Omfalosel və laparoschisis, fetusun qarın divarının bağlanmasının qüsuru ilə xarakterizə olunan, qarın daxili orqanlarının bir hissəsinin eksteryerləşməsi (yırtığı) ilə xarakterizə olunan anadangəlmə anomaliyalardır. Bu qüsurlar doğuş zamanı xüsusi qulluq və daxili orqanların qarın içərisinə yenidən inteqrasiyası üçün cərrahiyyə tələb edir. Əksər hallarda proqnoz əlverişlidir.

Tərif

Omfalosel və laparoschisis, fetusun qarın divarının bağlanmaması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə anomaliyalardır.

Omfalosel, qarın divarında göbək kordunun mərkəzində olan az və ya çox geniş bir açılma ilə xarakterizə olunur, bu bağırsağın bir hissəsi və bəzən qaraciyər qarın boşluğundan çıxaraq yırtıq adlanır. Duvarı bağlamaq qüsuru vacib olduqda, bu yırtıqda demək olar ki, bütün həzm sistemi və qaraciyər ola bilər.

Eksteryerləşmiş daxili orqanlar amniotik membran və peritoneal membran təbəqəsindən ibarət olan "torba" ilə qorunur.

Tez -tez omfalosel digər doğuş qüsurları ilə əlaqələndirilir:

• ən çox ürək qüsurları,
• genitouriya və ya beyin anormallıqları,
• mədə -bağırsaq atreziyası (yəni qismən və ya tam obstruksiya)…

Laparoschisisli fetuslarda qarın divarı qüsuru göbəkdən sağda yerləşir. İncə bağırsağın yırtığı və bəzi hallarda digər daxili orqanların (kolon, mədə, daha nadir hallarda sidik kisəsi və yumurtalıqlar) müşayiət olunur.

Qoruyucu bir membranla örtülməyən bağırsaq birbaşa amniotik mayenin içərisində üzür və bu mayenin tərkibindəki sidik komponentləri iltihablı lezyonlardan məsuldur. Müxtəlif bağırsaq anormallıqları baş verə bilər: bağırsaq divarının modifikasiyası və qalınlaşması, atrezi və s.

Tipik olaraq, digər əlaqəli qüsurlar yoxdur.

Səbəbləri

Omfalosel və ya laparoschisis təcrid olunduqda qarın divarının qüsurlu bağlanmasının heç bir xüsusi səbəbi göstərilmir.

Halbuki, halların təxminən üçdə birindən yarısına qədər omfalosel polimalformativ sindromun bir hissəsidir, əksər hallarda trizomiya 18 (bir əlavə xromosom 18) ilə yanaşı, 13 və ya 21 trisomiya kimi digər xromosom anomaliyaları ilə də monosomiya X (a bir cüt cinsi xromosom yerinə tək X xromosomu) və ya triploidiya (əlavə bir xromosom partiyasının olması). Təxminən 10-da bir dəfə sindrom lokal gen qüsurundan (xüsusən də Wiedemann-Beckwith sindromu ilə əlaqəli omfalosel) yaranır. 

Diaqnostik

Bu iki qüsur hamiləliyin ilk trimestrindən ultrasəs müayinəsində göstərilə bilər və ümumiyyətlə prenatal diaqnoz qoymağa imkan verir.

Əlaqədar şəxslər

Araşdırmalar arasında epidemioloji məlumatlar dəyişir.

Public Health France -a görə, altı Fransız anadangəlmə anomaliya qeydlərində, 2011-2015 -ci illərdə omfalosel 3,8 -dan 6,1 ilə 10 arasında, 000 -da isə 1,7 ilə 3,6 doğum arasında laparoschis təsirləndi.

Risk faktorları

Gec hamiləlik (35 ildən sonra) və ya in vitro gübrələmə yolu ilə omfalosel riski artır.

Laparoschisis, ana tütünü və ya kokain istifadəsi kimi ətraf mühit risk faktorlarını əhatə edə bilər.

Antenatal terapevtik münasibət

Laparoschisisli fetuslarda bağırsağın həddindən artıq zədələnməsinin qarşısını almaq üçün hamiləliyin üçüncü trimestrində amnio-infuziya (amniotik boşluğa fizioloji serumun verilməsi) aparmaq mümkündür.

Bu iki şərt üçün, uşaq infeksiyası və neonatal reanimasiya üzrə mütəxəssislərdən ibarət çoxşaxəli bir qrup tərəfindən xüsusi qulluq, ölümcül nəticələr də daxil olmaqla, böyük infeksion risklərin və bağırsaq əziyyətinin qarşısını almaq üçün doğumdan etibarən təşkil edilməlidir.

İdarəetməni asanlaşdırmaq üçün induksiya edilmiş çatdırılma adətən planlaşdırılır. Omfalosel üçün ümumiyyətlə vajinal çatdırılma üstünlük təşkil edir. Laparoschisis üçün tez -tez qeysəriyyə əməliyyatı üstünlük verilir. 

cərrahlıq

Omfalosel və ya laparoschisisli körpələrin cərrahi müalicəsi, orqanların qarın boşluğuna yenidən inteqrasiyası və divarın ağzının bağlanmasıdır. Doğuşdan dərhal sonra başlayır. İnfeksiya riskini məhdudlaşdırmaq üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur.

Hamiləlik dövründə boş qalan qarın boşluğu herniyalı orqanların yerləşməsi üçün həmişə kifayət qədər böyük olmur və xüsusilə kiçik bir körpədə böyük omfalosel olduqda onu bağlamaq çətin ola bilər. Daha sonra bir neçə gün, hətta bir neçə həftə ərzində tədricən reinteqrasiyaya davam etmək lazımdır. Daxili orqanların qorunması üçün müvəqqəti həllər qəbul edilir.

Təkamül və proqnoz

Yoluxucu və cərrahi komplikasiyaların qarşısını almaq həmişə mümkün deyil və xüsusilə xəstəxanada uzun müddət qaldıqda narahatlıq doğurur.

Omfalosel

Böyük bir omfaloselin kiçik ölçülü qarın boşluğuna yenidən inteqrasiyası körpədə tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər. 

Qalanlar üçün, təcrid olunmuş omfaloselin proqnozu olduqca əlverişlidir, ağızdan qidalanmanın sürətlə bərpası və normal böyüyəcək körpələrin çox böyük əksəriyyətinin bir ilədək sağ qalması. Əlaqəli malformasiyalar halında, müəyyən sindromlarda 100% -ə çatan dəyişkən ölüm nisbəti ilə proqnoz daha pisdir.

Laparozis

Fəsadlar olmadıqda, laparoschisisin proqnozu əsasən bağırsağın funksional keyfiyyətinə bağlıdır. Motor bacarıqlarının və bağırsaqların udulmasının bərpası bir neçə həftə çəkə bilər. Buna görə də parenteral qidalanma (infuziya yolu ilə) həyata keçirilməlidir. 

On körpədən doqquzu bir ildən sonra sağdır və böyük əksəriyyət üçün gündəlik həyatda heç bir nəticə olmayacaq.