Xeroderma pidementosum (XP) kimi tanınan çox nadir bir irsi xəstəlikdən əziyyət çəkən ay uşaqları, ultrabənövşəyi radiasiyaya qarşı həssaslıqdan əziyyət çəkirlər ki, bu da onların günəşə məruz qalmasının qarşısını alır. Tam qorunma olmadıqda, bəzən nevroloji xəstəliklərlə əlaqəli dəri xərçəngi və göz zədəsindən əziyyət çəkirlər. Rəhbərlik xeyli irəliləyiş əldə etdi, lakin proqnoz hələ də pisdir və xəstəliyin gündəlik olaraq yaşaması çətin olaraq qalır.

Tərif

Xeroderma pigmentosum (XP), günəş işığında və bəzi süni işıq mənbələrində olan ultrabənövşəyi (UV) radiasiyaya həddindən artıq həssaslıqla xarakterizə olunan nadir irsi genetik xəstəlikdir.

Təsirə məruz qalan uşaqlarda günəşə daha az məruz qalmaqla dəri və göz zədələnir və çox kiçik uşaqlarda dəri xərçəngi baş verə bilər. Xəstəliyin bəzi formaları nevroloji pozğunluqlarla müşayiət olunur.

Günəşdən tam qorunma olmadan, ömrü 20 ildən azdır. Günəşə məruz qalmamaq üçün yalnız gecə çölə çıxmaq məcburiyyətində qalan gənc xəstələrə bəzən "ay uşaqları" da deyirlər.

Səbəbləri

UV şüaları (UVA və UVB) qısa dalğa uzunluğunda görünməyən və çox nüfuz edən radiasiyalardır.

İnsanlarda günəşin yaydığı UV şüalarına orta dərəcədə məruz qalma D vitamininin sintezinə imkan verir. Digər tərəfdən, həddindən artıq pozulmalar zərərlidir, çünki dərinin və gözlərin qısamüddətli yanıqlarına səbəb olur və uzun müddətdə erkən dəriyə səbəb olur. yaşlanma və dəri xərçəngi.

Bu zərər, hüceyrələrin DNT -sini dəyişdirən çox reaktiv molekullar olan sərbəst radikalların istehsalına bağlıdır. Adətən, hüceyrələrin DNT təmir sistemi ən çox DNT zədəsini düzəldir. Hüceyrələrin xərçəng hüceyrələrinə çevrilməsi ilə nəticələnən onların yığılması gecikir.

Ancaq Ay Uşaqlarında DNT təmir sistemi effektiv deyil, çünki onu idarə edən genlər irsi mutasiyalarla dəyişir.

Daha doğrusu, oxşar formalarda meydana gələn yeddi növ "klassik" XP (XPA, XPB və s. XPG) meydana gətirə bilən 8 fərqli genə təsir edən mutasiyaları və "XP variantı" adlı bir növü müəyyən etmək mümkün idi. . , sonrakı təzahürləri olan xəstəliyin zəiflədilmiş formasına uyğun gəlir.

Xəstəliyin ifadə edilməsi üçün mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini anasından, digərindən isə atasından miras almaq lazımdır (“otozomal resessiv” rejimdə ötürülməsi). Valideynlər buna görə də hər biri mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsinə sahib olan sağlam daşıyıcılardır.

Diaqnostik

Diaqnoz erkən uşaqlıq dövründə, 1-2 yaşlarında, ilk dəri və göz simptomlarının görünüşü ilə edilə bilər.

Bunu təsdiqləmək üçün dermisdə yerləşən fibroblastlar adlı hüceyrələri götürən bir biopsiya aparılır. Hüceyrə testləri DNT təmir sürətini ölçə bilər.

Əlaqədar insanlar

Avropa və ABŞ -da 1 nəfərdən 4-1 -də XP var. Yaponiyada, Məğrib ölkələrində və Yaxın Şərqdə 000 uşaqdan 000 -i xəstəliyin qurbanı olur.

2017 -ci ilin oktyabr ayında "Les Enfants de la lune" dərnəyi Fransada 91 hadisəni təsbit etdi.. 

Xəstəlik, ümumi əhali ilə müqayisədə təxminən 4000 qat daha çox olan erkən dejenerasyona səbəb olan dəri və göz lezyonlarına səbəb olur.

Dəri zədələnmələri

• Qırmızılıq (eritema): UV həssaslığı, həyatın ilk aylarından minimum məruz qaldıqdan sonra şiddətli "günəş yanığı" ilə nəticələnir. Bu yanıqlar pis sağalır və bir neçə həftə davam edir.
• Hiperpiqmentasiya: Üzdə "çillər" görünür və bədənin açıq hissələri nəticədə nizamsız qəhvəyi ləkələrlə örtülür.
• Dəri xərçəngləri: Əvvəlcə kiçik qırmızı və kobud ləkələr görünən xərçəng əleyhinə lezyonlar (günəş keratozları) görünür. Xərçənglər ümumiyyətlə 10 yaşından əvvəl inkişaf edir və 2 yaşında görünə bilər. Bunlar yayılma meylinə görə daha ciddi olan lokal karsinomalar və ya melanomalar ola bilər (metastaz).

Göz zədəsi

Bəzi körpələr fotofobiyadan əziyyət çəkirlər və işığa çox yaxşı dözmürlər. Kornea və konjonktivanın anomaliyaları (konjonktivit) 4 yaşından inkişaf edir və göz xərçəngi görünə bilər.

Nevroloji pozğunluqlar

Xəstəliyin müəyyən formalarında (xəstələrin təxminən 20% -ində) nevroloji pozğunluqlar və ya psixomotor inkişaf anormallıqları (karlıq, motor koordinasiya problemləri və s.) Görünə bilər. Fransada ən çox yayılan XPC formasında yoxdur.

Müalicəvi müalicə olmadıqda, müalicə dəri və göz lezyonlarının qarşısının alınmasına, aşkarlanmasına və müalicəsinə əsaslanır. Bir dermatoloq və oftalmoloq tərəfindən mütəmadi olaraq (ildə bir neçə dəfə) monitorinq lazımdır. Hər hansı bir nevroloji və eşitmə problemi də yoxlanılmalıdır.

Bütün UV təsirlərinin qarşısının alınması

UV şüalarına məruz qalmamaq ehtiyacı ailənin həyatını alt -üst edir. Gəzintilər azalır və gecə saatlarında məşqlər edilir. Ay uşaqları indi məktəbdə qarşılanır, lakin təşkilatın qurulması çox vaxt çətindir.

Qoruyucu tədbirlər son dərəcə məhdudlaşdırıcı və bahalı olaraq qalır:

• çox yüksək qoruyucu günəşdən qoruyucu kremlərin təkrar tətbiq edilməsi,
• qoruyucu vasitələr geyinmək: şapka, maska ​​və ya UV gözlük, əlcək və xüsusi geyim,
• müntəzəm olaraq ziyarət edilən yerlərin (ev, məktəb, avtomobil və s.) UV əleyhinə pəncərələri və işıqları ilə təchiz edilməsi (neon işıqlarından çəkinin!). 

Dəri şişlərinin müalicəsi

Şişlərin lokal anesteziya altında cərrahi yolla çıxarılmasına üstünlük verilir. Bəzən müalicəni yaxşılaşdırmaq üçün xəstənin özündən alınan dəri grefti aparılır.

Digər klassik xərçəng müalicələri (kemoterapi və radioterapiya), şişin işlənməsi çətin olduqda alternativdir.

Digər müalicə vasitələri

• Oral retinoidlər dəri şişlərinin qarşısını almağa kömək edə bilər, lakin çox vaxt zəif tolere edilir.
• Xərçəng əvvəli lezyonlar 5-fluorouracil (xərçəng əleyhinə bir molekul) əsaslı bir krem ​​tətbiq etməklə və ya kriyoterapiya (soyuq yanıq) ilə müalicə olunur.
• Günəşə məruz qalmamaq səbəbiylə ortaya çıxan çatışmazlıqları kompensasiya etmək üçün D vitamini əlavəsi lazımdır.

Psixoloji qulluq

Sosial təcrid hissi, valideynlərin həddindən artıq qorunması və dəri lezyonlarının və əməliyyatlarının estetik təsirləri ilə yaşamaq asan deyil. Bundan əlavə, ultrabənövşəyi şüalardan tam qorunma üçün yeni protokolların tətbiqindən bəri daha yaxşı görünsə də həyati proqnoz qeyri -müəyyən olaraq qalır. Psixoloji yardım xəstəyə və ailəsinə xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

axtarış

Daxil olan genlərin kəşfi müalicə üçün yeni yollar açdı. Gen terapiyası və DNT -nin bərpası üçün yerli müalicələr gələcəyə həll ola bilər.

Ay uşaqlarının doğulduğu ailələrdə genetik məsləhətləşmə məsləhət görülür. Yeni doğuşla əlaqədar riskləri müzakirə edəcək.

Antenatal diaqnoz, iştirak edən mutasiyalar aşkar edildikdə mümkündür. Cütlük istəsə, hamiləliyin tibbi olaraq dayandırılması mümkündür.