Genetik anomaliya bir ailədə bilinirsə, bu ailənin riski altında olan insanlarda axtarış mümkündür, lakin laboratoriya üsulları ilə tutarlı şəkildə göstərilmir.

Klinik əlamətlər (sınıqlar) görünməzdən əvvəl risk altında olan insanları taramaq çətindir: rentgen çəkilərək osteoporoz və qurd sümükləri göstərilə bilər.