Trisomy 18, bədənin müəyyən hüceyrələrində və ya bu hüceyrələrin hər birində əlavə 18 xromosomun olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin iki forması məlumdur və Down sindromunun şiddəti ondan asılıdır.

"Edvards Sindromu" olaraq da bilinən Trisomy 18, xromosom anormallıqlarının səbəb olduğu bir xəstəlikdir. Bədənin müxtəlif hissələrində baş verən anormallıqlarla təyin olunur.

Trisomy 18 olan xəstələrdə ümumiyyətlə doğumdan əvvəl böyümə pozğunluqları olur (intrauterin böyümə geriliyi). həm də anormal dərəcədə aşağı çəki. Digər əlamətlər də xəstəliklə əlaqəli ola bilər: infarkt, digər orqanların çatışmazlığı və s.

Trizomiya 18 digər xüsusiyyətlərə də malikdir: uşağın kəllə sümüyünün anormal forması, kiçik çənəsi və dar ağzı, hətta sıxılmış biləkləri və üst-üstə düşən barmaqları.

Bu fərqli hücumlar uşaq üçün həyati əhəmiyyət kəsb edə bilər. Əksər hallarda, 18 trisomiyası olan bir uşaq doğumdan əvvəl və ya ilk ayından əvvəl ölür.

İlk aydan sonra sağ qalan insanlar ümumiyyətlə əhəmiyyətli zehni qüsurlara malikdirlər.

Daun sindromu riski hər yaşda bir qadında hamiləlik ilə əlaqələndirilir. Bundan əlavə, gec hamiləlik fonunda bu risk artır.

Xəstəliyin iki xüsusi forması təsvir edilmişdir:

• la tam forma : Daun sindromlu körpələrin təxminən 94% -ni narahat edir. Bu forma, bədənin hər bir hüceyrəsində 18 -ci xromosomun üç nüsxəsinin (iki əvəzinə) olması ilə xarakterizə olunur. Bu formalı körpələrin əksəriyyəti hamiləlik bitməmiş ölür.
• la mozaika formasıBu, trisomiya 5 olan körpələrin təxminən 18% -ni təsir edir. Bu kontekstdə 18 -ci xromosomun nüsxəsi bədəndə yalnız qismən görünür (yalnız müəyyən hüceyrələrdə). Bu forma tam formadan daha az ağırdır.

Xəstəliyin şiddəti 18 -ci trisomiyanın növündən və 18 -ci xromosomun bir nüsxəsini ehtiva edən hüceyrələrin sayından asılıdır. da onun.

Trizomiya 18 hallarının əksəriyyəti, bədənin hər bir hüceyrəsində (iki nüsxə əvəzinə) 18 -ci xromosomun üç nüsxəsinin olması ilə nəticələnir.

Trisomy 5 olan şəxslərin yalnız 18% -də yalnız müəyyən hüceyrələrdə çoxdur. Xəstələrin bu azlığı, doğumdan əvvəl və ya uşağın ilk ayından əvvəl ölüm riskinə daha az meyllidir.

Daha nadir hallarda, 18 -ci xromosomun uzun qolu hüceyrə çoxalması zamanı və ya embrion inkişafı zamanı başqa bir xromosoma bağlana (köçürülə bilər). Bu, 18 -ci xromosomun ikiqat nüsxəsinin mövcudluğuna gətirib çıxarır, əlavə olaraq 18 xromosomunun və buna görə də 3 xromosomun 18 olması. Bu xüsusi trisomiya forması 18 olan xəstələrdə qismən simptomlar olur.

Trisomy 18 riski hər bir hamiləliyə aiddir. Üstəlik, bu risk hamilə qadının yaşı artdıqca artır.

Trisomy 18 hadisələrinin əksəriyyətində uşağın doğumdan əvvəl və ya ilk ayda ölümü onunla əlaqələndirilir. Uşaq sağ qalarsa, nəticələr görünə bilər: müəyyən ekstremitələrdə və / və ya orqanlarda inkişaf gecikməsi, zehni qüsurlar və s.

Klinik əlamətlər və ümumi simptomlar Trisomy 18 -ə bənzəyə bilər:

• ortadan kiçik bir baş
• içi boş yanaqlar və dar bir ağız
• üst -üstə düşən uzun barmaqlar
• böyük qulaqlar çox aşağıya qoyulur
• yarıq dodaqda deformasiyalar

Xəstəliyin digər xüsusiyyətləri görünə bilər:

• böyrək və ürək zədələnməsi
• uşağın inkişafında çatışmazlıqlara səbəb olan yeməkdən imtina
• nəfəs çətinlikləri
• mədədə yırtıqların olması
• skelet sistemində və xüsusən də onurğada anormallıqlar
• əhəmiyyətli öyrənmə çətinlikləri.

Trisomy 18 -in inkişafı üçün risk faktoru genetikdir.

Həqiqətən, 18 -ci xromosomun yalnız bir hüceyrədə və ya orqanizmin hər bir hüceyrəsində üçlü surətinin olması belə bir patologiyanın inkişafına səbəb ola bilər.

Trisomy 18 -in müalicəsi hazırda məlum deyil. Bu xəstəliyin müalicəsi çoxşaxəli bir sağlamlıq qrupu tərəfindən təsirli olur.

Buna baxmayaraq müalicə təyin edilə bilər və bu infarkt, infeksiyalar və ya yemək çətinliyi kontekstində.

La fizioterapiya Trisomy 18 üçün də müalicə oluna bilər, xüsusən də əzələ və sümük sistemlərinə təsir edərsə.