Yetkinlərdə Wilson-Konovalov xəstəliyi

Xəstəliyin ən xarakterik əlamətlərindən biri misin müxtəlif orqanların nahiyəsində patoloji toplanması, toxumaların, xüsusən də qaraciyərin zədələnməsi, sinir sistemində problemlər, gözün irisindəki dəyişikliklərdir.

Wilson-Konovalov xəstəliyi nədir

Wilson-Konovalov xəstəliyi termini irsi patologiyadır. Valideynlər qüsurlu geni (ATP7B) uşağına ötürdükdə baş verir. Vəziyyət otosomal resessiv patologiyalara aiddir, yəni valideynlərin hər biri öz hüceyrələrində oxşar gen daşıyırsa və uşaq eyni vaxtda hər iki geni - anadan və atadan miras alırsa baş verir.

Bu qüsurlu gen orqanizmdə misin mübadiləsini və daşınmasını tənzimləyən zülalın sintezi üçün göstərişlər verir. Onun qüsuru ilə mis qaraciyərdə toplanır, sinir qanqliyalarında cəmləşir və gözün irisində yığılır. Patoloji ümumi deyil, bəzən tanımaq çox çətindir, xüsusən də ailədə belə xəstələr yoxdursa.

Yetkinlərdə Wilson-Konovalov xəstəliyinin səbəbləri

Bu patologiyada əsas proses qüsurlu genin valideynlərdən miras qalmasıdır. 13-cü xromosomda yerləşir və mis mübadiləsini tənzimləyir.

Yetkinlərin orqanizmində orta hesabla təxminən 50-70 mq mis var və qidadan gələn elementə gündə 2 mq-dan çox ehtiyac yoxdur.

Mikroelementin böyük əksəriyyəti (95%) plazma zülalı, seruloplazmin ilə sıx əlaqədə ötürülür. Daim qaraciyər tərəfindən əmələ gəlir və misin yalnız 5%-i albuminlə birlikdə daşınır.

Mis oksidləşdirici proseslər də daxil olmaqla metabolik proseslərdə iştirak etmək üçün lazımdır. Wilson xəstəliyi inkişaf edərsə, onun ifrazı pozulur, plazmada konsentrasiyası artır, oradan toxumalara yayılır. Misin əsas yığılması beyində, iris bölgəsində, qaraciyərin içərisində, həmçinin böyrəklərdə olur. Bir mikroelementin həddindən artıq olması zəhərli təsir göstərir.

Yetkinlərdə Wilson-Konovalov xəstəliyinin simptomları

Mümkün təzahürlər çox müxtəlifdir. Çox vaxt qaraciyər əziyyət çəkir (təxminən 40-50% hallarda), digər hallarda nevroloji zədələnmələr və psixi problemlər qeyd edilə bilər. Sinir sisteminin və görmə qabiliyyətinin zədələnməsi ilə tipik bir simptom görünür - Kaiser-Fleischer üzükünün təzahürü (bu, xüsusi qəhvəyi rənglə irisdə misin çökməsi səbəbindən baş verir).

Xəstəliyin abdominal formasında simptomlar adətən 40 yaşa yaxın görünür. Əsas xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• qaraciyər sirozu;
• xroniki və ya fulminant (fulminant) hepatit.

Uşaqlıqda xəstəliyin sərt-aritmohiperkinetik variantı daha tez-tez baş verir. Əzələlərin sərtliyindən (sıxlaşma, zəif uyğunluq), üz ifadəsi pozğunluqları, nitq pozğunluqları, incə motor bacarıqları tələb edən hərəkətləri yerinə yetirməkdə problemlər və intellektin bir qədər azalması ilə başlayır. Xəstəlik kəskinləşmə və remissiya dövrləri ilə proqressiv şəkildə davam edir.

Wilson xəstəliyinin titrəməsinin bir variantı adətən 10 ilə 30-35 yaş arasında baş verir. Titrəmə, hərəkətlərin ləngiməsi, nitqin geriləməsi, epileptik tutmalar, psixi problemlər kimi təzahürlər ola bilər.

Xəstəliyin ən nadir forması ekstrapiramidal-kortikal pozğunluqlardır. Bütün formalara bənzəyir, əlavə olaraq konvulsiv nöbetlər, ağır intellektual problemlər, hərəkət pozğunluqları olacaq.

Yetkinlərdə Wilson-Konovalov xəstəliyinin müalicəsi

Effektiv müalicə üçün erkən diaqnoz vacibdir. Xüsusilə tipik simptomların olmadığı və üzük görünüşü ilə irisin lezyonlarının olmadığı hallarda bu, həmişə asan deyil. Çox vaxt xəstələr nevroloqa, qastroenteroloqa müraciət edirlər və ya problem oftalmoloq tərəfindən aşkar edilir.

Diaqnostika

Göz simptomlarının təzahürü haqqında danışırıqsa, həkim Kaiser-Fleischer üzükünün varlığını təsdiqləmək üçün ilk növbədə gözlərin vəziyyətini yarıq lampa ilə yoxlayır.

Qan və sidiyin biokimyəvi testlərinin təyin edilməsi göstərilir ki, bu da sidikdə misin miqdarının artması və qan plazmasında seruloplazminin azaldılmış konsentrasiyasını göstərəcəkdir.

CT və ya MRT beyin və beyincikdə atrofik prosesləri, bazal nüvələrin zədələnməsini göstərəcək.

Bundan əlavə, bir genetik ilə məsləhətləşmə və qüsurlu genləri müəyyən edən bir sıra genetik testlər aparılır.

Müasir müalicə üsulları

Bu xəstəliyin müalicəsinin əsas üsulu tiol preparatlarının, xüsusilə unitiol və ya D-penisilamin, kuprenilin təyin edilməsidir. Dərmanlar uzun müddət qəbul edilir, həkim ən optimal dozanı seçir, bu da yan təsirlərdən qaçınacaqdır.

Bundan əlavə, həkim əzələ sərtliyi olan nöroleptiklər qrupundan olan dərmanları istifadə edə bilər - levodopa və ya karbidopa.

Ağır hallarda qaraciyər transplantasiyası və immunosupressiv terapiya göstərilir. Qaraciyər ilə dalağın canlı hüceyrə elementlərinin bir izolatı ilə biohemoperfuziyadan istifadə etmək mümkündür.

Bundan əlavə, tərkibində çox miqdarda mis olan qidalar istisna olmaqla, pəhrizə riayət etmək lazımdır.

Evdə yetkinlərdə Wilson-Konovalov xəstəliyinin qarşısının alınması

"Patologiyanın qarşısının alınması üçün" deyir. nevroloq Valentina Kuzmina, – 5 nömrəli pəhrizə riayət etmək lazımdır, həmçinin mis qəbulunu gündə 1 q-a qədər məhdudlaşdırmaq lazımdır – qoz-fındıq, quru meyvələr, şokolad, xərçəngkimilər, peçenye, tam buğdanı istisna edin. B6 vitamini qrupu, unitiol, trientin dərmanlarını qəbul etmək də tövsiyə olunur.

Populyar suallar və cavablar

Wilson-Konovalov xəstəliyinin problemləri, onun fəsadları və özünü müalicə imkanları haqqında danışdıq. nevroloq Valentina Kuzmina.