Mündəricat
Öz missiyasına uyğun olaraq, MedTvoiLokony-nin Redaksiya Şurası ən son elmi biliklərlə dəstəklənən etibarlı tibbi məzmun təmin etmək üçün hər cür səy göstərir. “Yoxlanmış Məzmun” əlavə işarəsi məqalənin birbaşa həkim tərəfindən nəzərdən keçirildiyini və ya onun tərəfindən yazıldığını göstərir. Bu iki addımlı yoxlama: tibb jurnalisti və həkim bizə cari tibbi biliklərə uyğun olaraq yüksək keyfiyyətli məzmun təqdim etməyə imkan verir.
Bu sahədəki öhdəliyimiz digərləri ilə yanaşı, Sağlamlıq naminə Jurnalistlər Assosiasiyası tərəfindən də yüksək qiymətləndirilmiş və MedTvoiLokony qəzetinin redaksiya heyətini Böyük Maarifçi fəxri adı ilə təltif etmişdir.
Klinefelter sindromu (həmçinin 47, XXY və ya hiperqonadotrofik hipoqonadizm kimi tanınır) bədənin bütün hüceyrələrində və ya yalnız bəzilərində əlavə X xromosomu olan genetik materialı olan kişilərdə baş verən irsi xəstəlikdir. Sağlam kişidə olduğu kimi 2 cinsi xromosoma - bir X və bir Y xromosomuna sahib olmaq əvəzinə, Klinefelter sindromlu insanlarda üç cinsi xromosom var - 2 X xromosomu və bir Y xromosomu. Alimlər hesab edirlər ki, 47, XXY sindromu insanlarda baş verən xromosom dəyişikliklərinin ən çox görülən pozğunluqlarından biridir. Bu xəstəliyin simptomlarının əsas səbəbi yüksək səviyyəli gonadotropinlər (əsasən FSH) ilə müşayiət olunan aşağı qan testosteron səviyyəsidir.
Bu sindromdan təsirlənən hər kişidə əlavə X xromosomu olsa da, aşağıda sadalanan simptomların hamısı hər kəsdə olmur. Üstəlik, bu simptomların şiddəti anormal sayda xromosom olan hüceyrələrin sayından, bədəndəki testosteronun səviyyəsindən və xəstəliyin diaqnoz qoyulduğu yaşdan asılıdır.
Klinefelter sindromunun simptomları inkişafın üç əsas sahəsinə aiddir:
- Fiziki,
- Nitq,
- Sosial.
Klinefelter sindromu - fiziki inkişaf
Uşaqlıqda əzələ gərginliyi və gücü tez-tez zəifləyir. Təsirə məruz qalan körpələr sağlam körpələrdən daha gec müstəqil olaraq sürünməyə, oturmağa və gəzməyə başlaya bilər. 4 yaşından sonra Klaynfelter sindromlu oğlanlar daha uzun olur və tez-tez koordinasiya zəif olur. Yetkinlik yaşına çatdıqda bədənləri sağlam insanlar qədər testosteron istehsal etmir. Bu, zəif əzələlərə, daha az üz və bədən tüklərinə səbəb ola bilər. Yeniyetməlik dövründə oğlanlarda da döşlər böyüyə bilər (jinekomastiya) və sümük kövrəkliyi artır.
Yetkinlik yaşına çatdıqda, sindromlu kişilər digərlərindən daha uzun olsalar da, sağlam insanlara bənzəyirlər. Bundan əlavə, onlarda otoimmün xəstəliklər, süd vəzi xərçəngi, venoz xəstəliklər, osteoporoz və diş çürüməsi inkişaf etmək ehtimalı daha yüksəkdir.
Yetkinlik dövründən sonra Klinefelter sindromundan təsirlənən insanların ən çox görülən simptomları bunlardır:
- yüksək artım;
- solğun dəri,
- zəif inkişaf etmiş əzələlər (eunuxoid bədən quruluşu adlanır),
- az bədən tükləri: zəif üz tükləri, xarici cinsiyyət orqanlarının ətrafındakı qadın tipli qasıq tükləri;
– düzgün penis quruluşuna malik kiçik testislər,
- libidonun azalması,
- ikitərəfli jinekomastiya.
Klaynfelter sindromlu kişilər normal cinsi həyat sürə bilirlər. Ancaq bədənlərinin yalnız az miqdarda sperma istehsal edə biləcəyi və ya heç bir şəkildə istehsal edə bilmədiyi üçün onların 95-99% -i sterildir.
Klinefelter sindromu - Nitq
Uşaqlıq dövründə Klaynfelter sindromlu insanların 25-85% -ində nitq problemləri var. İlk sözləri həmyaşıdlarından gec söyləməyə başlayırlar, ehtiyac və düşüncələrini şifahi şəkildə ifadə etməkdə, eləcə də eşitdikləri məlumatları oxumaqda və emal etməkdə problem yaşayırlar. Yetkinlər kimi oxumaq və yazma işlərini yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər, lakin onların əksəriyyəti işləyir və iş həyatında uğur qazanır.
Klinefelter sindromu - Sosial həyat
Uşaqlıqda Klaynfelter sindromlu uşaqlar adətən sakit olurlar və ətrafdakı insanların diqqətini çəkmirlər. Daha sonra onlar özlərinə daha az güvənən və aktiv ola bilərlər, həmyaşıdlarına nisbətən daha çox kömək etmək və itaət etmək istəyi nümayiş etdirirlər.
Yeniyetməlik dövründə oğlanlar utancaq və sakit olurlar, buna görə də onlar tez-tez həmyaşıdları qrupuna “uyğunlaşmaq” problemi ilə üzləşə bilərlər.
Yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra normal həyat sürürlər, ailə qururlar, dostluq edirlər. Onlar normal sosial münasibətlərə girə bilirlər.
Klaynfelter sindromu - Bu xəstəliyi müalicə etmək mümkündürmü?
Klaynfelter sindromu anadangəlmədir və buna görə də müalicə edilə bilməz. Bununla belə, onun simptomlarını yüngülləşdirmək mümkündür. Bu məqsədlə fiziki, şifahi, davranış, psixoterapiya və ailə terapiyası da daxil olmaqla çoxsaylı müalicə üsullarından istifadə olunur. Bəzən zəifləmiş əzələ gərginliyi, danışma problemləri və ya aşağı özünə hörmət kimi simptomları aradan qaldırmağa kömək edirlər. Farmakoterapiya testosteron əvəzedici terapiyanın (TRT) istifadəsinə endirilir. Bu, qanda bu hormonun səviyyəsini normal dəyərlərə qaytarmağa imkan verir ki, bu da öz növbəsində əzələlərin inkişafına, səsin aşağı salınmasına və daha bol saçların inkişafına imkan verir.
Müalicənin effektivliyini təyin edən ən vacib amillərdən biri onun həyata keçirilməsinin ilk anıdır.
Sən bunu bilirsən:
Spermatogenezə (sperma əmələ gəlməsi prosesi) zərər verən bir amil doğulan oğlanın testislərinə təsir edərsə, sözdə Klinefelter sindromu. Semptomlar yuxarıda müzakirə edilən əsl Klinefelter sindromu ilə eynidir, lakin karyotip testi əlavə X cinsi xromosomunun mövcudluğunu aşkar etmir.
Mətn: MD Matylda Mazur
medTvoiLokony vebsaytının məzmunu Vebsayt İstifadəçisi ilə onların həkimi arasında əlaqəni əvəz etmək deyil, təkmilləşdirmək məqsədi daşıyır. Veb sayt yalnız məlumat və təhsil məqsədləri üçün nəzərdə tutulub. Veb saytımızda yer alan mütəxəssis biliklərinə, xüsusən də tibbi məsləhətlərə əməl etməzdən əvvəl siz həkimlə məsləhətləşməlisiniz. Administrator Veb-saytda olan məlumatların istifadəsi nəticəsində yaranan hər hansı nəticəni daşımır.