Mündəricat
Prenatal diaqnoz nədir?
Bütün hamilə qadınların prenatal müayinədən keçmək imkanı var (üç ultrasəs + ikinci trimestrdə qan testi). Əgər skrininq körpə üçün malformasiya və ya anormallıq riskinin olduğunu göstərirsə, prenatal diaqnozun aparılması ilə əlavə tədqiqatlar aparılır. Bu, fetal anomaliyaların və ya xəstəliyin müəyyən bir varlığını qeyd etməyə və ya istisna etməyə imkan verir. Nəticələrdən asılı olaraq, hamiləliyin tibbi dayandırılmasına və ya doğuş zamanı körpənin əməliyyatına səbəb ola biləcək bir proqnoz təklif olunur.
Prenatal diaqnozdan kimlər faydalana bilər?
Qüsurlu bir körpə dünyaya gətirmək riski olan bütün qadınlar.
Bu zaman onlara ilk növbədə genetik məsləhət üçün tibbi konsultasiya təklif olunur. Bu müsahibə zamanı biz gələcək valideynlərə diaqnostik müayinələrin risklərini və qüsurun körpənin həyatına təsirini izah edirik.
Prenatal diaqnoz: risklər nələrdir?
Müxtəlif üsullar, o cümlədən qeyri-invaziv üsullar (ultrasəs kimi ana və döl üçün risk olmadan) və invaziv üsullar (məsələn, amniyosentez) var. Bunlar sancılara və hətta infeksiyalara səbəb ola bilər və buna görə də əhəmiyyətsiz deyil. Onlar adətən yalnız fetusun zədələnməsinin güclü xəbərdarlıq əlamətləri olduqda edilir.
Prenatal diaqnoz ödənilirmi?
DPN tibbi olaraq təyin edildikdə geri qaytarılır. Beləliklə, 25 yaşınız varsa və yalnız Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək qorxusundan amniyosentez etmək istəyirsinizsə, məsələn, amniosentez üçün kompensasiya tələb edə bilməyəcəksiniz.
Fiziki qüsurların prenatal diaqnozu
Ultrasəs. Üç skrininq ultrasəsinə əlavə olaraq, morfoloji anormallıqların varlığını axtarmağa imkan verən "istinad" adlanan kəskin ultrasəslər var: əzalar, ürək və ya böyrək qüsurları. Hamiləliyin tibbi sonlandırılmasının 60%-nə bu müayinədən sonra qərar verilir.
Genetik anomaliyaların prenatal diaqnozu
Amniyosentez. Hamiləliyin 15-19-cu həftələri arasında həyata keçirilən amniosentez ultrasəs nəzarəti altında amniotik mayenin incə iynə ilə toplanmasını təmin edir. Beləliklə, biz xromosom anomaliyalarını, həm də irsi şərtləri axtara bilərik. Texniki müayinədir və hamiləliyin təsadüfən kəsilməsi riski 1%-ə yaxınlaşır. O, 38 yaşdan yuxarı və ya hamiləliyi risk altında olan qadınlar üçün nəzərdə tutulub (məsələn, ailə tarixi, narahatedici skrininq). Bu günə qədər ən çox istifadə edilən diaqnostik üsuldur: Fransada qadınların 10% -i ondan istifadə edir.
Trofoblastın biopsiyası. Serviks vasitəsilə trofoblastın xorion villi (gələcək plasenta) yerləşdiyi yerə nazik bir boru daxil edilir. Bu, mümkün xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək üçün uşağın DNT-sinə giriş imkanı verir. Bu test hamiləliyin 10-11-ci həftələri arasında aparılır və aşağı düşmə riski 1-2% arasındadır.
Ananın qan testi. Bu, gələcək ananın qanında az miqdarda olan fetal hüceyrələri axtarmaq üçündür. Bu hüceyrələrlə mümkün xromosom anomaliyasını aşkar etmək üçün körpənin “karyotipini” (genetik xəritəsi) qura bilərik. Hələ eksperimental olan bu texnika gələcəkdə amniyosentezi əvəz edə bilər, çünki bu, döl üçün risksizdir.
Kordosentez. Bu, kordonun göbək damarından qan almağı əhatə edir. Kordosentez sayəsində bir sıra xəstəliklər, xüsusən də dəri, hemoglobin, məxmərək və ya toksoplazmoz diaqnozu qoyulur. Bu nümunə hamiləliyin 21-ci həftəsindən etibarən aparılır. Bununla belə, dölün itməsi riski əhəmiyyətlidir və həkimlər amniyosentez etmək ehtimalı daha yüksəkdir.