Pompe xəstəliyi, "II tip glikogenoz (GSD II)" adıyla verilən addır.

Bu patoloji toxumalarda anormal bir glikogen yığılması ilə xarakterizə olunur.

Bu glikogen qlükozanın bir polimeridir. Uzun qlükoza molekulları zəncirlərindən əmələ gələn, bədəndəki əsas qlükoza anbarını təşkil edən və bununla da insanlar üçün əhəmiyyətli bir enerji qaynağı təşkil edən bir karbohidratdır.

Dokularda olan kimyəvi molekullardan və simptomlardan asılı olaraq xəstəliyin müxtəlif formaları mövcuddur. Bu anormal glikogen yığımından müəyyən fermentlərin məsul olduğu düşünülür. Bunlara daxildir qlükoza 6-fosfataz, İçindəamilo-(1-6) -qlukosidaz amma hər şeydən əvvəlα-1-4-qlükozidaz. (1)

Bunun səbəbi, sonuncu fermentin bədəndə asidik bir formada olmasıdır və qlikogeni qlükoza vahidlərinə hidroliz etmək (kimyəvi maddəni su ilə məhv etmək) qabiliyyətinə malikdir. Bu molekulyar aktivlik buna görə intralizosomal (ökaryotik orqanizmlərdə hüceyrədaxili orqanel) glikogen yığılmasına səbəb olur.

Bu α-1,4-qlükozidaz çatışmazlığı yalnız müəyyən orqanlar və xüsusilə ürək və skelet əzələləri tərəfindən ifadə edilir. (2)

Pompe xəstəliyi skelet və tənəffüs əzələlərinin zədələnməsinə səbəb olur. Hipertrofik ürək xəstəliyi (ürək quruluşunun qalınlaşması) tez -tez onunla əlaqələndirilir.

Bu xəstəlik böyüklərə daha çox təsir edir. Ancaq böyüklər forması ilə əlaqəli simptomlar körpə forma ilə əlaqəli simptomlardan fərqlənir. (2)

Otozomal resesif ötürülmə ilə irsi bir patoloji.

Α-1,4-qlükozidaz fermentini kodlayan gen, autosom (cinsi olmayan xromosom) tərəfindən daşınır və resesif xəstəliyin fenotipik xüsusiyyətlərini ifadə etmək üçün iki eyni allelə sahib olmalıdır.

Buna görə Pompe xəstəliyi, skelet əzələlərinin və ürəyin lizozomlarında glikogen yığılması ilə xarakterizə olunur. Bununla birlikdə, bu patoloji bədənin digər bölgələrini də təsir edə bilər: qaraciyər, beyin və ya onurğa beyni.

Təsirə məruz qalan mövzudan asılı olaraq simptomlar da fərqlidir.

- Yenidoğanı təsir edən forma əsasən hipertrofik ürək xəstəliyi ilə xarakterizə olunur. Əzələ quruluşunun qalınlaşması ilə müşayiət olunan infarktdır.

Körpə forması ümumiyyətlə 3 ilə 24 ay arasında görünür. Bu forma xüsusilə tənəffüs xəstəlikləri və ya hətta tənəffüs çatışmazlığı ilə təyin olunur.

- Yetkin forması, öz növbəsində, mütərəqqi ürək tutulması ilə ifadə edilir. (3)

II tip glikogenozun əsas simptomları bunlardır:

- əzələ distrofiyası şəklində əzələlərin tükənməsi (həcmini itirən əzələlərin liflərinin zəifliyi və degenerasiyası) və ya xroniki yorğunluq, ağrı və zəiflik ilə nəticələnən miyopatiyalar (əzələləri təsir edən xəstəliklər toplusu). Bu xəstəlikdən təsirlənən əzələlər həm lokomotor, həm tənəffüs, həm də ürək əzələləridir.

- orqanizmin lizozomda yığılmış glikogeni parçalaya bilməməsi. (4)

Pompe xəstəliyi irsi bir xəstəlikdir. Bu patologiyanın köçürülməsi otozomal resesifdir. Buna görə də, 17q23 xromosomunda yerləşən otozomda (cinsi olmayan xromosom) yerləşən mutasiya edilmiş bir genin (GAA) ötürülməsidir. Bundan əlavə, resessiv mövzu bu xəstəliyə aid bir fenotip inkişaf etdirmək üçün iki dəfə mutasiya edilmiş geni ehtiva etməlidir. (2)

Bu mutasiyaya uğramış genin irsi ötürülməsi α-1,4-qlükozidaz fermentinin çatışmazlığı ilə nəticələnir. Bu qlükozidaz çatışmazdır, buna görə glikogen parçalana bilməz və sonra toxumalarda yığılır.

Pompe xəstəliyinin inkişafı üçün risk faktorları yalnız valideyn genotipindədir. Həqiqətən də, bu patologiyanın mənşəyi otozomal resesif irsiyyətdir, hər iki valideynin bir ferment çatışmazlığını kodlayan mutasiyaya uğramış geni daşımasını və bu genlərin hər birinin yeni doğulmuş uşağın hüceyrələrində tapılmasını tələb edir ki, xəstəlik baş versin.

Doğuşdan əvvəl diaqnoz, uşağın belə bir xəstəliyi inkişaf etdirməsinin mümkün risklərini bilmək maraqlıdır.

Pompe xəstəliyi diaqnozu ən qısa müddətdə qoyulmalıdır.

Körpənin erkən forması ürək əzələlərinin əhəmiyyətli dərəcədə genişlənməsi ilə tez aşkarlanır. Bu səbəbdən xəstəliyin bu formasının diaqnozu təcili olaraq qoyulmalı və ən qısa zamanda müalicə edilməlidir. Həqiqətən, bu çərçivədə uşağın həyati proqnozu sürətlə məşğul olur.

Uşaqlıq və böyüklərin "gec" forması üçün xəstələr müalicə olmadıqda asılı vəziyyətə düşmək riski (təkərli kürsü, tənəffüs yardımı və s.) (4)

Diaqnoz əsasən qan testinə və xəstəliyin spesifik genetik testinə əsaslanır.

Bioloji tarama bir ferment çatışmazlığının nümayişindən ibarətdir.

Doğuşdan əvvəl diaqnoz da qoyula bilər. Trofoblast biopsiyası (hamiləliyin üçüncü ayında plasentaya səbəb olan fibroblastlardan ibarət hüceyrə qatı) çərçivəsində fermentativ aktivliyin ölçüsüdür. Və ya təsirlənmiş mövzuda fetal hüceyrələrdə spesifik mutasiyalar təyin etməklə. (2)

Pompe xəstəliyi olan bir xəstə üçün ferment əvəzedici terapiya təyin edilə bilər. Bu alglukosidase-α. Bu rekombinant enzim müalicəsi erkən formada təsirlidir, lakin sonrakı başlanğıc formalarda faydası olduğu sübut edilməmişdir. (2)