Huntington xəstəliyi genetik və irsi neyrodejenerativ bir xəstəlikdir. Beynin müəyyən bölgələrindəki neyronları məhv edərək ağır motor və psixi pozğunluqlara səbəb olur və tam muxtariyyət itkisinə və ölümə səbəb ola bilər. Dəyişikliyi xəstəliyə səbəb olan gen 90 -cı illərdə müəyyən edilmişdir, lakin Huntington xəstəliyi bu günə qədər sağalmaz olaraq qalır. Təxminən 10 xəstəni təmsil edən Fransada hər 000 nəfərdən biri təsirlənir.

Xəstəliyin ən xarakterik əlaməti səbəb olduğu qeyri -iradi hərəkətlərdir (xoreik adlanır), buna hələ də "Huntington xorası" deyilir. Ancaq bəzi xəstələrdə xoreik pozğunluqlar yoxdur və xəstəliyin simptomları daha genişdir: bu psixomotor xəstəliklərə tez -tez psixi və davranış pozğunluqları əlavə olunur. Xəstəliyin başlanğıcında tez -tez meydana gələn bu psixi pozğunluqlar (və bəzən motor pozğunluqlardan əvvəl ortaya çıxır) demansa və intihara səbəb ola bilər. Semptomlar ümumiyyətlə 40-50 yaşlarında ortaya çıxır, ancaq xəstəliyin erkən və gec formaları müşahidə olunur. Qeyd edək ki, mutasiyaya uğramış genin bütün daşıyıcıları bir gün xəstəliyi elan edirlər.

Amerikalı həkim George Huntington, 1872 -ci ildə Huntington xəstəliyini təsvir etdi, ancaq 1993 -cü ilə qədər məsul gen təyin edildi. 4 -cü xromosomun qısa qolunda lokallaşdırılmış və adlandırılmışdır IT15. Xəstəlik, ovçuluq zülalının istehsalını idarə edən bu genin mutasiyasından qaynaqlanır. Bu zülalın dəqiq funksiyası hələ bilinmir, ancaq bilirik ki, genetik mutasiya onu zəhərli edir: beynin ortasında, daha doğrusu kaudat nüvəsinin neyronlarının nüvəsində, sonra beyin qabığında çöküntülərə səbəb olur. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, Huntington xəstəliyi sistematik olaraq IT15 ilə əlaqəli deyil və digər genlərin mutasiyasından qaynaqlana bilər. (1)

Huntington xəstəliyi nəsildən -nəsilə ötürülə bilər (buna "otozomal dominant" deyilir) və nəslə ötürülmə riski hər ikisindən biridir.

Xəstəliyin genetik müayinəsi risk qrupundakı insanlarda (ailə tarixi ilə) mümkündür, lakin həkimin nəzarəti altındadır, çünki testin nəticəsi psixoloji nəticələrsiz deyil.

Prenatal diaqnoz da mümkündür, ancaq qanunla ciddi şəkildə tənzimlənir, çünki bioetika ilə bağlı suallar doğurur. Ancaq dölünün dəyişdirilmiş geni daşıması halında hamiləliyin könüllü olaraq dayandırılmasını düşünən bir ana, bu prenatal diaqnozu tələb etmək hüququna malikdir.

Bu günə qədər heç bir müalicəvi müalicə yoxdur və yalnız simptomların müalicəsi xəstəni rahatlaşdıra və fiziki və psixoloji pisləşməsini ləngidə bilər: psixi pozğunluqları və tez -tez xəstəliklə paralel gedən depressiya epizodlarını yüngülləşdirən psixotrop dərmanlar. ; xoreik hərəkətləri azaltmaq üçün nöroleptik dərmanlar; fizioterapiya və danışma terapiyası ilə reabilitasiya.

Gələcək müalicələrin axtarışı beynin motor funksiyalarını sabitləşdirmək üçün fetal neyronların transplantasiyasına yönəldilmişdir. 2008-ci ildə Pasteur İnstitutu və CNRS-dən olan tədqiqatçılar yeni bir neyron istehsal mənbəyini təyin edərək beynin özünü təmir etmə qabiliyyətini sübut etdilər. Bu kəşf Huntington xəstəliyinin və Parkinson xəstəliyi kimi digər nörodejenerativ şərtlərin müalicəsi üçün yeni ümidlər doğurur. (2)

Gen terapiyası sınaqları da bir neçə ölkədə davam edir və bir neçə istiqamətdə hərəkət edir ki, bunlardan biri də mutasiyaya uğramış ovçuluq geninin ifadəsini bloklamaqdır.