İyun 17, 2011

NEW YORK - Doğuş yaşındakı qadınlar bu xəbərdən məmnun olmalıdırlar: Amerika şirkətləri, ən qısa müddətdə mövcud olanlardan daha dəqiq olan Daun sindromu üçün bir qan testi hazırlamağa çalışırlar. Bu test bir çox qadını amniyosentezdən xilas edə bilər.

Test, hamiləliyin doqquz həftəsində, ətrafdakılara bəlli olmadan, ana qanındakı fetal DNT -ni bərpa etməyə imkan verir. O vaxta qədər ana bətninə bir şpris vuraraq amniotik mayenin çıxarılmasını nəzərdə tutan amniyosentez testi yalnız hamiləliyin dörd ayında və ya daha çox müddətində edilə bilər.

Daun sindromu, əqli və fiziki inkişafın ləngiməsinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bundan əziyyət çəkənlərin üzləri düz, boyunları qısa, əlləri və ayaqları kiçilir. Xüsusilə ürək və ya eşitmə orqanlarında əhəmiyyətli bir komplikasiya riski var. Onların ömrü təxminən 21 ildir.

Əksər hallarda, trizomiya 21 -ə doğumdan sonra diaqnoz qoyulur, lakin bu yeni qan testi ümumiləşdirilərsə, çoxdan ola bilər. Antenatal diaqnoz, abort edib -etməməyə qərar verməli olan cütlüklər üçün çətin bir problemi əks etdirə bilər. Həkim bildirib ki, Daun sindromlu uşaqların valideynləri həm təhsil sahəsində, həm də yetkinlik yaşına çatmış bu uşağın baxımında çətinliklə üzləşirlər. Mary Norton, Stanford Universitetinin doğum və ginekologiya professoru.

Öz növbəsində, Boston Pediatrik Xəstəxanasında Down sindromu mütəxəssisi olan Dr. Həkimlərin istifadəsi və trizomiya diaqnozunun elan edilməsi ilə əlaqədar elmi bir məqalənin müəllifidir.

Başlanğıcda, həkimlər, xüsusilə 35 yaşdan yuxarı olanlar üçün risk altında olan qadınlar üçün bu testi reallaşdırmağı düşünürdülər. Nəticədə hər hansı bir hamilə qadına verilən rutin testləri əvəz edə bilər. Mütəxəssislər, mövcud testlərdən daha az yalan həyəcan verdiyindən, daha az qadına lazımsız amniyosentez təklif ediləcək. Düşmə riski sıfır olduğu üçün qadınların sayının artması ona tabe olmağa dəvət oluna bilər. Nəticədə, Daun sindromlu bir uşağa hamilə olduğunu bilən qadınların sayı arta bilər.

İki Kaliforniya şirkəti, Sequenom və Verinata Health, testi gələn ilin aprel ayına qədər Amerikalı həkimlərə təqdim etməyi ümid edirlər. Bu şirkətlər, 2012 -ci ilin ilk rübündə, Sequemon -un 10 həftəlik hamiləlikdən etibarən, Verinatanınki, səkkiz həftədən etibarən çıxacağını gözləyirlər. Nəticələr yeddi -on gün sonra məlum olacaq. Öz növbəsində, Alman şirkəti LifeCodexx AG, testlərini 2011 -ci ilin sonundan etibarən Avropa bazarına çıxarmaq istədiyini bəyan edir.^e və 14^e həftə. Bu şirkətlərin heç biri qiymətləri qeyd etməyib.

Test çox erkən bir cavab verdiyindən, hamiləliyin fərqinə varmadan və ya anasının körpəsinin hərəkət etdiyini hiss etmədən, hamiləliyin ilk üç aylıq dövrünün sonuna qədər könüllü olaraq dayandırılmasına icazə verə bilər. Brian Skotko "Hamilə olduğunuzu heç kim bilməlidir" dedi. Ola bilsin ki, ərinə belə demədin ”.

New Jerseydən Nancy McCrea Iannone XNUMX il əvvəl Daun sindromlu bir qız dünyaya gətirdi. "Həqiqətən, amniyosentezin olub-olmaması dilemması üçün qeyri-invaziv bir testə üstünlük verərdim" deyir. Düşmə və "qarnında iynə" qorxusuna baxmayaraq, nəhayət bu müayinədən keçməyə razı oldu. İndi Down sindromlu uşaqların gələcək analarına məsləhət verir və buna hazırlaşmaq üçün doğumdan əvvəl diaqnozu bilmək lazım olduğunu israr edir.

© Canadian Press, 2011 -dən xəbərlər.