Neyrofibromatozlar, sinir sisteminin şişlərinin inkişafına meylli olan genetik xəstəliklərdir. İki əsas forması var: nörofibromatoz tip 1 və nörofibromatoz tip 2. Bu xəstəlik müalicə edilə bilməz. Yalnız komplikasiyalar müalicə olunur.

Tərif

Neyrofibromatoz ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Otosomal dominant olaraq miras qalmış, sinir sistemi şişlərinin inkişafına meyllidirlər. 

İki əsas forması var: Von Recklinghausen xəstəliyi olaraq da adlandırılan nörofibromatoz tip 1 (NF1) və ikitərəfli akustik nevroma malik nörofibromatoz adlanan 2 tip nörofibromatoz. Bu iki xəstəliyin şiddəti çox müxtəlifdir. Bunlar mütərəqqi xəstəliklərdir. 

Səbəbləri 

Tip 1 nörofibromatoz genetik bir xəstəlikdir. 1 -ci xromosomda yerləşən məsul gen NF17, nörofibromin istehsalını dəyişdirir. Bu zülal olmadıqda, çox vaxt xoşxassəli şişlər inkişaf edir. 

50% hallarda, gen xəstəliyə yoluxmuş bir valideyndən gəlir. Vəziyyətlərin digər yarısında tip 1 nörofibromatoz kortəbii genetik mutasiyaya bağlıdır. 

Tip 2 nörofibromatoz genetik bir xəstəlikdir. Bu, 22 -ci xromosomun daşıyıcısı olan bir şiş bastırıcı genin dəyişməsindən qaynaqlanır.

Diaqnostik 

Neyrofibromatoz diaqnozu klinikdir.

Tip 1 nörofibromatoz diaqnozu aşağıdakı əlamətlərdən 2-si mövcud olduqda qoyulur: pubertə qədərki şəxslərdə ən böyük diametri 5 mm-dən çox olan və yetkinlərdə 15 mm-dən çox olan ən azı altı kafe-au-lait ləkəsi. hər hansı bir növdən və ya pleksiform neyrofibroma, axillary və inguinal lentiginlər (çillər), optik glioma, iki Lisch düyünü, sfenoid displazi kimi xarakterik sümük lezyonları, uzun sümüklərin qabığının incəlməsi və ya pseudartroz olmadan, yuxarıdakı meyarlara görə NF1 ilə birinci dərəcəli qohum.

Tip 2 nörofibromatoz diaqnozu bir neçə meyarın mövcudluğunda qoyulur: MRT -də görüntülənən ikitərəfli vestibulyar schwannomaların olması (NR2 -dən əziyyət çəkən valideynlərdən biri və bir tərəfli vestibulyar şiş və ya iki) nevrofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (siniri əhatə edən Schwann hüceyrə şişləri; gənc katarakt.

Əlaqədar insanlar 

Fransada təxminən 25 nəfərdə nörofibromatoz var. Tip 000 nörofibromatoz, nörofibromatozun 1% -ni təşkil edir və 95/1 ilə 3 doğuş tezliyi ilə ən çox rast gəlinən otozomal dominant xəstəliklərə uyğundur. Az rast gəlinən 000 nörofibromatoz növü 3 adamdan 500 -nü təsir edir. 

Risk faktorları 

Hər iki xəstədən biri uşaqlarına 1 və ya 2 tip nörofibromatoz ötürmə riski daşıyır. Xəstə bir adamın qardaşları, hər iki valideyndən birinin xəstəliyi olduğu təqdirdə, hər ikisində birində təsirlənmə riski var.

Tip 1 və tip 2 nörofibtomatoz eyni simptomlara səbəb olmur. 

Tip 1 nörofibromatozun simptomları

Dəri əlamətləri 

Dəri əlamətləri ən çox rast gəlinənlərdir: açıq qəhvəyi rəngli, yuvarlaq və ya oval kafe au lait ləkələrinin olması; qolların altında, qasıq və boyun bölgələrində lentiginlər (çillər), daha çox yayılmış piqmentasiya (qaranlıq dəri); dəri şişləri (dəri neyrofibromaları və dərialtı neyrofibromalar, pleksiform -qarışıq dəri və dərialtı neyrofibromalar).

Nevroloji təzahürlər

Bütün xəstələrdə tapılmır. Bu, optik yolların glioması, asimptomatik ola bilən və ya görmə kəskinliyinin azalması və ya göz kürəsinin çıxması kimi əlamətlər verən beyin şişləri ola bilər.

Göz əlamətləri 

Gözün, göz qapaqlarının və ya orbitin iştirakı ilə əlaqələndirilir. Bunlar Lisch düyünləri, irisin kiçik piqmentli şişləri və ya göz yuvasındakı pleksiform neyrofibromalar ola bilər. 

Böyük bir kəllə (makrosefali) olması olduqca yaygın bir haldır. 

Tip 1 nörofibromatozun digər əlamətləri:

• Öyrənmə çətinliyi və idrak pozğunluğu 
• Sümük təzahürləri, nadir hallarda
• Visseral təzahürlər
• Endokrin təzahürlər 
• Damar təzahürləri 

Tip 2 nörofibromatozun simptomları 

Akustik nevroma səbəbiylə tez -tez eşitmə itkisi, tinnitus və başgicəllənmə simptomları var. NF2 -nin əsas xüsusiyyəti ikitərəfli vestibulyar Schwannomaların olmasıdır. 

Göz zədələnməsi çox yaygındır. Ən çox görülən göz anomaliyası erkən başlayan kataraktdır (gənclik kataraktı). 

Dəri təzahürləri tez -tez baş verir: lövhə şişləri, periferik sinirlərin şvanomaları.

Hal -hazırda neyrofibromatoz üçün xüsusi müalicə yoxdur. Müalicə fəsadların idarə edilməsindən ibarətdir. Uşaqlıqda və yetkinlikdə müntəzəm monitorinq bu fəsadları aşkar edə bilər.

Tip 1 nörofibromatozun komplikasiyalarının idarə olunmasına nümunə: dəri neyrofibromaları cərrahi və ya lazerlə çıxarıla bilər, optik yolların mütərəqqi gliomalarını müalicə etmək üçün kemoterapi müalicəsi qurulur.

Tip 2 nörofibromatoz şişləri cərrahiyyə və radiasiya müalicəsi ilə müalicə olunur. Əsas terapevtik pay ikitərəfli vestibulyar schwannomaların müalicəsi və karlıq riskinin idarə edilməsidir. Beyin sapı implantları, xəstəlikdən sağır olan xəstələrin eşitmə qabiliyyətinin bərpası üçün bir həlldir.

Neyrofibromatozun qarşısı alınmır. Tip 1 və tip 2 nörofibromatoz genini daşıyan insanlarda xəstəliyin təzahürlərinin qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur. Daimi monitorinq onları idarə etmək üçün komplikasiyaları aşkar edə bilər. 

İmplantasiya əvvəli diaqnozu, embrionları genetik qüsur olmadan yenidən implantasiya etməyə imkan verir.