Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi prion xəstəliklərindən biridir. Bunlar, mərkəzi sinir sisteminin dejenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir xəstəliklərdir və subakut transmissible spongiform ensefalopatiyalar (TSE) adlanır. Beyində normal, lakin uyğun olmayan bir zülal olan prion zülalının (1) yığılmasından qaynaqlanır. Təəssüf ki, Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi sürətli və ölümcül bir gedişlə yanaşı müalicənin olmaması ilə də xarakterizə olunur. Fransada hər il 100-150 hadisə olur (2).

Xəstəlik tez -tez yuxusuzluq və ya narahatlıq kimi qeyri -spesifik xəstəliklərlə başlayır. Tədricən, yaddaş, oriyentasiya və dil pozğunluqları ortaya çıxır. Daha sonra psixi pozğunluqlar, eləcə də serebellar ataksiya ilə özünü göstərir (hərəkətsiz dayananda və gəzinti zamanı sərxoşluğa bənzər heyrətləndirici müşayiət olunan qeyri -sabitlik). Mərkəzi sinir sistemində tipik lezyonlar da var (florid lövhələr, vakuollarla əhatə olunmuş PrPres amiloid çöküntüləri).

Hər iki cinsdən təsirlənir, lakin gənclərdə daha çox görülür.

Təəssüf ki, etibarlı bir diaqnostik test yoxdur. Elektroensefalogram (EEG) beyin fəaliyyətində nisbətən spesifik pozuntuları müəyyən edə bilər. MHİ, beynin müəyyən bölgələrində (bazal ganglionlar, korteks) spesifik anormallıqları ortaya qoyur, bunun üçün bir neçə ayırıcı diaqnoz qoyulmur.

Bütün bu klinik və paraklinik elementlər Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi diaqnozu qoymağı mümkün edərsə, bu yalnız ehtimal olunan bir diaqnozdur: əslində ölümdən sonra daha tez-tez aparılan beyin toxumasının müayinəsi xəstəliyin təsdiqlənməsinə imkan verir. diaqnoz

Creutzfeld-Jakob xəstəliyi, genetik səbəb ola biləcək yeganə insan xəstəliyidir (prion zülalını kodlayan genin mutasiyasına görə, ən çox rast gəlinən E200K mutasiyası), yoluxucu səbəb (çirklənmədən sonra) və ya sporadik formada ( təsadüfən, mutasiya və ya ekzogen priona məruz qalmadan).

Lakin, sporadik forma ən çox yayılmışdır: hər il diaqnoz qoyulan bütün subakut transmissible spongiform ensefalopatiyaların (TSE) 85% -ni təşkil edir. Bu vəziyyətdə xəstəlik ümumiyyətlə 60 ildən sonra görünür və təxminən 6 ay müddətində irəliləyir. Xəstəlik genetik və ya yoluxucu olduqda, simptomlar daha erkən olur və daha yavaş irəliləyir. Yoluxucu formalarda inkubasiya dövrü son dərəcə uzun və 50 ildən çox ola bilər.

Prion zülalı (PrPc) bir çox növdə çox qorunub saxlanılan bir fizioloji proteindir. Beyin neyronlarında prion zülalı üçölçülü konformasiyasını dəyişdirərək patogen ola bilər: çox sıx şəkildə bükülür, bu da onu hidrofob, az həll olunan və tənəzzülə davamlı edir. Daha sonra "qırıntı" prion zülalı (PrPsc) adlanır. PrPsc bir -biri ilə birləşərək beyin hüceyrələrinin içərisində və xaricində çoxalan, funksiyalarını və sağ qalma mexanizmlərini pozan çöküntülər əmələ gətirir.

Bu anormal formada, prion zülalı da uyğunlaşma anomaliyasını ötürə bilir: bir PrPsc ilə təmasda normal bir prion zülalı da öz növbəsində anormal bir uyğunlaşma qəbul edir. Bu domino effektidir.

Şəxslər arasında yoluxma riski

Doku transplantasiyası və ya böyümə hormonlarının verilməsindən sonra prion xəstəliklərinin fərdi şəkildə ötürülməsi mümkündür. Ən riskli toxumalar mərkəzi sinir sistemindən və gözdən gəlir. Serebrospinal maye, qan və müəyyən orqanlar (böyrəklər, ağciyərlər və s.) Daha az dərəcədə anormal prion ötürə bilər.

Yemək riski

 Çirkli qida istehlakı ilə iribuynuzlu heyvanlardan insanlara bir prionun ötürülməsi, dramatik "dəli inək" böhranı zamanı 1996 -cı ildə şübhələnildi. Artıq bir neçə ildir ki, Böyük Britaniyadakı sürülərə iribuynuzlu süngər formalı ensefalopatiya (BSE) epidemiyası vurulmuşdur3. Hər il on minlərlə heyvanı təsirləndirən bu prion xəstəliyinin yayılması, şübhəsiz ki, karkaslardan hazırlanan və kifayət qədər zərərsizləşdirilməmiş heyvan yemindən istifadə edilməsindən qaynaqlanır. Ancaq mənşəyi hələ də mübahisəli olaraq qalır.

Bu gün prion xəstəlikləri üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Təyin edilə bilən yeganə dərmanlar, xəstəliyin müxtəlif simptomlarını yüngülləşdirən və ya məhdudlaşdıran dərmanlardır. Milli CJD Dəstək Birimi tərəfindən xəstələrə və ailələrinə tibbi, sosial və psixoloji dəstək verilir. PrPc -nin çevrilməsinin qarşısını almaq, zülalın anormal formalarının aradan qaldırılmasını təşviq etmək və yayılmasını məhdudlaşdırmaq məqsədi daşıyan dərmanların axtarılması ümidlidir. Maraqlı bir infeksiya, infeksiya zamanı iştirak edən hüceyrə vasitəçilərindən biri olan PDK1 -ni hədəfləyir. Onun inhibe edilməsi həm PrPc -in parçalanmasını təşviq edərək çevrilmə fenomenini maneə törədə bilər, həm də neyronların sağ qalması üçün onun təkrarlanmasının nəticələrini zəiflədir.