La  kistik fibroz, burada genetik xəstəlik ən tez -tez. Əsas təzahürlər tənəffüs və həzm sisteminə aiddir, lakin demək olar ki, bütün orqanlar təsirlənə bilər. Semptomlar tez -tez erkən körpəlikdə ortaya çıxır və şiddəti insandan insana dəyişir. Bu xəstəlik a qalınlaşdırma sinusların, bronxların, bağırsağın, pankreasın, qaraciyərin və reproduktiv sistemin selikli qişaları tərəfindən ifraz olunan mucus (diaqrama baxın).

The ağ ciyər ən çox təsirlənirlər. The qalın, viskoz sekresiyalar bronxları maneə törədir, nəfəs almağı çətinləşdirir. Bundan əlavə, ağciyərlərdə toplanan mucus mikrobların böyüməsinə kömək edir. Buna görə kistik fibrozlu insanlar tez -tez və potensial olaraq ciddi tənəffüs yoluxucu xəstəliklərdən əziyyət çəkmək riski altındadır.

La kistik fibroz -ə də toxunur həzm sistemi. Mucus, mədəaltı vəzinin istehsal etdiyi həzm fermentlərinin bağırsağa girməsini və fəaliyyətlərini həyata keçirməsini maneə törətməklə, mədəaltı vəzinin nazik kanallarını bağlamağa meyllidir. Yeməklər, xüsusən yağlar və müəyyən vitaminlər qismən həzm olunduğundan əhəmiyyətli çatışmazlıqlar meydana çıxır. A əmələ gətirə bilərlər böyümə geriliyi.

Xəstəlik həm də qaraciyər və reproduktiv orqanlarda böyük nəticələrə malikdir və tez -tez qadınlarda sonsuzluqla nəticələnir. bəhrəsizlik təsirlənmiş kişilərdə.

A sayəsində əvvəllər diaqnoz və daha yaxşı qulluq,ömür və təsirə məruz qalanların həyat keyfiyyəti son onilliklər ərzində yaxşılaşmağa davam etdi, xüsusən də genetik anomaliyaya yönəlmiş yeni müalicələr ortaya çıxmağa başladığından və orta müddətli dövrdə xəstələrin idarə edilməsini dəyişdirəcək. .

Tarazlıq

La kistik fibroz dır,-dir,-dur,-dür  genetik xəstəlik Fransada ən çox yayılanı təxminən 6000 adamdır¹.. Hər 4 yenidoğandan biri bu xəstəlikdən təsirlənir. Zəncilər (000 -də 1) və Şərqlilər (13 -də 000) arasında daha nadirdir. Həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. Qərbi Fransanın əhalisi ən çox təsirlənir.

La kistik fibroz dır,-dir,-dur,-dür genetik xəstəlik Kanadada ən çox yayılmış ciddi xəstəlik. Hər 3 yeni doğulan uşaqdan biri təsirlənir¹. Kistik fibroz bir az daha yaygındır Quebec Kanadanın qalan hissəsinə nisbətən: 3 Kanadalı da daxil olmaqla 500 Kanadalı təsirlənir.

Səbəbləri

La kistik fibroz ilk dəfə 1936 -cı ildə D^r Guido Fanconi, İsveçrəli pediatr. CFTR ("Kistik Fibroz Transmembran keçiricilik tənzimləyicisi") adlı məsul gen, Kanadalı tədqiqatçılar tərəfindən 1989 -cu ilə qədər müəyyən edilməmişdir. Xəstə insanlarda bu gen is anormal (köçürüldüyünü söyləyirik). Mucusun nəmlənməsini tənzimləyən xlor kanalının sintezindən məsuldur. CFTR genində bir anormallıq olması halında selik məhsul çox qalındır və normal olaraq boşalmır. Kistik fibrozda iştirak edən CFTR genində 1 -dən çox fərqli mutasiya müəyyən edilmişdir^{2, 3,4.} Fərqli disfunksiya növlərinə görə 6 sinfə bölünür²Bu çox mutasiyalardan Fransada təsirlənən insanların 508% -də rast gəlinən Delta F81 mutasiyası ən çox yayılmışdır.

Kistik fibroz yoluxucu bir xəstəlik deyil. Sahib olan insanlar patogen mutasiyalar CFTR geninin xəstəliyi gec -tez, lakin müxtəlif dərəcədə şiddətlə inkişaf edir.

Diaqnostik

Ümumiyyətlə, kistik fibroz həyatın ilk ilində diaqnoz qoyulur tənəffüs simptomları çox erkən görünür. 90% hallarda xəstəlik 10 yaşından əvvəl aşkar edilir.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim a tər testi (və ya tər testi). Həqiqətən də, kistik fibrozlu insanların təri daha çoxdur duzda cəmlənmişdir (Normaldan 2-5 dəfə çox). The genetik testlər  CFTR genindəki anormallıqların dəqiq müəyyən edilməsinə imkan verir. Məqsədli müalicələri nəzərdən keçirmək üçün vacibdir.

Fransada 2002 -ci ildən bəri bütün yeni doğulmuş uşaqlarda kistik fibroz sistematik olaraq müayinə olunur⁵. Erkən müayinənin təsirə məruz qalan uşaqların həyat keyfiyyətini və ömrünü artırdığı göstərilmişdir. Yenidoğulmuşlar, valideynlərinin razılığından sonra, axıdılmadan 3 gün ömründə nümunə götürülür. analıq Test dəqiq bir diaqnoz qoymur, ancaq xüsusi əlavə müayinələrlə (tər testi, genetik araşdırma) təsdiq və ya etibarsız sayılacaq.

Kvebekdə yoxdur sistematik müayinə bu xəstəlikdən. Bununla birlikdə, bir neçə həkim tərəfindən dəstəklənən Kanadalı Kistik Fibroz Vəqfi, bir neçə ildir ki, yeni doğulmuş uşaqların müayinəsinin həyata keçirilməsini tələb edir. Erkən aşkarlanmanın təsirə məruz qalan uşaqların həyat keyfiyyətini və ömrünü artırdığı göstərilmişdir.

Həyat ömrü

1960-lardaömür kistik fibrozlu uşaqların yaşı 5 ildən çox olmamışdır. Hal -hazırda, son statistikaya görə, orta sağ qalma yaşı 47 ildir¹.  tənəffüs yoluxucu xəstəliklər ölümün ən çox yayılmış səbəbi olaraq qalır.

Tez -tez baş verən ağırlaşmalar

Kistik fibroz, ağciyərlərə, mədəaltı vəzi və qaraciyərə tədricən ziyan vuran bir xəstəlikdir. the tibbi nəzarət Bununla birlikdə, komplikasiyanın şiddətini və tezliyini azaltmağa kömək edir.

The tənəffüs ağırlaşmaları bronxların genişlənməsi, bronxitə səbəb olan, təkrarlanan sətəlcəm də daxil olmaqla ən çox görülənlərdir. Xəstələrin çox "tıxandığı", daha çox nəfəs almadıqları, tez -tez infeksiya səbəbindən arıqladıqları zaman tənəffüs simptomlarının pisləşdiyi dövrlər var. Tənəffüs yollarının zədələnməsi həyatı təhdid edə bilər.

Gəldikdə həzm sistemi, ödün həzm sisteminə axmasına imkan verən öd yollarının tıxanması qaraciyər sirozuna səbəb ola bilər. Tıxanma və mütərəqqi skleroz mədəaltı vəzi, qida malabsorbsiyasına və diabetin inkişafına səbəb ola bilər. Bu pozğunluqlar tez -tez səbəb olur qidalanma çatışmazlığı şiddətli və xroniki ishal. Ümumiyyətlə, çatışmazlıqlar xüsusi bir pəhrizlə düzəldilə bilər. Əksinə, əhəmiyyətli qəbizlik və hətta bağırsaq tıkanıklığı da meydana gələ bilər.

Adətən, yetkinlik kistik fibrozlu oğlan və qızlarda daha sonra baş verir. Nəhayət, məhsuldarlıqdır vas deferensin tıkanması səbəbindən demək olar ki, hamısı (95%) steril olan kişilərdə azalmışdır. Bu kanallar spermatozoidləri testislərdən seminal veziküllərə aparır. Qadınlarda vajinal mucusun viskozitesinin artması sperma hərəkətini ləngidir. Xəstəlik yumurtlamanın nizamını və tezliyini də təsir edə bilər. Doğuş azalır, amma hamiləlik hələ də olduqca mümkündür.