Mikrosefali, doğuş zamanı normaldan daha az olan kəllə perimetrinin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Mikrosefali ilə doğulan körpələrin beyni kiçikdir, buna görə də düzgün inkişaf edə bilmir. (1)

Xəstəliyin yayılması (müəyyən bir zamanda müəyyən bir populyasiyada halların sayı), bu günə qədər hələ də bilinmir. Əlavə olaraq, bu xəstəliyin daha çox tezliklə, ildə 1 /1 insidansı ilə Asiya və Yaxın Şərqdə olduğu göstərilmişdir. (000)

Mikrosefali, körpənin başının normaldan daha kiçik ölçüsü ilə təyin olunan bir vəziyyətdir. Hamiləlik dövründə beynin mütərəqqi inkişafı sayəsində uşağın başı normal olaraq böyüyür. Bu xəstəlik daha sonra hamiləlik dövründə, uşağın beyninin anormal inkişafı zamanı və ya doğuş zamanı, inkişafı qəfildən dayandıqda inkişaf edə bilər. Mikrosefali, uşağın başqa anomaliyalar göstərməməsi və ya doğuş zamanı görünən digər çatışmazlıqlarla əlaqələndirilməməsi nəticəsində öz nəticəsi ola bilər. (1)

Xəstəliyin ağır bir forması var. Bu ciddi forma hamiləlik dövründə və ya doğuş zamanı beyinin anormal inkişafı nəticəsində ortaya çıxır.

Mikrosefali bu səbəbdən uşağın doğuşunda ola bilər və ya doğuşdan sonrakı ilk aylarda inkişaf edə bilər. Bu xəstəlik, fetal inkişafın ilk aylarında beyin qabığının böyüməsinə mane olan genetik anormallıqların nəticəsidir. Bu patoloji, hamiləlik dövründə anada narkotik və ya spirt istifadəsinin nəticəsi ola bilər. Sitomegalovirus, qızılca, suçiçəyi və s. Olan ana infeksiyaları da xəstəliyin mənbəyi ola bilər.

Zika virusu ilə ana infeksiyası halında, virusun yayılması uşağın beyin ölümünə səbəb olan toxumalarında da görünür. Bu çərçivədə böyrək zədələnməsi tez -tez Zika virusu infeksiyası ilə əlaqələndirilir.

Xəstəliyin nəticələri onun şiddətindən asılıdır. Həqiqətən də, mikrosefali inkişaf edən uşaqlarda idrak inkişafında pozğunluqlar, motor funksiyalarında gecikmələr, dil çətinliyi, qısa quruluş, hiperaktivlik, epileptik nöbetlər, koordinasiya pozğunluğu və ya hətta digər nevroloji anormallıqlar ortaya çıxa bilər. (2)

Mikrosefali, başın ölçüsü normaldan daha kiçik olması ilə xarakterizə olunur. Bu anomaliya, fetal dövrdə və ya doğuşdan sonra beyin inkişafının azalmasının nəticəsidir.

Mikrosefali ilə doğulan körpələrdə bir sıra klinik təzahürlər ola bilər. Bunlar birbaşa xəstəliyin şiddətindən asılıdır və bunlara daxildir: (1)

- epileptik tutmalar;

- uşağın zehni inkişafında gecikmələr, danışmaq, gəzmək və s .;

- zehni qüsurlar (öyrənmə qabiliyyətinin azalması və həyati funksiyaların gecikməsi);

- uyğunsuzluq problemləri;

- udma çətinliyi;

- Eşitmə itkisi;

- göz problemləri.

Bu fərqli simptomlar mövzunun ömrü boyu yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər.

Mikrosefali ümumiyyətlə uşağın beyninin inkişafının gecikməsinin nəticəsidir və baş çevrəsinin normaldan daha kiçik olmasına səbəb olur. Hamiləlik və uşaqlıq dövründə beyin inkişafının təsirli olduğu baxımdan, mikrosefali həyatın bu iki dövründə inkişaf edə bilər.

Elm adamları xəstəliyin fərqli mənşələrini ortaya qoydular. Bunların arasında hamiləlik dövründə müəyyən infeksiyalar, genetik anomaliyalar və ya hətta qidalanma var.

Aşağıdakı genetik xəstəliklərdən bəziləri mikrosefaliyanın inkişafında da iştirak edir:

- Cornelia de Lange sindromu;

- pişik sindromunun ağlaması;

- Daun sindromu;

- Rubinstein - Taybi sindromu;

- Seckel sindromu;

- Smith -Lemli- Opitz sindromu;

- trizomiya 18;

- Daun sindromu.

Xəstəliyin digər mənbələrinə aşağıdakılar daxildir: (3)

Anada nəzarətsiz fenilketonuriya (PKU) (fenilalanin hidroksilazanın (PAH) anormallığının nəticəsi, plazma fenilalaninin istehsalını artıraraq beyinə zəhərli təsir göstərir);

- metil civə zəhərlənməsi;

- anadangəlmə məxmərək;

- anadangəlmə toksoplazmoz;

- anadangəlmə sitomeqalovirus (CMV) infeksiyası;

- hamiləlik dövründə bəzi dərmanların, xüsusən spirt və fenitoinin istifadəsi.

Uşaqlarda mikrosefalinin inkişafının səbəbi də Zika virusu ilə ana infeksiyasının olduğu göstərilmişdir. (1)

Mikrosefali ilə əlaqəli risk faktorlarına bir sıra ana infeksiyaları, irsi olub -olmamasına bağlı genetik anormallıqlar, anada nəzarətsiz fenilketonuriya, müəyyən kimyəvi maddələrə (məsələn, metil civə) məruz qalma və s.

Mikrosefali diaqnozu hamiləlik dövründə və ya uşağın doğulmasından dərhal sonra qoyula bilər.

Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinələri xəstəliyin mümkünlüyünü təyin edə bilər. Bu test ümumiyyətlə hamiləliyin 2 -ci trimestrində və ya hətta 3 -cü trimerin əvvəlində aparılır.

Körpənin doğulmasından sonra tibbi cihazlar körpənin baş çevrəsinin (baş çevrəsinin) orta ölçüsünü ölçür. Alınan ölçü daha sonra yaşa və cinsə bağlı olaraq əhalinin vasitələri ilə müqayisə edilir. Bu doğum sonrası test ümumiyyətlə doğumdan ən az 24 saat sonra aparılır. Bu dövr, doğuş zamanı sıxılmış kəllə sümüyünün düzgün şəkildə yenidən formalaşmasını təmin etməyə imkan verir.

Mikrosefali varlığından şübhələnilərsə, diaqnozu təsdiqləmək və ya etməmək üçün digər əlavə müayinələr mümkündür. Bunlara, xüsusən, skaner, MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və s.

Xəstəliyin müalicəsi mövzunun bütün həyatı boyunca uzanır. Hal -hazırda heç bir müalicəvi dərman hazırlanmayıb.

Xəstəliyin şiddəti bir uşaqdan digərinə fərqli olduğu üçün, forması yaxşı olan körpələrdə başın daralmasından başqa heç bir simptom olmayacaq. Bu səbəbdən bu xəstəlik halları yalnız uşağın inkişafı dövründə yaxından izləniləcəkdir.

Xəstəliyin daha ağır formaları halında, uşaqlara bu dəfə periferik problemlərlə mübarizə aparmağa imkan verən müalicələr lazımdır. Bu uşaqların intellektual və fiziki qabiliyyətlərini artırmaq və artırmaq üçün terapevtik vasitələr mövcuddur. Nöbetlerin və digər klinik təzahürlərin qarşısını almaq üçün dərmanlar da təyin edilə bilər. (1)

Xəstəliyin proqnozu ümumiyyətlə əlverişlidir, lakin xəstəliyin şiddətindən çox asılıdır. (4)