Mündəricat
Schwartz-Jampel sindromu – Bu, skeletin çoxsaylı anomaliyalarında ifadə olunan və sinir-əzələ həyəcanlılığı prosesində uğursuzluqlarla müşayiət olunan irsi xəstəlikdir. Xəstələr, patologiyanın əsas əlaməti olan artan həyəcanlılıq (həm mexaniki, həm də elektrik) fonunda büzülmüş əzələlərin rahatlanmasında çətinliklərlə üzləşirlər.
Sindrom ilk dəfə 1962-ci ildə iki həkim tərəfindən təsvir edilmişdir: RS Jampel (neyro-oftalmoloq) və O. Schwartz (pediatr). Onlar iki uşaq - 6 və 2 yaşlı qardaş və bacı müşahidə ediblər. Uşaqlarda xəstəliyin xarakterik əlamətləri (blefarofimoz, ikiqat kirpiklər, sümük deformasiyaları və s.) Müəlliflər bunu genetik anomaliyalarla əlaqələndirirlər.
Bu sindromun öyrənilməsinə əhəmiyyətli bir töhfə başqa bir nevroloq D. Aberfeld tərəfindən verilmişdir, o, patologiyanın irəliləyiş meylinə diqqət yetirir, həmçinin nevroloji simptomlara diqqət yetirir. Bu baxımdan, tez-tez xəstəliyin belə adları var: Schwartz-Jampel sindromu, xondrodistrofik miotoniya.
Schwartz-Jampel sindromu nadir bir xəstəlik kimi tanınır. Nadir xəstəliklər adətən 1 nəfərə 2000-dən çox olmayan xəstəlik diaqnozu qoyulan xəstəliklərdir. Sindromun yayılması nisbi dəyərdir, çünki əksər xəstələrin həyatı olduqca qısadır və xəstəliyin özü çox çətindir və tez-tez irsi sinir-əzələ patologiyası sahəsində biliyi olmayan həkimlər tərəfindən diaqnoz qoyulur.
Müəyyən edilmişdir ki, Schwartz-Jampel sindromu ən çox Yaxın Şərq, Qafqaz və Cənubi Afrikada baş verir. Mütəxəssislər bu faktı onunla əlaqələndirirlər ki, məhz bu ölkələrdə yaxın qohum nikahların sayı bütövlükdə dünyadakından daha çoxdur. Eyni zamanda, cinsin, yaşın, irqin bu genetik pozğunluğun baş vermə tezliyinə heç bir təsiri yoxdur.
Schwartz-Jampel sindromunun səbəbləri
Schwartz-Jampel sindromunun səbəbləri genetik pozğunluqlardır. Güman edilir ki, bu sinir-əzələ patologiyası autosomal resessiv miras növü ilə müəyyən edilir.
Sindromun fenotipindən asılı olaraq mütəxəssislər onun inkişafının aşağıdakı səbəblərini müəyyən edirlər:
Schwartz-Jampel sindromunun klassik növü 1A növüdür. Varislik autosomal resessiv tipə görə baş verir, bu patoloji ilə əkizlərin doğulması mümkündür. 2p1-p34 xromosomunda yerləşən HSPG36,1 geni mutasiyaya məruz qalır. Xəstələr əzələ toxuması da daxil olmaqla müxtəlif toxumalarda yerləşən reseptorların fəaliyyətinə təsir edən mutasiyaya uğramış zülal istehsal edir. Bu zülal perlekan adlanır. Xəstəliyin klassik formasında mutasiyaya uğramış perlekan normal miqdarda sintez olunur, lakin zəif işləyir.
Schwartz-Jampel sindromu tip 1B. Varislik autosomal resessiv şəkildə baş verir, eyni gen eyni xromosomdadır, lakin perlekan kifayət qədər miqdarda sintez olunmur.
Schwartz-Jampel sindromu tip 2. Varislik də autosomal resessiv şəkildə baş verir, lakin 5p13,1 xromosomunda yerləşən null LIFR geni mutasiyaya uğrayır.
Bununla belə, Schwartz-Jampel sindromunda əzələlərin bu anda daimi fəaliyyətdə olmasının səbəbi yaxşı başa düşülmür. Güman edilir ki, mutasiyaya uğramış perlekanın əzələ hüceyrələrinin (onların zirzəmi membranları) funksiyasını pozur, lakin skelet və əzələ anomaliyalarının baş verməsi hələ izah edilməmişdir. Bundan əlavə, başqa bir sindrom (Stuva-Wiedemann sindromu) əzələ qüsurları baxımından oxşar simptomologiyaya malikdir, lakin perlecan təsirlənmir. Bu istiqamətdə alimlər hələ də fəal tədqiqatlarını davam etdirirlər.
Schwartz-Jampel sindromunun simptomları
Schwartz-Jampel sindromunun simptomları 2008-ci ildə bütün mövcud vəziyyət hesabatlarından təcrid edilmişdir.
Klinik şəkil aşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:
Xəstənin boyu orta səviyyədən aşağıdır;
Könüllü hərəkətlərdən sonra meydana gələn uzun müddətli tonik əzələ spazmları;
Üz donmuş, “kədərli”;
Dodaqlar sıx sıxılır, alt çənə kiçikdir;
Palpebral çatlar dardır;
Saç düzümü aşağıdır;
Üz yastılaşmış, ağız kiçikdir;
Birgə hərəkətlər məhduddur - bu, ayaqların və əllərin interfalangeal oynaqlarına, onurğa sütununa, bud oynaqlarına, bilək oynaqlarına aiddir;
Əzələ refleksləri azalır;
Skelet əzələləri hipertrofiyaya məruz qalır;
vertebral masa qısaldılmışdır;
Boyun qısadır;
Omba displaziyası diaqnozu qoyuldu;
Osteoporoz var;
Ayaqların tağları deformasiya olunur;
Xəstənin səsi nazik və yüksəkdir;
Görmə pozulur, palpebral yarıq qısalır, gözün xarici küncündə göz qapaqları birləşir, buynuz qişa kiçikdir, tez-tez miyopiya və katarakta var;
Kirpiklər qalın, uzun, böyüməsi pozulmuş, bəzən iki sıra kirpiklər var;
Qulaqlar aşağı salınır;
Çox vaxt uşaqlarda yırtıq olur - qasıq və göbək;
Oğlanların kiçik testisləri var;
yeriş yırğalanır, ördək, tez-tez bir çubuq ayaq var;
Dayanarkən və yeriyərkən uşaq yarım çömbəlməkdədir;
Xəstənin nitqi qeyri-səlis, aydın deyil, tüpürcək axması xarakterikdir;
Zehni qabiliyyətlər pozulur;
Böyümə və inkişafda geriləmə var;
Sümük yaşı pasport yaşından azdır.
Bundan əlavə, Schwartz-Jampel sindromunun simptomları xəstəliyin fenotipindən asılı olaraq fərqlənir:
Fenotip 1A bir simptomdur
1A fenotipi xəstəliyin erkən təzahürü ilə xarakterizə olunur. Bu, 3 yaşından əvvəl baş verir. Uşaqda orta dərəcədə udma və tənəffüs çətinliyi var. Oynaqlarda həm doğuşdan, həm də əldə oluna bilən kontrakturalar var. Xəstənin ombası qısadır, skeletin inkişafında kifoskolioz və digər anomaliyalar tələffüz olunur.
Uşağın hərəkətliliyi aşağıdır, bu, hərəkətləri yerinə yetirməkdə çətinliklərlə izah olunur. Üz hərəkətsizdir, maskanı xatırladır, dodaqlar sıxılır, ağız kiçikdir.
Əzələlər, xüsusən də bud əzələləri hipertrofiyaya uğramışdır. Schwartz-Jampel sindromunun klassik kursu olan uşaqları müalicə edərkən, anestezik ağırlaşmaların, xüsusən də bədxassəli hipertermiyanın inkişaf riskinin yüksək olduğunu nəzərə almaq lazımdır. 25% hallarda baş verir və 65-80% hallarda ölümcül olur.
Zehni pozğunluq yüngüldən orta dərəcəyə qədər dəyişir. Eyni zamanda, insanların zəkasının kifayət qədər yüksək olduğu klinik halların təsvirləri olsa da, bu cür xəstələrin 20% -i zehni gerilik kimi tanınır.
Karbamazepin qəbul edərkən miyotonik sindromda azalma müşahidə olunur.
Fenotip 1B bir simptomdur
Xəstəlik körpəlikdə inkişaf edir. Klinik əlamətlər xəstəliyin gedişatının klassik variantında müşahidə olunanlara bənzəyir. Fərq onların daha qabarıq olmasıdır. Əvvəla, bu, somatik pozğunluqlara aiddir, xüsusən də xəstənin tənəffüsü əziyyət çəkir.
Skelet anomaliyaları daha ağırdır, sümüklər deformasiyaya uğrayır. Xəstələrin görünüşü Knist sindromlu xəstələrə bənzəyir (qısaldılmış gövdə və aşağı ətraflar). Xəstəliyin bu fenotipinin proqnozu əlverişsizdir, tez-tez xəstələr erkən yaşda ölürlər.
Fenotip 2 bir simptomdur
Xəstəlik uşağın doğulması zamanı özünü göstərir. Uzun sümüklər deformasiyaya uğrayır, böyümə sürəti yavaşlayır, patologiyanın gedişi ağırdır.
Xəstə tez-tez sınıqlara meyllidir, əzələ zəifliyi, tənəffüs və udma pozğunluqları xarakterikdir. Uşaqlarda tez-tez spontan bədxassəli hipertermi inkişaf edir. Proqnoz 1A və 1B fenotipləri ilə müqayisədə daha pisdir, xəstəlik ən çox xəstənin erkən yaşda ölümü ilə başa çatır.
Uşaqlıqda xəstəliyin klinik gedişatının xüsusiyyətləri:
Orta hesabla, xəstəlik bir uşağın həyatının ilk ilində debüt edir;
Uşaq əmməkdə çətinlik çəkir (süd sinəsinə yapışdıqdan sonra müəyyən müddətdən sonra əmməyə başlayır);
motor fəaliyyəti aşağıdır;
Uşağın əlindən tutduğu əşyanı dərhal götürməsi çətin ola bilər;
İntellektual inkişaf qorunub saxlanıla bilər, 25% hallarda pozuntular müşahidə olunur;
Xəstələrin əksəriyyəti məktəbi müvəffəqiyyətlə bitirir, uşaqlar isə ixtisaslaşdırılmış təhsil müəssisələrində deyil, ümumi təhsil müəssisələrində təhsil alırlar.
Schwartz-Jampel sindromunun diaqnozu
Schwartz-Jampel sindromunun perinatal diaqnozu mümkündür. Bunun üçün dölün ultrasəsi istifadə olunur, bu müddət ərzində skelet anomaliyaları, polihidramniozlar və pozulmuş əmzikli hərəkətlər aşkar edilir. Anadangəlmə kontrakturalar hamiləliyin 17-19-cu həftələrində, ombanın qısalması və ya deformasiyası kimi görünə bilər.
Qan serumunun biokimyəvi analizi LDH, AST və CPK-da cüzi və ya orta dərəcədə artım verir. Ancaq müstəqil inkişaf edən və ya təhrik edilən bədxassəli hipertermi fonunda CPK səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artır.
Əzələ pozğunluqlarını qiymətləndirmək üçün elektromiyoqrafiya aparılır və dəyişikliklər uşaq altı aya çatdıqda artıq nəzərə çarpacaqdır. Əzələ biopsiyası da mümkündür.
Onurğanın kifozu, osteoxondrodistrofiya rentgen müayinəsi ilə müəyyən edilir. MRT və KT zamanı dayaq-hərəkət aparatının zədələri aydın görünür. Müasir həkimlər tərəfindən ən çox istifadə edilən bu iki diaqnostik üsuldur.
Knist xəstəliyi, Pyle xəstəliyi, Rolland-Desbuquois displaziyası, birinci tip anadangəlmə miotoniya, İsaak sindromu kimi xəstəliklərlə differensial diaqnoz qoymaq vacibdir. Patologiyaların fərqləndirilməsi genetik DNT tiplənməsi kimi müasir diaqnostik üsula imkan verir.
Schwartz-Jampel sindromunun müalicəsi
Hazırda Schwartz-Jampel sindromunun patogenetik müalicəsi yoxdur. Həkimlər xəstələrə gündəlik rejimə riayət etməyi, fiziki həddindən artıq gərginliyi məhdudlaşdırmağı və ya tamamilə aradan qaldırmağı tövsiyə edir, çünki bu, patologiyanın inkişafını stimullaşdıran ən güclü amildir.
Xəstələrin reabilitasiyasına gəldikdə, bu fəaliyyətlər fərdi olaraq seçilir və xəstəliyin mərhələsindən asılı olaraq dəyişəcəkdir. Xəstələrə dozalı və müntəzəm fiziki fəaliyyətlə fizioterapiya məşqləri tövsiyə olunur.
Qidalanmaya gəlincə, tərkibində çoxlu miqdarda kalium duzları olan qidaları istisna etməlisiniz – bunlar banan, quru ərik, kartof, kişmiş və s.dir. Pəhriz balanslaşdırılmış, vitamin və liflə zəngin olmalıdır. Xörəklər xəstəyə püresi şəklində, maye şəklində təqdim edilməlidir. Bu, üz əzələlərinin və çeynəmə əzələlərinin spazmı nəticəsində yaranan qida çeynəmə ilə bağlı çətinlikləri minimuma endirəcək. Bundan əlavə, qida bolusu ilə tənəffüs yollarının aspirasiyası riskindən xəbərdar olmaq lazımdır ki, bu da aspirasiya pnevmoniyasının inkişafına səbəb ola bilər. Həmçinin xəstəliyin irəliləməsinə soyuq içkilər və dondurmaların istifadəsi, soyuq suda çimmək də təsir edir.
Sindromun müalicəsi üçün fizioterapiyanın faydalarını qiymətləndirmək olmaz.
Schwartz-Jampel. Fizioterapevtə verilən tapşırıqlar:
Miotik təzahürlərin şiddətinin azaldılması;
Bacakların və qolların ekstensor əzələlərinin məşqi;
Sümük və əzələ kontrakturalarının meydana gəlməsini dayandırmaq və ya yavaşlatmaq.
Gündəlik və ya hər gün 15 dəqiqə davam edən müxtəlif vannalar (duz, təzə, iynəyarpaqlı) təsirli olur. Suyun temperaturunun tədricən artması ilə yerli vannalar, ozokerit və parafin tətbiqləri, infraqırmızı şüalara məruz qalma, yumşaq masaj və digər prosedurlar faydalıdır.
Kurort müalicəsi ilə bağlı tövsiyələr aşağıdakılardır: iqlimi xəstənin yaşadığı adi şəraitə mümkün qədər yaxın olan ərazilərə səyahət və ya mülayim iqlimi olan ərazilərə baş çəkmək.
Xəstəliyin simptomlarının şiddətini azaltmaq üçün aşağıdakı dərmanlar göstərilir:
Antiaritmik agentlər: Quinin, Diphenin, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Asetazolamid (Diacarb), şifahi olaraq qəbul edilir.
Antikonvulsanlar: Fenitoin, Karbamazepin.
Botulinum toksini yerli olaraq tətbiq olunur.
Əzələ qidalanması E vitamini, selenium, taurin, koenzim Q10 qəbul etməklə təmin edilir.
İkitərəfli blefarospazmın inkişafı və ikitərəfli ptozun olması ilə xəstələrə oftalmik cərrahiyyə tövsiyə olunur. Proqressiv sümük deformasiyaları, kontrakturaların yaranması - bütün bunlar xəstələrin bir neçə ortopedik əməliyyatdan keçməli olmasına səbəb olur. Uşaqlıqda bədxassəli hipertermi inkişaf riski səbəbindən dərmanlar rektal, oral və ya intranazal yolla verilir. Mütləq əməliyyat barbituratlar və ya benzodiazepinlərlə ilkin sedasyon tələb edir.
1A fenotipinə görə xəstəliyin klassik gedişi xəstənin ömrünə əhəmiyyətli təsir göstərmir. Tarixi ağır olan ailədə uşaq sahibi olma riski 25%-ə bərabərdir. Xəstələrin psixoloji və sosial dəstəyə ehtiyacı var. Bundan əlavə, xəstəyə genetik, kardioloq, nevroloq, anestezioloq, ortoped, pediatr kimi mütəxəssislər rəhbərlik etməlidir. Nitq pozğunluqları varsa, defektoloq-defektoloq ilə dərslər göstərilir.