Mündəricat
Niyə genetik məsləhətləşmə lazımdır?
Genetik konsultasiya ər-arvadın gələcək uşağına genetik xəstəlik ötürmə ehtimalını qiymətləndirməkdən ibarətdir. Sual ən çox ciddi xəstəliklər üçün yaranır, məsələn kistik fibroz, miyopatiyalar , hemofiliya, əqli gerilik, anadangəlmə qüsur və ya hətta trisomiya 21 kimi xromosom anomaliyaları.
Beləliklə, "proqnozlaşdırıcı tibb" haqqında danışa bilərik, çünki bu tibbi akt gələcəyi proqnozlaşdırmaq cəhdidir və eyni zamanda hələ mövcud olmayan bir insana (gələcək uşağınız) aiddir.
Risk altında olan cütlər
Narahat olan ilk cütlüklər, iki tərəfdaşdan birinin özünün hemofiliya kimi məlum genetik xəstəliyə malik olduğu və ya müəyyən deformasiyalar və ya böyümə geriliyi kimi potensial irsi problemdən əziyyət çəkdiyi cütlüklərdir. Bu tip xəstəlikdən əziyyət çəkən ilk uşağın valideynləri də körpələrinə genetik xəstəlik keçirmə ehtimalı yüksəkdir. Ailənizdə və ya yoldaşınızda bir və ya bir neçə təsirlənmiş şəxs varsa, siz özünüzə bu sualı verməlisiniz.
Uşağı planlaşdırmadan əvvəl bunu nəzərə almaq üstünlük verilsə belə, risk altında olan insanlardan birisinizsə, hamiləlik zamanı genetik məsləhətləşmə vacibdir. Çox vaxt bu, körpənizin sağlamlığının yaxşı olduğuna sizi əmin etməyə və lazım gələrsə, müxtəlif mümkün münasibətləri yoxlamağa imkan verəcəkdir.
Bir anomaliya aşkar edildikdə
Cütlüyün xüsusi bir tarixi olmasa belə, ultrasəs zamanı bir anomaliya aşkar edilə bilər, ana qan nümunəsi və ya amniyosentez. Bu halda, genetik məsləhətləşmə onların ailə mənşəli olub-olmadığını müəyyən etmək üçün sözügedən anomaliyaları təhlil etməyə və sonra prenatal və postnatal müalicəni, hətta hamiləliyin tibbi dayandırılması üçün mümkün müraciəti nəzərdən keçirməyə imkan verir. . Bu sonuncu sual yalnız diaqnoz zamanı ciddi və sağalmaz xəstəliklər, məsələn, kistik fibroz, miopatiyalar, zehni gerilik, anadangəlmə qüsurlar və ya hətta trisomiya 21 kimi xromosom anomaliyaları üçün verilə bilər.
Ailə sorğusu
Genetik ilə məsləhətləşmənin başlanğıcından, ikincisi sizdən şəxsi tarixçənizlə yanaşı, həm də ailəniz və yoldaşınızın tarixi haqqında soruşacaq. Beləliklə, o, ailənizdə, o cümlədən uzaq qohumlarda və ya mərhumda eyni xəstəliyin bir neçə halının olub olmadığını müəyyən etməyə çalışır. Bu mərhələ olduqca pis keçə bilər, çünki bəzən xəstə və ya ölmüş uşaqların ailə hekayələrini çıxarmaq tabu hesab edilsə də, həlledici olur. Bütün bu suallar genetikaya xəstəliyin ailədə yayılmasını və onun ötürülmə üsulunu təmsil edən bir şəcərə ağacı yaratmağa imkan verəcəkdir.
Genetik testlər
Hansı genetik xəstəliyin daşıyıcısı ola biləcəyinizi müəyyən etdikdən sonra genetik sizinlə bu xəstəliyin az-çox əlillik xarakterini, nəticədə yaranan həyati proqnozu, hazırkı və gələcək terapevtik imkanları, testlərin etibarlılığını müzakirə etməlidir. Hamiləlik dövründə prenatal diaqnozun mövcudluğu və müsbət diaqnoz zamanı onun nəticələri nəzərə alınır.
Daha sonra sizdən genetik testlərin aparılmasına icazə verən məlumatlı razılığı imzalamağınız tələb oluna bilər.. Qanunla çox tənzimlənən bu testlər xromosomları öyrənmək və ya molekulyar test üçün DNT çıxarmaq üçün sadə qan nümunəsindən həyata keçirilir. Onların sayəsində genetik gələcək uşağa müəyyən bir genetik xəstəliyin ötürülməsi ehtimalınızı dəqiqliklə müəyyən edə biləcək.
Həkimlərlə məsləhətləşərək qərar
Genetikin rolu çox vaxt məsləhətləşməyə gələn cütlükləri sakitləşdirməkdən ibarətdir. Əks halda, həkim sizə körpənizin hansı xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi barədə obyektiv məlumat verə, vəziyyəti tam başa düşə və beləliklə, sizə ən yaxşı görünən qərarları qəbul etməyə imkan verə bilər.
Bütün bunları mənimsəmək çox vaxt çətindir və çox vaxt əlavə məsləhətləşmələr, həmçinin psixoloqun dəstəyi tələb olunur. Hər halda, bilin ki, bu müddət ərzində genetik sizin razılığınız olmadan testləri həyata keçirməyi düşünə bilməyəcək və bütün qərarlar birlikdə qəbul ediləcək.
Xüsusi hal: preimplantasiya diaqnozu
Əgər genetik məsləhətləşmə sizin irsi anomaliyanızın olduğunu aşkar edərsə, bu, bəzən genetikçinin sizə PGD təklif etməsinə səbəb ola bilər. Bu üsul, in vitro mayalanma ilə əldə edilən embrionlarda bu anomaliyanı axtarmağa imkan verir. (IVF), yəni uterusda inkişaf etməzdən əvvəl. Beləliklə, anomaliya daşımayan embrionlar uterusa köçürülə bilər, təsirlənmiş embrionlar isə məhv edilir. Fransada yalnız üç mərkəz PGD təklif etmək səlahiyyətinə malikdir.
Faylımıza baxın " PGD haqqında 10 sual »