Amniyosentez haqqında hər şey

Amniyosentez nədir?

Amniyosentez ən çox dölün xromosom anomaliyaları üçün yüksək risk altında olduğu və ya irsi bir xəstəliyin daşıyıcısı ola biləcəyi hallarda təyin edilir. Körpənin sağlamlığını da əmin edə bilər. Bu, gələcək valideynləri narahat edə biləcək prenatal müayinədir... Müxtəlif hallarda amniyosentez təyin oluna bilər.

Uşağın xromosom anomaliyasına malik olması riski varsa, əsasən trisomiya 13, 18 və ya 21. Əvvəllər amniyosentez sistematik olaraq 38 yaşdan yuxarı hamilə qadınlarda aparılırdı. Amma Daun sindromlu uşaqların 70%-i 21 yaşından aşağı analar tərəfindən doğulur. İndi gələcək ananın yaşı nə olursa olsun, risk qiymətləndirməsi aparılır. Müəyyən bir həddi aşdıqda, ana istəsə, amniyosentez təyin edilir.

Amniyosentezdən imtina edə bilərikmi?

Əlbəttə ki, amniyosentezdən imtina edə bilərsiniz! Hamiləliyimizdir! Həkimlər qrupu rəy verir, lakin son qərar bizim (və yoldaşımızın) üzərindədir. Üstəlik, amniyosentez etməzdən əvvəl həkimimiz bizə bu müayinəni hansı səbəblərlə təklif etdiyini, nə axtardığını, amniyosentezin necə keçəcəyini və onun mümkün məhdudiyyətləri və nəticələrini bizə bildirməlidir. Bütün suallarımızı cavablandırdıqdan sonra o, bizdən nümunələri laboratoriyaya göndərə bilmək üçün vacib olan məlumatlı razılıq blankını (qanunla tələb olunur) imzalamağımızı xahiş edəcək.

Uşaqlarda xromosom anomaliyalarının risklərinin qiymətləndirilməsi

Üç parametr nəzərə alınır:

Dölün boynunun ölçüsü (ölçülüb1 trimestr ultrasəs, 11 və 14 həftəlik amenoreya arasında): 3 mm-dən çox olduqda bu xəbərdarlıq əlamətidir;

İki serum markerinin təhlili (plasenta tərəfindən ifraz olunan və ananın qanına keçən hormonların analizindən həyata keçirilir): bu markerlərin analizində anormallıq Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskini artırır;

Ananın yaşı.

Həkimlər ümumi riski müəyyən etmək üçün bu üç amili birləşdirirlər. Məzənnə 1/250-dən çox olarsa, amniyosentez tövsiyə olunur.

Ailədə kistik fibroz da daxil olmaqla genetik xəstəliyi olan uşaq varsa və hər iki valideyn çatışmayan genin daşıyıcısıdırsa. Dörddə bir halda, fetus bu patologiyanı daşımaq riski altındadır. 

Hamiləlik dövründən asılı olmayaraq, ultrasəsdə malformasiya aşkar edilərsə

Yüksək riskli hamiləliklərin gedişatını izləmək (məsələn, rh uyğunsuzluğu və ya ağciyər yetkinliyinin qiymətləndirilməsi).

Amniyosentez aparıla bilər amenoreyanın 15-ci həftəsindən doğuşdan bir günə qədər. Artıq xromosom və ya genetik anomaliyaların güclü şübhəsi olduğu üçün təyin edildikdə, amenoreyanın 15-18-ci həftələri arasında mümkün qədər tez həyata keçirilir. Əvvəllər, düzgün müayinə üçün kifayət qədər amniotik maye yoxdur və ağırlaşma riski daha yüksəkdir. Bundan sonra terapevtik abort həmişə mümkündür.

Amniyosentez necə baş verir?

Amniyosentez ultrasəs zamanı, xəstəxanada, steril bir mühitdə aparılır. Gələcək ananın oruc tutmasına ehtiyac yoxdur və nümunə heç bir anesteziya tələb etmir. Ponksiyonun özü qan testindən daha ağrılı deyil. Yeganə ehtiyat tədbiri: əgər qadın mənfi rezusdursa, gələcək övladı ilə qan uyğunsuzluğunun qarşısını almaq üçün ona anti-rezus (yaxud anti-D) zərdabı vurulacaq (o rezus müsbət olarsa). Tibb bacısı gələcək ananın qarnını dezinfeksiya etməklə başlayır. Sonra, mama-ginekoloq uşağın vəziyyətini dəqiq müəyyənləşdirir, sonra qarın divarından, göbəkdən (göbək) altından çox incə bir iynə yeridir. Şprislə az miqdarda amniotik maye çəkir və sonra onu steril flakona yeridir.

Və amniyosentezdən sonra?

Gələcək ana bir neçə xüsusi göstərişlə tez evə qayıdır: bütün günü istirahətdə qalın və hər şeydən əvvəl müayinədən sonrakı saatlarda və günlərdə qanaxma, maye axıntısı və ya ağrı görünsə təcili yardıma müraciət edin. Laboratoriya nəticələri təxminən üç həftə sonra həkimə bildirir. Digər tərəfdən, ginekoloq yalnız bir anomaliya, məsələn, trisomiya 21 ilə bağlı çox məqsədyönlü araşdırma tələb edərsə, nəticələr daha sürətli olur: təxminən iyirmi dörd saat.

Qeyd edək ki, amniyosentezdən sonra 0,1% * hallarda abort baş verə bilər, bu müayinənin yeganə riski çox məhduddur. (son ədəbiyyat məlumatlarına görə, o vaxta qədər düşündüyümüzdən 10 dəfə az).

Amniyosentez sosial təminat tərəfindən ödənilirmi?

Amniyosentez, əvvəlcədən razılaşdırıldıqdan sonra, xüsusi riski olan bütün gələcək analar üçün tam əhatə olunur: 38 yaş və yuxarı qadınlar, həm də ailəsində və ya şəxsi genetik xəstəlikləri, Daun sindromu riski olanlar. 21 fetal 1/250-yə bərabər və ya daha çox və ultrasəs anormallıq təklif etdikdə.

Tezliklə gələcək analar üçün ümumiləşdirilmiş qan testi?

Bir çox tədqiqat başqa bir seçim strategiyasının, yəni maraq doğurduğunu göstərirfetal DNT analizi ana qanında dövran edən (və ya Qeyri-İnvaziv Prenatal Skrininq = DPNI). Onların nəticələri trisomiya 99, 13 və ya 18-in skrininqində həssaslıq və spesifiklik (> 21%) baxımından çox yaxşı performans nümayiş etdirdi. Bu yeni qeyri-invaziv testlər hətta əksər beynəlxalq öyrənilmiş cəmiyyətlər tərəfindən tövsiyə olunur. artan risk altında olan xəstələrdə fetal trisomiya, və çox yaxınlarda Fransada Haute Autorité de Santé (HAS) tərəfindən. Fransada bu qeyri-invaziv testlər hazırda sınaqdan keçirilir və Sosial Müdafiə (hələlik) tərəfindən ödənilmir.

Cavab yaz