Nadir bir genetik xəstəlik olan Teacher-Collins sindromu, embrion həyatı boyunca kəllə və üzün anadangəlmə qüsurlarının inkişafı ilə xarakterizə olunur, nəticədə üz, qulaq və göz deformasiyalarına səbəb olur. Estetik və funksional nəticələr az -çox ağırdır və bəzi hallarda çoxlu cərrahi müdaxilə tələb olunur. Bununla birlikdə, əksər hallarda, məsuliyyət götürmək müəyyən bir həyat keyfiyyətinin qorunmasına imkan verir.

Treacher-Collins sindromu (ilk dəfə 1900-cü ildə təsvir edən Edward Treacher Collinsin adını daşıyır) bədənin aşağı hissəsinin az-çox şiddətli qüsurları ilə doğuşdan özünü göstərən nadir bir anadangəlmə xəstəlikdir. üz, göz və qulaq. Hücumlar ikitərəfli və simmetrikdir.

Bu sindroma Franceschetti-Klein sindromu və ya son anomaliyaları olmayan mandibulo-üz disostozu da deyilir.

Səbəbləri

Bu sindromda üç genin iştirak etdiyi bilinir:

• 1 -ci xromosomda yerləşən TCOF5 geni
• sırasıyla 1 və 1 -cü xromosomlarda yerləşən POLR6C və POLR13D genləri.

Bu genlər, üz quruluşlarının embrional inkişafında əsas rol oynayan zülalların istehsalına rəhbərlik edir. Onların mutasiyalarla dəyişməsi gestasiyanın ikinci ayında sümük strukturlarının (əsasən alt və yuxarı çənə və yanaq sümüklərinin) və üzün aşağı hissəsinin yumşaq toxumalarının (əzələləri və dərisinin) inkişafını pozur. Pinna, qulaq kanalı və orta qulağın strukturları (ossicles və / və ya qulaq pərdəsi) də təsirlənir.

Diaqnostik

Hamiləliyin ikinci trimestrinin ultrasəs müayinəsindən, xüsusən də əhəmiyyətli qulaq qüsurları olduqda üz qüsurlarından şübhələnmək olar. Bu vəziyyətdə, prenatal diaqnoz, dölün maqnit rezonans görüntüləməsindən (MRT) çox disiplinli bir qrup tərəfindən qurulacaq və bu da qüsurların daha dəqiqliklə görülməsinə imkan verəcəkdir.

Çox vaxt diaqnoz doğuş zamanı və ya qısa müddətdə edilən fiziki müayinə ilə qoyulur. Malformasiyaların böyük dəyişkənliyi səbəbindən xüsusi bir mərkəzdə təsdiqlənməlidir. Daxil olan genetik anormallıqları araşdırmaq üçün bir qan nümunəsi üzərində genetik test təyin oluna bilər.

Bəzi yumşaq formalar, məsələn, ailədə yeni bir hadisənin ortaya çıxmasından sonra, fərq edilmir və ya təsadüfən gec aşkarlanacaq.

Diaqnoz qoyulduqdan sonra uşaq bir sıra əlavə müayinələrə məruz qalır:

• üz görüntüsü (rentgen, CT və MRT),
• qulaq müayinələri və eşitmə testləri,
• görmə qabiliyyətinin qiymətləndirilməsi,
• yuxu apnesi axtarın (polisomnoqrafiya)…

Əlaqədar insanlar

Treacher-Collins sindromunun həm qızlar, həm də oğlanlar olan hər 50 yeni doğulan uşağa təsir etdiyi düşünülür. Fransada hər il 000 -ə yaxın yeni hadisənin ortaya çıxdığı təxmin edilir.

Risk faktorları

Genetik ötürülmə risklərini qiymətləndirmək üçün bir müraciət mərkəzində genetik məsləhətləşmələr tövsiyə olunur.

Vəziyyətlərin təxminən 60% -i təcrid olunur: uşaq ailənin ilk xəstəsidir. Malformasiyalar, gübrələmədə iştirak edən bir və ya digər reproduktiv hüceyrəni təsir edən bir genetik qəzadan sonra meydana gəlir ("de novo" mutasiyası). Sonra mutasiyaya uğramış gen onun nəslinə ötürüləcək, lakin qardaşları üçün xüsusi bir risk yoxdur. Bununla birlikdə, valideynlərindən birinin əslində kiçik bir sindromdan əziyyət çəkmədiyini və bilmədən mutasiyanı daşımadığını yoxlamaq lazımdır.

Digər hallarda xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Çox vaxt hər bir hamiləlikdə ötürülmə riski ikidən birdir, lakin bu mutasiyalardan asılı olaraq başqa ötürülmə üsulları da mövcuddur. 

Təsirə məruz qalanların üz xüsusiyyətləri tez-tez xarakterikdir, atrofi və geri çəkilmiş çənə, yanaq sümükləri yox, gözlər məbədlərə doğru aşağı əyilmiş, kiçik və pis yivli pavilyonlu qulaqlar və ya hətta ümumiyyətlə yoxdur ...

Əsas simptomlar KBB sferasının qüsurları ilə əlaqədardır:

Tənəffüs çətinliyi

Bir çox uşaq, yuxarı tənəffüs yolları dar və ağzı dar olan kiçik bir ağız boşluğu ilə böyük ölçüdə dil tərəfindən maneə törədilir. Xüsusilə yeni doğulmuş və körpələrdə xoruldama, yuxu apnesi və çox zəif nəfəs alma ilə ifadə olunan tənəffüs çətinliyi.

Yemək çətinliyi

Körpələrdə ana südü ilə qidalanma nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilər, damaq və yumşaq damaq anomaliyaları, bəzən parçalanır. Qatı qidaların tətbiqindən sonra qidalanmaq daha asandır, ancaq çeynəmək çətin ola bilər və diş problemləri tez -tez baş verir.

Karlıq

Xarici və ya orta qulağın qüsurları səbəbindən eşitmə narahatlığı 30-50% hallarda olur. 

Görmə pozuntuları

Uşaqların üçdə biri strabismusdan əziyyət çəkir. Bəziləri yaxın görmə, hiperopik və ya astiqmatik ola bilər.

Öyrənmə və ünsiyyətdə çətinliklər

Treacher-Collins sindromu intellektual çatışmazlığa səbəb olmur, ancaq karlıq, görmə problemləri, danışma çətinlikləri, xəstəliyin psixoloji əks-təsirləri və çox vaxt çox ağır tibbi xidmətin göstərdiyi narahatlıqlar gecikməyə səbəb ola bilər. dil və ünsiyyət çətinliyi.

Körpə qayğı

Körpənin nəfəs almasını və qidalanmasını asanlaşdırmaq üçün bəzən doğuşdan nəfəs alma və / və ya borulu qidalanma lazım ola bilər. Zamanla tənəffüs yardımı təmin edilməli olduqda, hava yollarında hava keçməsini təmin edən bir kanülün tətbiqi üçün trakeotomiya (traxeyada, boyunda kiçik bir açılış) aparılır.

Qüsurların cərrahi müalicəsi

Yemək, nəfəs almaq və ya eşitməyi asanlaşdırmaq, həm də qüsurların estetik təsirini azaltmaq üçün yumşaq damaq, çənə, çənə, qulaq, göz qapaqları və buruna aid az -çox mürəkkəb və çoxsaylı cərrahi müdaxilələr təklif oluna bilər.

Göstəriş olaraq, yumşaq damağın yarıqları 6 aylıqdan əvvəl bağlanır, 2 yaşından etibarən göz qapaqları və yanaq sümüklərində ilk kosmetik prosedurlar, mandibulanın uzanması (mandibular diqqətin yayınması) 6 və ya 7 yaşa qədər uzanır. Təxminən 8 yaşında qulaq çənəsi, eşitmə kanallarının genişlənməsi və / və ya 10-12 yaş arası sümük sümüklərinin əməliyyatı… Digər kosmetik cərrahiyyə əməliyyatları hələ də yeniyetməlik dövründə edilə bilər ...

Eşitmə aparatı

Eşitmə cihazları bəzən karlığın hər iki qulağa təsir etdiyi 3 və ya 4 aylıq yaşlarda mümkündür. Zərərin təbiətindən asılı olaraq, müxtəlif növ protezlər yaxşı səmərəliliylə mövcuddur.

Tibbi və paramedik təqibi

Əlilliyi məhdudlaşdırmaq və qarşısını almaq üçün müntəzəm monitorinq çoxşaxəlidir və müxtəlif mütəxəssisləri çağırır:

• KBB (yüksək infeksiya riski)
• Oftalmoloq (görmə pozğunluqlarının düzəldilməsi) və ortoptist (göz reabilitasiyası)
• Diş həkimi və ortodontist
• Danışıq Terapevti…

Psixoloji və pedaqoji dəstək çox vaxt lazımdır.