Ataksiya, bu nədir?

Ataksiya özlüyündə bir xəstəlik deyil, ancaq simptom olan nəticələr serebellumun zədələnməsi (əzələlərin koordinasiyasını idarə edən beyin hissəsi).

Ataksiya ibarətdir qol və ayaq əzələlərində koordinasiya itkisi gəzmək və ya əşyaları tutmaq kimi könüllü hərəkətlər zamanı. Ataksiya xəstəliyə də təsir edə bilər parolKi, göz hərəkətləri vəudmaq qabiliyyəti. Ataksiyaya serebellar ataksiya və ya serebellar sindromu da deyilir.

Də bir neçə varyasyonları varataksiyalar irsi. Bunlar beyinciyi təsir edən nevroloji və genetik xəstəliklərdir. Çox vaxt dejenerativdirlər, yəni koordinasiya problemləri zaman keçdikcə daha qabarıq görünür.

Səbəbləri

Ataksiya bir çox səbəbdən qaynaqlana bilər:

• Un baş travması. Məsələn, yol qəzası nəticəsində onurğaya və ya beyinə vurulan zərər.
• Serebrovaskulyar qəza (vuruş) və ya müvəqqəti iskemik hücum (TIA və ya mini vuruş), yəni a-nın müvəqqəti maneəsi beyin arteriyası heç bir sonrakı təsir buraxmadan təbii olaraq həll edir.
• A serebral iflic. Doğuşdan əvvəl, doğuş zamanı və ya çox qısa müddət sonra beynin zədələnməsi hərəkətlərin koordinasiyasını təsir edir.
• A -dan sonra yaranan fəsadlar viral infeksiya suçiçəyi və ya Epstein-Barr virusu kimi.
• Çox skleroz.
• Qurğuşun, civə və ya həlledicilər kimi ağır metallara zəhərli reaksiya.
• A müəyyən dərmanlara reaksiyaKimi barbituriks (məsələn, fenobarbital) və ya sedativ dərmanlar (məsələn, benzodiazepinlər), narahatlıq, həyəcan və ya yuxusuzluğu müalicə etmək üçün istifadə olunur.
• Alkoqol və ya narkotikdən sui -istifadə.
• Metabolik pozğunluqlar.
• Vitamin çatışmazlığı.
• A şişserebellumu təsir edən xərçəngli və ya xoşxassəli.

Dominant irsi ataksiyalara tək valideynin geni səbəb olur.

Misal üçün:

• THEspinocerebellar ataksiya. Serebelluma (məsələn, göz) əlavə olaraq fərqli başlanğıc yaşları və fərqli orqanlarla xarakterizə olunan xəstəliyin təxminən 36 variantı var (SCA1 -dən SCA30 -a qədər təyin olunur).
• THEataxia epizodik. Balans və koordinasiyanı təsir edən kəskin hücumlar kimi təzahür edən 7 növ epizodik ataksiya (EA1 -dən EA7 -yə təyin olunmuş) vardır.

İrsi resesif ataksiyalara hər iki valideynin geni səbəb olur.

Misal üçün:

• THEFridreyxin ataksiyası.

Bu irsi irəliləyən sinir -əzələ xəstəliyinə səbəb olur bədəndə enerji istehsalının azalması. Sinir və ürək hüceyrələri ən çox təsirlənir. Olan insanlar anormal gediş, kobudluq və bir nitq pozğunluğu, uşaqlıqda və ya erkən yetkinlikdə görünür. Bu anormallıqlar onurğanın bükülməsi (skolyoz), ayaqların təhrif edilməsi, həmçinin ürəyin genişlənməsi kimi skelet dəyişikliklərinə səbəb olur. Avropada hər 1 nəfərdən birinin bu xəstəliyə tutulduğu düşünülür. Fransada təxminən 50 xəstə var.

• THEataxia Spastik Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Bu nadir irsi xəstəlik Quebecdəki Saguenay-Lac-St-Jean və Charlevoix bölgələrindən olan insanlara xasdır. A ilə nəticələnir onurğa beyni degenerasiyasıperiferik sinirlərin mütərəqqi zədələnməsi ilə müşayiət olunur. Təsirə məruz qalan bölgələrdə bu xəstəlikdən təxminən 250 nəfər təsirlənir. Təxminən 1 adamdan biri bu bölgələrdə ARSACS genini daşıyır.

• L 'ataxia telangiektaziya və ya Louis-Bar Sindromu.

Bu nadir genetik xəstəlik orqanizmə təsir göstərir lokomotivKi, qan damarları (dilatasiya) və immun sistemi. Xəstəlik ümumiyyətlə 1 və ya 2 yaşlarında ortaya çıxır. Dünyada tezliyinin təxminən 1-40 000 doğuşdan birində olduğu təxmin edilir.

Bəzən də ola bilər ki, heç bir valideyn xəstəlikdən əziyyət çəkmir və bu halda açıq ailə tarixi olmur (səssiz mutasiya).