laxtalanma pozğunluğu, ağciyər fibrozu, qranulomatoz kolit, böyrək çatışmazlığı və kardiomiopatiya ilə əlaqələndirir.

Chediak-Higashi sindromu

Piqmentin daşınmasında iştirak edən zülalı kodlayan 1-ci xromosomda genin mutasiyası ilə. Bu sindrom tez-tez orta dərəcədə depiqmentasiya, metal "gümüş" boz əks ilə saç və yeniyetməlik lenfoma riskinin çox artması ilə əlaqələndirilir.

Griscelli-Pruniéras sindromu

Piqmentin xaric edilməsində rol oynayan zülalı kodlayan 15-ci xromosomdakı genin mutasiyası ilə o, dərinin orta dərəcədə depiqmentasiyası, gümüşü tüklər və tez-tez dəri, LOR və tənəffüs yoluxucu xəstəliklər, həmçinin qan xəstəliyi riski ilə əlaqələndirir. ölümcül.

Albinizmin səbəbləri

Albinizm a irsi xəstəlik melanositlər tərəfindən dəri piqmentinin istehsalını və ya çatdırılmasını kodlayan genin mutasiyası ilə. Buna görə dəri və dərilər düzgün piqmentasiya imkanına malik deyil.

Bu mutasiyanın valideyndən uşağa ötürülmə üsulu əksər hallarda autosomal resessivdir, yəni hər iki valideyn onlarda ifadə olunmayan genin daşıyıcısı olmalıdır və bu iki genin (biri ata, digəri ana) aşkar edilir. uşaqda.

Hamımız iki gen daşıyırıq, onlardan biri dominant (özünü ifadə edir), digəri isə resessivdir (özünü ifadə etmir). Əgər resessiv gen mutasiyaya malikdirsə, bu səbəbdən mutasiyaya uğramamış dominant geni olan insanda ifadə olunmur. Digər tərəfdən, gametlərin (kişilərdə spermatozoidlər və qadınlarda yumurta hüceyrəsi) formalaşması zamanı gametlərin yarısı mutasiyaya uğramış geni miras alır. Əgər iki nəfər uşağa hamilə qalırsa və mutasiyaya uğramış resessiv genin daşıyıcısıdırsa, o zaman uşağın mutasiyaya uğramış resessiv geni daşıyan spermadan və eyni resessiv geni daşıyan yumurtadan əmələ gəlməsi riski var. Uşaqda dominant gen yox, iki mutasiyaya uğramış resessiv gen olduğu üçün o, xəstəliyi daha sonra ifadə edir. Bu ehtimal olduqca aşağıdır, ona görə də ailənin qalan hissəsində adətən başqa albinizm halları olmur.

Kim daha çox təsirlənir?

Albinizm Qafqaz populyasiyalarına təsir edə bilər, lakin Afrikada qara dəri üzərində daha çox yayılmışdır.

Təkamül və komplikasiyalar mümkündür

Albinizmin yaratdığı əsas problemlər göz və dəridir. Çox nadir hallarda rast gəlinən Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi və Griscelli-Prunieras sindromlarından başqa qan və orqan problemləri yoxdur.

Dəri riski

Ağ işıq, məsələn, göy qurşağının əmələ gəlməsi zamanı "ayrılan" bir neçə "yığılmış" rəngdən ibarətdir. Rəng molekulların birindən başqa bütün işıq rənglərini udmaq xüsusiyyətindən irəli gəlir, məsələn, mavi torlu qişada əks olunan mavidən başqa hər şeyi udur. Qara bütün rənglərin udulması nəticəsində yaranır. Dərinin qara piqmenti işığın rənglərini, həm də xüsusilə dəri üçün kanserogen riskə səbəb olan Ultra Bənövşəyi (UV) udmağı mümkün edir. Xəstəlik nəticəsində yaranan piqmentin olmaması xəstələrin dərisini ultrabənövşəyi şüalara qarşı “şəffaf” edir, çünki heç bir şey onları udmur və onlar dəriyə nüfuz edərək oradakı hüceyrələri zədələyərək dəri xərçəngi riski yaradır.

Buna görə də albinizmdən əziyyət çəkən uşaqlar öz fəaliyyətlərini təşkil etməklə (məsələn, açıq havada deyil, qapalı idmanda), üzlük və qoruyucu geyimlər və günəşdən qoruyucu vasitələr taxmaqla dərilərinin UV şüaları ilə hər hansı təmasından qaçmalıdırlar.

Göz riski

Albinizm xəstələri kor deyillər, lakin onların yaxın və uzaq görmə kəskinliyi azalır, bəzən ciddi şəkildə korreksiyaedici linzaların taxılmasını tələb edir, əksər hallarda gözləri günəşdən qorumaq üçün rənglənir, çünki onlar da piqmentdən məhrumdurlar.

Uşaq bağçasından, görmə çatışmazlığından əziyyət çəkən albinos uşaq lövhəyə mümkün qədər yaxın yerləşdirilir və mümkünsə, ixtisaslaşmış pedaqoq tərəfindən kömək olunur.