Wilson xəstəliyi, bədəndən misin çıxarılmasını maneə törədən irsi bir genetik xəstəlikdir. Qaraciyərdə və beyində misin yığılması qaraciyər və ya nevroloji problemlərə səbəb olur. Wilson xəstəliyinin yayılması çox azdır, təxminən 1 adamdan 30 -i. (000) Bu xəstəliyin təsirli bir müalicəsi var, ancaq erkən diaqnozu uzun müddət səssiz qaldığı üçün problemlidir.

Mis yığılması doğuşdan başlayır, lakin Wilson xəstəliyinin ilk simptomları çox vaxt yeniyetməlik və ya yetkinliyə qədər görünmür. Çox müxtəlif ola bilər, çünki mis yığılmasından bir neçə orqan təsirlənir: ürək, böyrəklər, gözlər, qan ... İlk əlamətlər halların dörddə üçündə qaraciyər və ya nevroloji olur (sırasıyla 40% və 35%), ancaq həm də psixiatrik, böyrək, hematoloji və endokrinoloji. Qaraciyər və beyin xüsusilə təsirlənir, çünki onlarda təbii olaraq ən çox mis var. (2)

• Qaraciyər xəstəlikləri: sarılıq, siroz, qaraciyər çatışmazlığı…
• Nevroloji pozğunluqlar: depressiya, davranış pozğunluqları, öyrənmə çətinliyi, özünü ifadə etməkdə çətinlik, titrəmə, sancılar və kontraktürlər (distoniya)…

İrisin ətrafındakı Keyser-Fleisher halqası gözdə misin yığılması üçün xarakterikdir. Bu kəskin simptomlara əlavə olaraq, Wilson xəstəliyi ümumi yorğunluq, qarın ağrısı, qusma və kilo itkisi, anemiya və oynaq ağrısı kimi xarakterik olmayan simptomlarla özünü göstərə bilər.

Wilson xəstəliyinin mənşəyində, mis metabolizmasında iştirak edən 7 -cü xromosomda yerləşən ATP13B genində bir mutasiya var. Qaraciyərdən bədənin digər hissələrinə mis nəqlində rol oynayan ATPase 2 zülalının istehsalına nəzarət edir. Mis bir çox hüceyrə funksiyası üçün zəruri bir tikinti materialıdır, lakin misdən artıq olduqda zəhərli olur və toxumalara və orqanlara zərər verir.

Wilson xəstəliyinin ötürülməsi otozomal resesifdir. Bu səbəbdən xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsini (atadan və anadan) almaq lazımdır. Bu, kişilərlə qadınların eyni dərəcədə məruz qaldığı və mutasiya edilmiş gen daşıyan, lakin xəstə olmayan iki valideynin hər doğumda dörd yoluxma riski olduğu anlamına gəlir.

Xəstəliyin gedişatını dayandırmaq və simptomlarını azaltmaq və ya hətta aradan qaldırmaq üçün təsirli bir müalicə var. Bu xəstəliyin erkən başlamasına da ehtiyac var, ancaq çox az bilinən və simptomları bir çox başqa vəziyyətə işarə edən (qaraciyərin zədələnməsi və psixi pozğunluq üçün depressiya olan hepatit) bu səssiz xəstəliyin diaqnozu çox vaxt aylar çəkir. .

"Şelatlaşdırma" müalicəsi misin çəkilməsini və sidikdə aradan qaldırılmasını mümkün edir və bununla da orqanlarda yığılmasını məhdudlaşdırır. Ağızdan alınan dərmanlar D-penisilamin və ya Trientine əsaslanır. Effektivdirlər, lakin ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilərlər (böyrək zədələnməsi, allergik reaksiyalar və s.). Bu yan təsirlər çox əhəmiyyətli olduqda, misin bağırsaqlar tərəfindən udulmasını məhdudlaşdıracaq sink tətbiqinə müraciət edirik.

Qaraciyər çox zədələndikdə qaraciyər nəqli lazım ola bilər ki, bu da Wilson xəstəliyi olan insanların 5% -nə aiddir (1).

Təsirə məruz qalan bir insanın bacılarına genetik tarama testi təklif olunur. ATP7B genində bir genetik anormallıq aşkar edildiyi təqdirdə təsirli bir profilaktik müalicəyə səbəb olur.