Mündəricat
Trisomiya 18 və ya Edvards sindromu nədir?
Mayalanma zamanı yumurta və sperma birləşərək eyni hüceyrəni, yumurta hüceyrəsini əmələ gətirir. Bu, normal olaraq anadan gələn 23 xromosom (genetik mirasın dəstəyi) və atadan gələn 23 xromosomla təchiz edilmişdir. Sonra 23 cüt xromosom alırıq və ya cəmi 46. Ancaq belə olur ki, genetik mirasın paylanmasında anomaliya baş verir və cüt yerinə xromosomların trinomialı əmələ gəlir. Sonra trisomiyadan danışırıq.
Edvards sindromu (1960-cı ildə onu kəşf edən genetikin şərəfinə adlandırılıb) 18-ci cütə təsir edir. Beləliklə, trisomiya 18 olan bir fərddə iki əvəzinə üç xromosom 18 olur.
Trisomiya 18 halları arasında narahatlıq doğurur hər 6 doğuşdan biri və hər 000 doğuşdan biri, trisomiya 1 üçün orta hesabla 400-də 21-ə qarşı. Daun sindromundan (trisomiya 21) fərqli olaraq, trisomiya 18 95% hallarda uşaqlıqda ölümlə nəticələnir, ən azı nadir xəstəliklər portalına görə Yetim.
Trisomiyanın simptomları və proqnozu 18
Trisomiya 18, səbəb olduğu simptomlara görə ağır bir trisomiyadır. Trisomiya 18 olan yenidoğulmuşlarda zəif əzələ tonusu (hipotoniya, daha sonra hipertoniyaya keçir), həssaslıq, əmmədə çətinlik, üst-üstə düşən uzun barmaqlar, yuxarı əyilmiş burun, kiçik ağız var. Adətən uşaqlıqdaxili və doğuşdan sonrakı inkişafın ləngiməsi, həmçinin mikrosefaliya (baş ətrafının aşağı olması), əqli qüsur və motor problemləri müşahidə olunur. Malformasiyalar çoxsaylı və tez-tez olur: gözlər, ürək, həzm sistemi, çənə, böyrəklər və sidik yolları… Digər mümkün sağlamlıq problemləri arasında dodaq yarığı, buz baltasında çubuq ayaqları, aşağı əyilmiş, pis kəsilmiş və bucaqlı (“faunalar”) qulaqları, spina bifidanı qeyd edə bilərik. (sinir borusunun bağlanması anormallığı) və ya dar çanaq.
Ciddi ürək, nevroloji, həzm və ya böyrək qüsurları səbəbindən, trisomiya 18 olan yenidoğulmuşlar adətən həyatının ilk ilində ölürlər. "Mozaika" və ya "translokasiya" trisomiyası 18 (aşağıya bax) vəziyyətində, gözlənilən ömür daha uzundur, lakin yetkinlikdən çox deyil.
Xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli bütün bu sağlamlıq problemlərinə görə, trisomiya 18 üçün proqnoz çox əlverişsizdir: təsirlənmiş körpələrin böyük əksəriyyəti (90%) ağırlaşmalar səbəbindən bir yaşa çatmadan ölür.
Bununla belə qeyd edinuzun müddət sağ qalma bəzən, xüsusən də trisomiya qismən olduqda mümkündür, yəni 47 xromosomlu hüceyrələr (3 xromosom 18 daxil olmaqla) 46 xromosomlu hüceyrələrlə, o cümlədən 2 xromosom 18 (mozaik trisomiya) ilə birlikdə mövcud olduqda və ya 18-ci xromosom əlavə olaraq 18-ci cütdən başqa bir cüt ilə əlaqəli olduqda (translokasiya trisomiyası). Ancaq yetkinlik yaşına çatan insanlar daha sonra ciddi şəkildə əlil olurlar və nə danışa bilirlər, nə də yeriyə bilirlər.
Trisomiya 18-i necə aşkar etmək olar?
Trisomiya 18 tez-tez ultrasəsdə şübhələnir, orta hesabla amenoreyanın 17-ci həftəsində (və ya hamiləliyin 15-ci həftəsi), dölün inkişaf qüsurları (xüsusilə də ürək və beyində), boyun şəffaflığının çox olması, böyümənin geriləməsi... Qeyd edək ki, serum trisomiya 21 üçün skrininq üçün istifadə olunan markerlər bəzən anormal olur, lakin bu həmişə belə deyil. Buna görə də ultrasəs trisomiya 18 diaqnozunu qoymaq üçün daha əlverişlidir. Dölün karyotipi (bütün xromosomların düzülüşü) sonra Edvards sindromunu təsdiqləməyə və ya etməməyə imkan verir.
Trisomiya 18: hansı müalicə? Nə dəstək?
Təəssüf ki, trisomiya 18-i müalicə etmək üçün bu günə qədər heç bir müalicə yoxdur. Sayta görə Yetim, malformasiyaların cərrahi müalicəsi proqnozu əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirmir. Bundan əlavə, bəzi qüsurlar elə olur ki, onları əməliyyat etmək olmaz.
Buna görə də trisomiya 18-in müalicəsi hər şeydən əvvəl ibarətdir dəstəkləyici və rahat qayğı. Məqsəd təsirə məruz qalan körpələrin həyatını mümkün qədər yaxşılaşdırmaqdır, məsələn, fizioterapiya ilə. Daha yaxşı qidalanma və oksigenləşmə üçün süni ventilyasiya və mədə borusu qoyula bilər. İdarəetmə çoxşaxəli tibb qrupu tərəfindən həyata keçirilir.