Hirschsprung xəstəliyi (HSCR), yoğun bağırsağın terminal hissəsində iflic ilə xarakterizə olunur.

Bu patoloji doğuşdan ortaya çıxır və bağırsaq divarında sinir ganglionlarının (sinir yolunda qabarıqlıq əmələ gətirən hüceyrələr) olmamasının nəticəsidir.

Yeməyin həzm sistemindən xaric olana qədər udulması, əsasən bağırsaq peristaltikası sayəsində mümkündür. Bu peristaltik, həzm sistemi boyunca qida bolusunun irəliləməsinə imkan verən bağırsaq əzələlərinin daralmasıdır.

Böyük bağırsaqda sinir ganglionunun olmadığı bir vəziyyətdə, peristaltika artıq bədən tərəfindən təmin edilmir. Bu mənada bağırsağın genişlənməsi və həcminin artması yaranır.

Sinir ganglionunun sahəsi böyük olarsa əlaqəli simptomlar daha vacibdir. (1)

Bu xəstəlik buna görə atipik bağırsaq simptomları ilə təyin olunur: bağırsaq tıkanıklığı. Qarın ağrısı, kolik (bağırsaq krampları), ürəkbulanma, şişkinlik və s.

HSCR ildə təxminən hər 1 doğuşdan birini təsir edir. Bağırsağın terminal hissəsini (yoğun bağırsağı) təsir edən forma əsasən oğlan uşaqlarını təsir edir. (5) Qızlar daha geniş yayılmış formada bu xəstəliyin inkişafına daha çox məruz qalırlar. (000)

Bu patoloji əsasən körpələrə və gənc uşaqlara təsir göstərir. (3)

Xəstəliyin bir neçə forması sübut edilmişdir (2):

-"klassik" və ya "qısa seqmentli forma" adlanır. Bu forma ən çox bu patologiyası olan xəstələrdə olur, 80%-ə qədər. Xəstəliyin bu forması kolonun terminal hissəsini rektal seqmentə təsir edir;

 -sigmoid kolona qədər uzanan "uzun seqment" forması xəstələrin təxminən 15% -ni təsir edir;

- Ümumiyyətlə bağırsağı təsir edən "total kolik" forması xəstələrin 5% -ni narahat edir.

Bağırsaq tranziti sinir sistemi tərəfindən idarə olunur. Sinir ganglionları bağırsaqda yerləşdiyindən bağırsaq peristaltikasına nəzarət etmək üçün beyindən məlumatların ötürülməsinə və bununla da qidanın həzm sistemi boyunca irəliləməsinə imkan verir.

Bu düyünlərin olmaması, Hirschsprung xəstəliyi vəziyyətində, hər hansı bir məlumat ötürülməsini maneə törədir və beləliklə bağırsaq peristaltikasını maneə törədir. Qida artıq bağırsaqlardan keçə bilmir və həzm sistemində tıxanma ilə nəticələnir.

Bu xəstəliyin simptomları ümumiyyətlə doğuşun çox erkən hiss olunur. Ancaq bəzi hallarda bir və ya iki ildən sonra görünə bilərlər. (3)

Yenidoğulmuşlara və uşaqlara təsir edən simptomlar əsasən:

- tranzit çətinliklər;

- ilk 48 saat ərzində mekonyumu (yenidoğanın ilk nəcisi) xaric edə bilməmək;

- qəbizlik;

- sarılıq;

- qusma;

- ishal;

- qarın ağrısı;

- az qidalanma.

Yaşlı uşaqları təsir edən simptomlar bunlardır:

- ağır komplikasiyalarla (hündürlükdə və çəkidə inkişaf etməmək);

- pis qidalanma;

- qarın boşluğu;

- Qızdırma.

Uşaqda enterokolit kimi bağırsaq infeksiyaları da inkişaf edə bilər.

Əlavə anormallıqlar da görünə bilər: sensorineural eşitmə itkisi (Waardenburg-Şah sindromu), intellektual qüsur (Mowat-Wilson sindromu), mərkəzi alveolyar hipoventilyasiya (Haddad sindromu), əza anomaliyaları (Bardet sindromu) Biedl), medullary tiroid xərçəngi (çoxlu endokrin) neoplazi tip 2B) və ya xromosom anomaliyaları (Down sindromu). (2)

Hirschsprung xəstəliyi enterik sinir sisteminin inkişafındakı anormallıqdan qaynaqlanır. Bu aganglionozdur, yəni bağırsaqlarda sinir ganglionlarının ("Cajal hüceyrələri" də deyilir) olmamasıdır. Bu limfa düyünü çatışmazlığı daha çox bağırsağın terminal hissəsində (kolon) yerləşir.

Bu patologiyadan təsirlənən xəstədə bağırsağın bu hissəsi tonik və daimi daralma vəziyyətində qalır. Bu vəziyyət bağırsaq tıkanıklığına səbəb olur. (2)

Hirschsprung xəstəliyinin inkişafında həm genetik, həm də ekoloji faktorlar rol oynayır. (2)

Həqiqətən də, bu patogenezin inkişafında müəyyən genlər nümayiş etdirilmişdir. Xüsusilə genləri narahat edən poligenetik bir xəstəlikdir:

- Proko-onkogen ret (RET);

-glial hüceyrə mənşəli neyrotrofik faktor geni (GDNF);

- B tipli endotelin reseptor geni (EDNRB);

- endotelin 3 geni (EDN3);

- endotelin 1 çevirən ferment 1 (ECE1) üçün gen;

- hüceyrə yapışma molekulu L1 (L1CAM) üçün gen.

Daha əvvəl də qeyd edildiyi kimi, Hirschsprung xəstəliyi, yoğun bağırsaqda anusa qədər sinir ganglionlarının olmamasının, bağırsaq peristaltikasının qarşısını almasının və buna görə də qidanın bu səviyyəyə qalxmasının nəticəsidir.

Cajal hüceyrələrinin bu çatışmazlığı (sinir ganglionları), fetal inkişaf zamanı bu hüceyrələrin böyüməsindəki bir çatışmazlığın nəticəsidir. Doğuşdan əvvəl hüceyrə böyüməsinin olmamasının səbəbləri hələ bilinmir. Buna baxmayaraq, hamiləlik dövründə ananın ümumi sağlamlığı ilə fetusda bu tip hüceyrələrin olmaması arasında bir əlaqə ehtimalı irəli sürülmüşdür.

Xəstəliyin inkişafında bir çox gen göstərilmişdir. Bu genlərin varlığı eyni ailədə tez -tez ola bilər. İrsiyyətin bir hissəsi bu xəstəliyin inkişafının mənşəyi olacaq.

Bundan əlavə, müəyyən patologiyalar Hirschsprung xəstəliyinin inkişafı baxımından əlavə bir risk faktoru ola bilər. Bu xüsusilə Daun sindromu üçün doğrudur. (3)

Diferensial diaqnoz mövzunun təqdim etdiyi xəstəliyin xarakterik əlamətlərinə görə qoyulur: bağırsaq tıkanıklığı, anorektal stenoz, çanaq şişləri və s. (2)

Xəstəlik ilə əlaqədar ən çox diaqnoz rektal biopsiya ilə qoyulur. Bu biopsiya, yoğun bağırsaqda sinir ganglionlarının olub olmadığını göstərir. Bundan əlavə, asetilkolin esterazanın həddindən artıq ifrazı (asetilkolinin sirkə turşusu və xolinə hidroliz olunmasına imkan verən ferment). (2)

Bu patologiyanın diaqnozunda bir barium lavmanı (yoğun bağırsağı görüntüləmək üçün rentgen müayinəsi) də edilə bilər. Bu üsul, Hischsprung xəstəliyinin inkişafına işarə edərək, sinir hüceyrələrinin olmaması keçici bir sahəni görselleştirmeyi mümkün edir. Ancaq bu diaqnostik üsul 100% etibarlı deyil. Hirschsprung xəstəliyi hallarının 10-15% -də bu diaqnostik cəhddən sonra diaqnoz qoyulmayacaq. (4)

Xəstəliyin ən əhəmiyyətli müalicəsi cərrahiyyədir. Bağırsağın sinir hüceyrələrinin çatışmazlığı olan hissəsinin kəsilməsinə imkan verir. (4)

Bağırsağın tamamilə zədələnməsi halında, bağırsaq nəqli tələb oluna bilər. (2)

Bunun ardınca, bağırsağın əməliyyat olunan hissəsini anusla və ya bağırsağın yuxarı hissəsi ilə bağlamaq üçün bir ostomi (iki orqan arasında əlaqə qurmağa imkan verən cərrahi texnika) həyata keçirilə bilər. Vəziyyətdən asılı olaraq bu stoma ya daimi, ya da müvəqqəti ola bilər. (4)

Cərrahiyyə xəstəliyə bağlı simptomları azaltmağa kömək edir. Ancaq proqnoz tam deyil və iltihablı komplikasiyalar görünə bilər və ölümcül ola bilər.