Mündəricat
Trizomiya 21 (Daun Sindromu)
Trisomiya 21, Daun Sindromu olaraq da bilinir, xromosomlarda (bədənin genetik materialını ehtiva edən hüceyrə quruluşları) anormallığın səbəb olduğu bir xəstəlikdir. Daun sindromlu insanlarda yalnız bir cüt əvəzinə 21 xromosom XNUMX var. Genomun (insan hüceyrələrində mövcud olan bütün irsi məlumatlar) və orqanizmin işindəki bu dengesizlik daimi zehni geriliyə və inkişaf ləngiməsinə səbəb olur.
Daun sindromu şiddət dərəcəsinə görə dəyişə bilər. Sindrom getdikcə daha yaxşı tanınır və erkən müdaxilə xəstəliyi olan uşaqların və böyüklərin həyat keyfiyyətində böyük bir fərq yarada bilər. Əksər hallarda bu xəstəlik irsi deyil, yəni valideynlərdən uşaqlarına keçmir.
Monqolizm, Daun Sindromu və Trizomiya 21 Daun Sindromu, 1866 -cı ildə Daun sindromlu insanların ilk təsvirini nəşr etdirən ingilis həkimi John Langdon Downa borcludur. Ondan əvvəl digər fransız həkimləri bunu müşahidə etmişdilər. Acı çəkənlərin monqollara xas olan xüsusiyyətləri, yəni kiçik bir başı, əyilmiş və yuvarlaq gözləri olan yuvarlaq və yastı bir üzü olduğu üçün bu xəstəliyə xalq dilində "Mongoloid idiotizmi" və ya monqolizm deyilirdi. Bu gün bu məzhəb olduqca aşağıdır. 1958 -ci ildə fransız həkimi Jérôme Lejeune Down sindromunun səbəbini, yəni 21 -də əlavə bir xromosomu təyin etdi.st cüt xromosom. İlk dəfə zehni gerilik və xromosom anomaliyası arasında bir əlaqə quruldu. Bu kəşf, genetik mənşəli bir çox ruhi xəstəliklərin anlaşılması və müalicəsi üçün yeni imkanlar açdı. |
Səbəbləri
Hər bir insan hüceyrəsində, genlərin tapıldığı 46 cütdə təşkil edilmiş 23 xromosom var. Yumurta və sperma döllənəndə hər bir valideyn uşağına 23 xromosom ötürür, başqa sözlə desək genetik quruluşunun yarısını. Daun sindromu, hüceyrələrin bölünməsi zamanı anormallığın yaratdığı üçüncü 21 -ci xromosomun varlığından qaynaqlanır.
21 -ci xromosom xromosomların ən kiçiyidir: təxminən 300 genə malikdir. Daun sindromu hallarının 95% -də bu artıq xromosom təsirlənənlərin bədəninin bütün hüceyrələrində olur.
Daun sindromunun daha nadir formaları, hüceyrə bölgüsündəki digər anormallıqlardan qaynaqlanır. Daun sindromlu insanların təxminən 2% -ində bədənin bəzi hüceyrələrində artıq xromosomlar olur. Buna mozaik trizomi 21 deyilir. Daun sindromlu insanların təxminən 3% -də 21 -ci xromosomun yalnız bir hissəsi artıqdır. Bu, translokasiya ilə trizomiya 21 -dir.
Tarazlıq
Fransada trisomiya 21, genetik mənşəli zehni qüsurların əsas səbəbidir. Daun sindromlu təxminən 50 nəfər var. Bu patoloji 000-21 doğuşda 1 -ə təsir edir.
Quebec Səhiyyə Nazirliyinə görə, Down sindromu 21 doğuşdan təxminən 1 -ni təsir edir. Hər bir qadın Daun sindromlu körpə sahibi ola bilər, lakin yaşla birlikdə ehtimal artır. 770 yaşında bir qadının Daun sindromlu bir uşaq sahibi olma riski hər 21 ilə 20 arasında olacaq. 1 yaşında, risk 1500 -da 30 -dir. Bu risk 1 ildə 1000 -dən 1 ilə, 100 -dan 40 -də 1 -dən azalacaq.
Diaqnostik
Daun sindromu diaqnozu ümumiyyətlə doğuşdan sonra, körpənin xüsusiyyətlərini gördükdə qoyulur. Ancaq diaqnozu təsdiqləmək üçün bir karyotip (= xromosomların öyrənilməsinə imkan verən test) aparmaq lazımdır. Hüceyrələrdəki xromosomları analiz etmək üçün körpənin qanından nümunə götürülür.
Prenatal testlər
Doğuşdan əvvəl trisomiya 21 diaqnozu qoyan iki növ prenatal test var.
The seçim testləri bütün hamilə qadınlar üçün nəzərdə tutulmuş, körpənin trizomiya 21 olma ehtimalının və ya riskinin aşağı və ya yüksək olduğunu qiymətləndirin. Bu test bir qan nümunəsindən və sonra nukal şəffaflığın analizindən, yəni boyun dərisi ilə fetusun onurğası arasındakı boşluqdan ibarətdir. Bu test hamiləliyin 11 ilə 13 həftələri arasında bir ultrasəs zamanı aparılır. Döl üçün təhlükəsizdir.
The diaqnostik testlər yüksək risk altında olan qadınlar üçün nəzərdə tutulmuşlar, fetusun xəstəliyi olub olmadığını göstərir. Bu testlər ümumiyyətlə 15 arasında aparılırst və 20st hamiləlik həftəsi. Daun sindromu üçün bu üsulların dəqiqliyi təxminən 98-99% -dir. Test nəticələri 2-3 həftə ərzində əldə edilə bilər. Bu testlərdən birini keçirməzdən əvvəl hamilə qadına və həyat yoldaşına bu müdaxilələrlə əlaqədar riskləri və faydaları müzakirə etmək üçün genetik məsləhətçi ilə görüşmək tövsiyə olunur.
Amniyosentez
THEamniyosentez dölün Daun sindromu olub -olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər. Bu test ümumiyyətlə 21 -ci günlər arasında aparılırst və 22st hamiləlik həftəsi. Hamilə qadının uterusundan alınan qarın boşluğuna nazik bir iynə ilə amniotik maye nümunəsi götürülür. Amniyosentez, fetusun itirilməsinə qədər gedə biləcək müəyyən komplikasyon riskləri daşıyır (1 qadından 200 -i təsirlənir). Test ilk növbədə tarama testləri əsasında yüksək risk altında olan qadınlara verilir.
Koryonik villus nümunələri.
Xorion villi (PVC) nümunəsi (və ya biopsiyası), dölün trisomiya 21 kimi xromosom anomaliyasına malik olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir. Nümunə qarın divarından və ya vajinadan 11 -ə qədər götürülürst və 13st hamiləlik həftəsi. Bu üsul 0,5 ilə 1%arasında aşağı düşmə riski daşıyır.
Daun sindromunu aşkar etmək üçün yeni bir sınaq olan Passeport Santé haqqında son xəbərlər https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Digər trisomiyalar Trisomiya termini, bütün bir xromosomun və ya bir xromosomun bir hissəsinin iki əvəzinə üçqat olaraq təmsil olunmasını ifadə edir. İnsan hüceyrələrində mövcud olan 23 cüt xromosom arasında digərləri tam və ya qismən trisomiyaların mövzusu ola bilər. Bununla birlikdə, təsirlənmiş fetusların 95% -dən çoxu doğulmadan və ya həyatın bir neçə həftəsindən sonra ölür. La trisomiya 18 (və ya Edvards sindromu), əlavə bir xromosomun olması səbəbindən yaranan bir xromosom anomaliyasıdır. Xəstəlik 18-1 doğuşdan 6000 -də qiymətləndirilir. La trisomiya 13 əlavə 13 xromosomun olması nəticəsində yaranan bir xromosom anomaliyasıdır. Beyinə, orqanlara və gözlərə zərər verər, həm də karlığa səbəb olar. Xəstəliyin 1-8000 doğuşdan birində olduğu təxmin edilir. |
Ailəyə təsiri
Daun sindromlu bir körpənin ailəsinə gəlişi bir müddət uyğunlaşma tələb edə bilər. Bu uşaqlar xüsusi qayğı və əlavə diqqət tələb edir. Çocuğunuzu tanımaq və ailədə ona yer ayırmaq üçün vaxt ayırın. Daun sindromlu hər bir uşağın özünəməxsus şəxsiyyəti var və digərləri kimi sevgi və dəstəyə ehtiyacı var.