Kim "trizomiya" deyirsə, "trizomiya 21" və ya Daun sindromu deməkdir. Bununla birlikdə, trisomiya xromosom anomaliyası və ya aneuploidiyadır (xromosomların sayında anormallıq). Bu səbəbdən 23 cüt xromosomumuzdan hər hansı birinə aid ola bilər. 21 -ci cütlüyə təsir edəndə, ən çox rast gəlinən trizomiya 21 -dən bəhs edirik. Yüksək Səhiyyə Təşkilatına görə, sonuncu orta hesabla 27 -dən 10.000 hamiləlikdə müşahidə olunur. 18 -ci cütlüyə gəldikdə, trisomiya 18 -dir. Və s. Trizomiya 22 son dərəcə nadirdir. Çox vaxt dayanıqsızdır. Necker Xəstə Uşaqlar Xəstəxanasının (APHP) Histologiya-Embriologiya-Sitogenetik şöbəsinin sitogenetik mütəxəssisi Dr Valérie Malan ilə izahlar.

Trizomiya 22, digər trisomiyalar kimi, genetik xəstəliklər ailəsinin bir hissəsidir.

İnsan bədəninin 10.000-100.000 milyard hüceyrəyə sahib olduğu təxmin edilir. Bu hüceyrələr canlıların əsas vahididir. Hər hüceyrədə 23 cüt xromosom olan genetik irsimizi ehtiva edən bir nüvə. Yəni ümumilikdə 46 xromosom var. Cütlərdən birinin iki yox, üç xromosomu olduqda trisomiyadan danışırıq.

Dr Malan, "22 -ci trisomiyada 47 nüsxə 46 xromosomu olan 3 əvəzinə 22 xromosomlu bir karyotipə sahibik" deyir. "Bu xromosom anomaliyası olduqca nadirdir. Dünyada 50 -dən az hadisə nəşr edilmişdir. "Bu xromosom anormallıqlarının bütün hüceyrələrdə (ən azından laboratoriyada analiz edilənlər) mövcud olduqda" homojen "olduğu deyilir.

Yalnız hüceyrələrin bir hissəsində tapıldıqda "mozaika" olurlar. Başqa sözlə, 47 xromosomu olan hüceyrələr (3 xromosom 22 daxil olmaqla) 46 xromosomlu (2 xromosom 22 daxil olmaqla) hüceyrələrlə birlikdə yaşayır.

“Tezlik ana yaşı ilə artır. Bu bilinən əsas risk faktorudur.

Dr Malan izah edir: "Əksər hallarda bu, aşağı düşmə ilə nəticələnəcək". Santepubliquefrance.fr saytında Public Health France qeyd edir ki, "Hamiləliyin ilk trimestrində meydana gələn spontan düşüklərin təxminən 50% -nin səbəbi xromosom anormallıqlarıdır". Əslində, trisomiyaların 22 -si embrionun canlı olmadığı üçün aşağı düşmə ilə sona çatır.

"Yalnız canlı trisomiyalar 22 mozaikadır. Ancaq bu trizomiya çox ciddi nəticələrlə gəlir. "Zehni qüsur, doğuş qüsurları, dəri anomaliyaları və s."

"Çox vaxt mozaik trisomiyalar 22, aşağı düşmədən başqa ən çox yayılmışdır. Bu o deməkdir ki, xromosom anomaliyası yalnız hüceyrələrin bir hissəsində mövcuddur. Xəstəliyin şiddəti Daun sindromlu hüceyrələrin sayından və bu hüceyrələrin yerləşməsindən asılıdır. "Plasentaya bağlı Daun sindromunun xüsusi halları var. Bu hallarda, fetus zərər görmür, çünki anormallıq yalnız plasentaya təsir göstərir. “

"Homojen trisomiya 22 deyilən şey daha nadirdir. Bu, bütün hüceyrələrdə xromosom anormallığının olması deməkdir. Hamiləliyin irəlilədiyi müstəsna hallarda, doğuşa qədər sağ qalma çox qısadır. “

22 -ci mozaika trizomiyası bir çox əlilliyə səbəb ola bilər. İnsandan insana çox fərqli simptomlar var.

"Bu, doğuşdan əvvəl və sonrakı böyümə geriliyi, ən çox ağır intellektual çatışmazlıq, hemofiziya, dəri pigmentasiyası anomaliyaları, üz dismorfiyası və ürək anormallıqları ilə xarakterizə olunur", Orphanet (Orpha.net saytında), nadir xəstəliklər və yetim dərmanlar portalı. "Eşitmə itkisi və əza qüsurları, böyrək və cinsiyyət orqanlarının anormallıqları bildirildi. “

“Sözügedən uşaqlar genetik konsultasiyada görünür. Diaqnoz ən çox qanda anomaliya olmadığı üçün dəri biopsiyasından bir karyotip apararaq qoyulur. "Trisomy 22 tez -tez çox xarakterik piqmentasiya anomaliyaları ilə müşayiət olunur. “

Trizomiya 22 üçün heç bir müalicə yoxdur. Ancaq "çoxşaxəli" idarəetmə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır və eyni zamanda ömrünü uzadır.

"Aşkar edilən qüsurlardan asılı olaraq müalicə fərdi olacaq. »Genetik, kardioloq, nevroloq, danışma terapisti, KBB mütəxəssisi, oftalmoloq, dermatoloq… və bir çox digər mütəxəssislər müdaxilə edə biləcəklər.

"Məktəbə gəlincə, uyğunlaşdırılacaq. Fikir ən qısa zamanda dəstəyi qurmaq, bu uşaqların imkanlarını mümkün qədər inkişaf etdirməkdir. Adi bir uşaqda olduğu kimi, Daun sindromlu bir uşaq daha çox stimullaşdırılsa daha diqqətli olar.