Diaqnoz a zamanı qoyula bilər screening və ya xəstədə olduqda xəstəliyi göstərən klinik əlamətlər.

Xəstəliyin tezliyi və şiddəti nəzərə alınmaqla, ailə üzvünün hemokromatozu olan insanlarda xəstəliyin müayinəsi əsaslandırılır. Bu müayinə, müəyyən etməklə aparılır transferrin doyma əmsalı və bir genetik test məsul genetik mutasiyanın axtarışında. Sadə bir qan testi kifayətdir:

• Transferrinin doyma əmsalının (qanda dəmirin daşınmasını təmin edən protein) 30% -dən çox artması ilə əlaqəli qanda dəmir səviyyəsinin artması (50 µmol / l -dən çox) diaqnoz qoymağa imkan verir. xəstəlikdən. Ferritin (qaraciyərdə dəmir saxlayan zülal) qanda da artır. Qaraciyərdə dəmir yükünün artması artıq qaraciyər biopsiyası tələb etmir, nüvə maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) bu gün seçim imtahanıdır.
• hər şeydən əvvəl, HFE geninin mutasiyasının nümayişi xəstəliyin diaqnozu üçün seçim imtahanı təşkil edir.

Digər əlavə müayinələr, xəstəlikdən təsirlənə biləcək digər orqanların işini qiymətləndirməyə imkan verir. Transaminazalar, oruc qan şəkəri, testosteron (insanlarda) və ürəyin ultrasəs müayinəsi edilə bilər.

Genetik aspektlər

Uşaqlara ötürülmə riskləri

Ailəvi hemokromatozun ötürülməsi otozomal resessivdir, yəni atasından və anasından mutasiyaya uğramış geni almış uşaqlar bu xəstəlikdən təsirlənirlər. Xəstəlikdən əziyyət çəkən bir uşaq dünyaya gətirən bir cüt üçün, başqa bir təsirlənmiş uşaq doğma riski 1də 4 -dir

Digər ailə üzvləri üçün risklər

Bir xəstənin birinci dərəcəli qohumları ya dəyişdirilmiş gen daşıyır, ya da xəstəliyə tutulma riski ilə üzləşirlər. Bu səbəbdən transferrin doyma əmsalını təyin etməklə yanaşı, onlara genetik tarama testi də təklif olunur. Xəstəlik uşaqlarda təzahür etmədiyi üçün yalnız böyüklər (18 yaşdan yuxarı) müayinədən narahatdırlar. Bir şəxsin ailədə təsirləndiyi hallarda, riskin dəqiq qiymətləndirilməsi üçün tibbi genetika mərkəzinə müraciət etmək məsləhət görülür.