The qırıqlar Osteogenez zamanı müşahidə olunan qüsur uzun sümüklərdə (xüsusilə alt ekstremitələrdə) və düz sümüklərdə (qabırğalar, onurğalar) meydana gəlir. Femur qırıqları ən çox müşahidə olunur. Bu sınıqlar tez -tez üfüqi, bir qədər yerdəyişmədir və normal sümükdə meydana gələn qırıqlarla eyni vaxtda möhkəmlənir. Bu qırıqların meydana gəlməsi, östrojen istehsalı sayəsində, xüsusən də yetkinlikdən menopoza qədər qadınlarda yaşla azalır.

The sümük deformasiyaları (femur, tibia, qabırğa, çanaq sümüyü) kortəbii olaraq meydana gəlir və ya pis nasazlarla əlaqəlidir. Onurğanın sıxılması belin tez -tez deformasiyasına (skolyoz) səbəb ola bilər.

Oksipital foramenin yuxarıya doğru yerdəyişməsi (onurğa beyninin keçməsinə imkan verən kəllə sümüyü səviyyəsində açılması) kəllə deformasiyalarını xarakterizə edir (buna "bazilar təəssüratı" da deyilir). Baş ağrısı (baş ağrısı), alt ekstremitələrin zəifliyi və ya kəllə sinirlərinin (trigeminal sinir) zədələnməsi ilə kəskin osteotendinoz reflekslər bu kəllə deformasiyalarının fəsadlarıdır və nüvə maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) tətbiqini əsaslandırır. ). Nəhayət, üz bir az deformasiya ola bilər (kiçik çənə ilə üçbucaqlı görünüş). Kəllə sümüyünün rentgen şüaları Wormian sümüklərini (çoxsaylı sümüklərə bənzəyir və sümükləşmə qüsuru ilə əlaqəli) vurğulamağa imkan verir.

Qısa boy tez -tez qüsurlu osteogenezdə görünür.

Nəhayət, digər təzahürlər mümkündür:

- Bugöz zülalının mavimsi görünüşü ilə göz zədələnməsi (sklera).

- Xəstələrin üçdə ikisindən çoxunda meydana gələn ligament hiperaksiya düz ayaqlardan məsul ola bilər.

- Uşaqlıqda meydana gələ bilən sağırlıq, yetkinlikdə yaygındır. Heç vaxt dərin deyil. Eşitmə itkisi daxili və ya orta qulağın zədələnməsi ilə əlaqədardır. Bu anormallıqlar zəif ossifikasiya, normal ossifikasiya olunmuş ərazilərdə qığırdaq toxumasının davamlılığı və anormal kalsium çöküntüləri ilə əlaqədardır.

- burun qanamaları və qançırlar (xüsusilə uşaqlarda) dərinin və kapilyarların kövrəkliyinə şahidlik edir.

- diş zədələnməsi dentinogenez qüsuru. Həm süd dişlərini (normaldan daha kiçik olanları), həm də daimi dişləri (baza şəklində daralmış zəng formalı) təsir edir və dentinin kövrəkliyinə uyğundur. Emaye asanlıqla parçalanaraq dentini açıq qoyur. Bu dişlər çox erkən köhnəlir və abses inkişaf edə bilər. Dişlərə kəhrəba rəng verir və onları daha küresel edir. Bəzi ailələr, osteogenez imperfecta dəlili olmadan, olduqca eynidır, genetik olaraq ötürülən diş qüsurlarını təqdim edirlər.

- nəhayət, yetkinlərdə ürək -damar anormallıqları bildirildi: aorta çatışmazlığı, mitral qapaq prolapsusu, mitral çatışmazlıq, dilatasyonlar, anevrizmalar və ya ürək boşluqlarının, aortanın və ya beyin damarlarının yırtılması.

Dəyişkən şiddət

Xəstəliyin şiddəti xəstədən xəstəyə dəyişir və təsvir olunan bütün simptomlar nadir hallarda eyni xəstədə olur. Bu böyük klinik dəyişkənliyə (heterojenliyə) görə xəstəliyin formalarının təsnifatı (Sillence təsnifatı) istifadə olunur və dörd növdən ibarətdir:

- I tip : ən çox görülən orta formalar (az sayda qırıq və deformasiya). Qırıqlar ümumiyyətlə doğuşdan sonra görünür. Ölçüsü normaya yaxındır. Sklera mavi rəngdədir. IA tipində qüsurlu dentinogenez müşahidə olunur, lakin I B-də yoxdur. Kəllə rentgen şüaları xallı bir görünüş (nizamsız sümükləşmə adaları) ortaya qoyur.

- II tip : tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən həyatla (ölümcül) uyğun olmayan ciddi formalar. X-şüalarında uzun buruq sümüklər (akkordeon femur) və təsbeh qabırğaları görünür

- tip III : ağır, lakin ölümcül olmayan formalar. Qırıqlar erkən və olduqca tez -tez doğuşdan əvvəl müşahidə olunur; Semptomlara onurğanın deformasiyası (kifoskolioz) və qısa boy daxildir. Skleranın rəngi dəyişkəndir. Qüsursuz dentinogenez ola bilər.

- növü IV : tip I və III tip arasında orta şiddətdə, ağ sklera, uzun sümüklərin, kəllə və onurğaların deformasiyaları ilə xarakterizə olunur (yastı vertebra: platyspondyly). Dentinogenez qeyri -sabitdir.