Bu qeyri-yoluxucu xəstəlik orqanların normal fəaliyyətini dəyişdirən protein yataqlarının meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Çox vaxt ağır formaya keçir və bütün orqanlara təsir edə bilər. Fransada bu nadir xəstəlikdən təsirlənənlərin ümumi sayını dəqiq bilmirik, lakin onun hər 1 nəfərdən 100-nə təsir etdiyi təxmin edilir. (000) Fransada hər il təxminən 1 yeni AL amiloidoz hadisəsi diaqnozu qoyulur. xəstəliyin daha az nadir forması.

Amiloidoz çöküntüləri potensial olaraq bədənin demək olar ki, hər hansı bir toxumasında və orqanında görünə bilər. Amiloidoz tez-tez təsirlənmiş orqanların tədricən məhv edilməsi ilə ağır formaya keçir: böyrək, ürək, həzm sistemi və qaraciyər ən çox təsirlənən orqanlardır. Lakin amiloidoz sümüklərə, oynaqlara, dəriyə, gözlərə, dilə də təsir edə bilər...

Buna görə də, simptomların diapazonu çox genişdir: ürək tutulduğunda narahatlıq və nəfəs darlığı, böyrəklə bağlı ayaqların ödemi, periferik sinirlər təsirləndikdə əzələ tonusunun azalması, ishal / qəbizlik və obstruksiya halında. böyrək. həzm sistemi və s. Nəfəs darlığı, ishal və qanaxma kimi kəskin simptomlar xəbərdarlıq etməli və amiloidoz üçün skrininq aparmalıdır.

Amiloidoz, zülalın molekulyar strukturunun dəyişdirilməsi, onu bədəndə həll olunmayan hala gətirməsi nəticəsində yaranır. Zülal daha sonra molekulyar çöküntülər əmələ gətirir: amiloid maddə. Amiloidozdan danışmaqdansa, amiloidozdan danışmaq daha düzgündür, çünki bu xəstəlik eyni səbəbə malik olsa da, ifadələri çox müxtəlifdir. Əslində, təxminən iyirmi zülal bu qədər xüsusi formadan məsuldur. Bununla belə, üç növ amiloidoz üstünlük təşkil edir: AL (immunoqlobulinik), AA (iltihablı) və ATTR (transtiretin).

• AL amiloidozu müəyyən ağ qan hüceyrələrinin (plazma hüceyrələri) çoxalması nəticəsində yaranır. Onlar birləşəcək və çöküntülər yaradacaq antikorlar (immunoqlobulinlər) istehsal edirlər.
• AA amiloidozu xroniki iltihab toxumalarda amiloidoz meydana gətirəcək SAA zülallarının yüksək istehsalına səbəb olduqda baş verir.
• Transtiretin zülalı ATTR amiloidozunda iştirak edir. Xəstəliyin bu forması genetikdir. Təsirə məruz qalan valideynin 50% mutasiyanı uşağına ötürmə riski var.

Amiloidoz yoluxucu deyil. Epidemioloji məlumatlar açıq şəkildə göstərir ki, risk yaşla artır (amiloidoz tez-tez 60-70 yaşlarda diaqnoz qoyulur). Yoluxucu və ya iltihablı xəstəlikləri olan insanlar, eləcə də uzun müddət dializdən keçmiş insanlar daha həssasdırlar. Amiloidozun bəzi formaları, məsələn, ATTR amiloidozu irsi genetik mutasiya ilə əlaqəli olduğundan, bir və ya bir neçə üzvün təsirləndiyi ailələr xüsusi monitorinqin mövzusu olmalıdır.

Bu günə qədər amiloidozla mübarizə aparmaq üçün heç bir profilaktik vasitə yoxdur. Müalicələrin hamısı toxumalarda yığılan və yığılan zəhərli zülalın istehsalını azaltmaqdan ibarətdir, lakin onlar amiloidozun növünə görə dəyişir:

• AL amiloidozu halında kemoterapi ilə. Onun müalicəsində istifadə olunan dərmanlar göstərir” real səmərəlilik », Milli Daxili Xəstəliklər Cəmiyyəti (SNFMI) ürək böhranının ciddi olaraq qaldığını ifadə edərkən təsdiqləyir.
• AA amiloidozuna səbəb olan iltihabla mübarizə aparmaq üçün güclü antiinflamatuar dərmanlardan istifadə.
• ATTR amiloidozu üçün kolonizasiya olunmuş qaraciyəri zəhərli zülalla əvəz etmək üçün transplantasiya tələb oluna bilər.

Fransız Amiloidozla Mübarizə Assosiasiyası xəstələr və onların yaxınları üçün nəzərdə tutulmuş bu xəstəlik və onun müalicəsi haqqında çoxlu məlumatlar dərc edir.