Serebellar ataksiya, beyində yerləşən beyincik xəstəliyi və ya zədələnməsindən qaynaqlanır. Bu xəstəlik əzələ hərəkətlərində koordinasiyanın olmaması ilə xarakterizə olunur. (1)

Ataksiya, koordinasiyanı, tarazlığı və dili təsir edən bir sıra xəstəlikləri qruplaşdıran bir termindir.

Bədənin bütün hissələri xəstəlikdən təsirlənə bilər, lakin ataksiya xəstələrində ümumiyyətlə aşağıdakı pozğunluqlar olur:

- balans və gəzinti;

- dil;

- udma;

- müəyyən dərəcədə nəzarət tələb edən vəzifələri yerinə yetirərkən, məsələn, yazmaq və ya yemək;

- görmə.

Fərqli simptomlar və şiddətlə xarakterizə olunan fərqli ataksiya növləri var: (2)

- əldə edilmiş ataksiya, travma, vuruş, skleroz, beyin şişi, qidalanma çatışmazlığı və ya beyinə və sinir sisteminə zərər verən digər problemlər nəticəsində simptomların inkişafına uyğun formadır;

- irsi ataksiya, simptomların yavaş -yavaş (bir neçə il ərzində) inkişaf etdiyi formaya uyğundur. Bu forma valideynlərin miras qoyduğu genetik anormallıqların səbəbidir. Bu formaya Fridreyxin ataksiyası da deyilir.

- Serebellar ataksiyanın gec başlaması ilə idiopatik ataksiya, beynin zamanla tədricən təsirlənmədiyi səbəblərdən tədricən təsirlənir.

Otozomal resesif serebellar ataksiyaya gəldikdə, mərkəzi və periferik sinir sistemini təsir edən nadir nevroloji xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu patologiyalar digər orqanlara da təsir edə bilər. Bu tip xəstəliyin mənşəyi otozomal resesif irsiyyətdir. Və ya valideynlərdən maraqlanan mutasiya edilmiş bir genin ötürülməsi. Xəstəliyin inkişafı üçün genin yalnız bir nüsxəsinin olması zəruridir.

Xəstəliyin inkişafı tez -tez 20 yaşından əvvəl baş verir.

Nadir rast gəlinən bir xəstəlikdir, yayılması (müəyyən bir zamanda müəyyən bir populyasiyada halların sayı) 1 nəfərə 4 ilə 100 arasında olur. (000)

Serebellar ataksiya ilə əlaqəli simptomlar nevroloji və mexaniki olur.

Serebellar ataksiya ümumiyyətlə gövdəyə təsir edir: boyundan kalçaya qədər, həm də qol və ayaqları.

Serebellar ataksiyanın ümumi simptomlarına aşağıdakılar daxildir: (1)

- Qeyri -adi nitq konfiqurasiyası (dizartri): oynaqların pozulması;

- nistagmus: təkrarlanan göz hərəkətləri;

- əlaqələndirilməmiş göz hərəkətləri;

- qeyri -sabit gediş.

Serebellar ataksiya əsasən 3 yaşında olan orta yaşlı uşaqları təsir edir.

Xəstəlik viral infeksiyadan bir neçə həftə sonra inkişaf edə bilər. Sözügedən bu viral infeksiyalara aşağıdakılar daxildir: suçiçəyi, Eptein-Barr virusu infeksiyası, Coxsackie xəstəliyi və ya echovirus infeksiyası.

Digər patologiyalar bu patoloji ilə əlaqələndirilə bilər, xüsusən: (1)

- beyincikdə abses;

- spirt, müəyyən dərmanların istifadəsi və ya insektisidlərlə təmas;

- beyincikdə daxili qanaxma;

- çox skleroz: bir orqanda birləşdirici toxumanın inkişafı, onun sərtləşməsinə səbəb olur;

- beyin damar qəzası;

- müəyyən peyvəndlər.

Ataksiya ümumiyyətlə serebellumun zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Ancaq sinir sisteminin digər hissələrində anormallıqlar səbəb ola bilər.

Beynin bu zədələnməsi müəyyən şərtlərlə əlaqələndirilir, məsələn: baş zədəsi, beyində oksigen çatışmazlığı və ya çox spirt istehlakı.

Bundan əlavə, xəstəliyin ötürülməsi otozomal dominant formanın irsi ötürülməsi yolu ilə də həyata keçirilə bilər. Və ya cinsi olmayan bir xromosomda mövcud olan mutasiya edilmiş bir maraq geninin valideynlərdən köçürülməsi. Serebellar ataksiyanın inkişafında mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması kifayətdir. (2)

Serebellar ataksiya ilə əlaqəli risk faktorları, otozomal dominant irsi kontekstində genetikdir. Sonuncu halda, xəstəliyin inkişafında maraqlı olan mutasiya edilmiş genin bir nüsxəsinin ötürülməsi kifayətdir. Bu mənada, iki valideyndən biri patologiyadan təsirlənərsə, uşağın da 50% riski var.

Bu patologiyanın inkişafında digər amillər də rol oynayır. Bunlara viral infeksiyalar daxildir: suçiçəyi, Eptein-Barr virus infeksiyası, Coxsackie xəstəliyi və ya ekovirus infeksiyası.

Serebellar ataksiyada ən çox rast gəlinən risk faktoru beyin və sinir sistemi xəstəlikləridir.

Xəstəliyin ilkin diaqnozu, tez -tez həkimin xəstəyə yaxınlarda xəstələndiyini müəyyən etmək üçün bir sıra suallar verməsi ilə fərqləndirici diaqnozla birləşdirilir. Bu ilk baxış, simptomların olması ilə əlaqədar digər potensial səbəbləri də aradan qaldırmağa imkan verir.

Bu ilk baxışdan sonra, xəstəliyin təsir etdiyi beyin qabığının bölgələrini müəyyən etmək üçün beyin və mərkəzi sinir sisteminin müayinələri aparılır. Bu testlər arasında aşağıdakıları qeyd edə bilərik:

- başın taranması;

- Başın MRT (maqnit rezonans görüntüləmə).

Xəstəliyin müalicəsi birbaşa onun səbəbindən asılıdır: (1)

- ataksiyaya beyin qanaması səbəb olduğu halda cərrahiyyə lazımdır;

- vuruş zamanı qanı seyrəkləşdirən dərmanlar;

- infeksiyalar zamanı antibiotiklər və antiviral preparatlar;

- beyincik iltihabının müalicəsi üçün steroidlər.

Bundan əlavə, son zamanlarda baş verən virus infeksiyasının səbəb olduğu ataksiya vəziyyətində heç bir dərmana ehtiyac yoxdur.

Əksər hallarda xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Lazım gələrsə, yalnız simptomları idarə edən və məhdudlaşdıran müalicələr təyin edilir.

Dil köməkçiləri, hərəkətlərdəki çatışmazlıqların aradan qaldırılmasında fizioterapiya, gündəlik hərəkətləri və ya əzələlərin, qarın əzələlərinin, göz və sidik idarəsinin idarə edilməsinə imkan verən dərmanların yenidən öyrənilməsinə imkan verən peşə terapiyası seansları ilə əlaqələndirilə bilər. (2)