Daun sindromu dedikdə ağlımıza gələn ilk vəziyyətdir trisomiya 21, və ya Daun sindromu. O qədər ki, biz daun sindromlu bir insan haqqında danışanda əslində onun daun sindromlu olduğunu düşünürük.
Bununla belə, trisomiya hər şeydən əvvəl bir genetik anomaliyanı təyin edir və buna görə də müxtəlif formalar ala bilər. Beləliklə, Daun sindromunun bir neçə növü var.
Down sindromu nədir?
Daun sindromu hər şeydən əvvəl bir hekayədir xromosomların. Biz anevloidiya və ya daha sadə xromosom anomaliyasından danışırıq. Daun sindromundan əziyyət çəkməyən normal bir insanda xromosomlar cüt-cüt olur. İnsanlarda 23 cüt xromosom və ya hamısında 46 xromosom var. Cütlərdən ən azı birində iki olmadıqda trisomiyadan danışırıq, amma üç xromosom.
Bu xromosom anomaliyası gametlərin (oosit və spermatozoid) yaradılması zamanı iki tərəfdaşın genetik irsinin paylanması zamanı, sonra mayalanma zamanı baş verə bilər.
Daun sindromu təsir edə bilər hər hansı bir cüt xromosom, ən məşhuru 21-ci xromosom cütünə aid olandır. Əslində, cüt xromosomların sayı qədər trisomiya ola bilər. Yalnız insanlarda, trisomiyaların əksəriyyəti abortla başa çatır, çünki embrion həyat qabiliyyətinə malik deyil. Bu, xüsusilə trisomiya 16 və trisomiya 8-ə aiddir.
Daun sindromunun ən çox hansı növləri var?
- Trisomiya 21 və ya Daun sindromu
Trisomiya 21 hazırda genetik psixi çatışmazlığın ilk diaqnozu səbəbi. Bu, həm də ən çox yayılmış və canlı trisomiyadır. Orta hesabla hər 27 hamiləlikdən 10-də müşahidə edilir və ananın yaşı artdıqca tezliyi artır. Lejeune İnstitutunun məlumatına görə, Fransada ildə 000-ə yaxın Daun sindromlu uşaq doğulur. tibbi və psixoloji dəstək təsirlənənlərə.
Trisomiya 21-də 21-ci xromosom iki əvəzinə üçqatdır. Ancaq trisomiya 21-i təyin etmək üçün "alt kateqoriyalar" var:
- sərbəst, tam və homojen trisomiya 21, bu, trisomiya 95 hallarının təxminən 21%-ni təşkil edir: üç xromosom 21 bir-birindən ayrılır və anomaliya tədqiq edilən bütün hüceyrələrdə (ən azı laboratoriyada təhlil edilənlər) müşahidə edilmişdir;
- mozaika trisomiyası 21 : 47 xromosomlu hüceyrələr (o cümlədən 3 xromosom 21) 46 xromosom daxil olmaqla 2 xromosomlu hüceyrələrlə birlikdə yaşayır 21. İki kateqoriyalı hüceyrənin nisbəti bir subyektdən digərinə və eyni fərddə bir şəxsdən digərinə dəyişir. orqan və ya toxumadan toxumaya;
- translokasiya ilə trisomiya 21 : genom karyotipi üç xromosom 21 göstərir, lakin hamısı birlikdə qruplaşdırılmır. Üç xromosomdan biri 21, məsələn, iki xromosom 14 və ya 12 ilə ola bilər ...
Daun sindromunun əsas əlamətləri
« Daun sindromlu hər bir insan hər şeydən əvvəl özünəməxsusdur, tam genetik irsə və bu artıq genləri dəstəkləmək üçün orijinal üsula malikdir. », Lejeune İnstitutunun təfərrüatları. Daun sindromlu bir şəxsdən digərinə simptomlarda böyük dəyişkənlik olsa da, bəzi ümumi fiziki və psixi xüsusiyyətlər var.
İntellektual çatışmazlıq bir fərddən digərinə az-çox qeyd olunsa da, sabitdir. Xarakterik fiziki simptomlar da var: kiçik və yuvarlaq baş, kiçik və enli boyun, geniş açıq gözlər, çəpgözlük, burun kökünün qeyri-müəyyənliyi, dolğun əllər və qısa barmaqlar ... anadangəlmə ağırlaşmalar bəzən bu simptomlara əlavə oluna bilər və geniş tibbi monitorinq tələb edir: ürək, göz, həzm, ortopedik qüsurlar ...
Bu ağırlaşmaların öhdəsindən daha yaxşı gəlmək və fiziki və əqli qüsurları məhdudlaşdırmaq üçün, Daun sindromlu insanlara multidisiplinar qayğı : genetiklər, psixomotor terapevtlər, fizioterapevtlər, loqopedlər ...
- Trisomiya 13 və ya Patau sindromu
Trisomiya 13 üçdə birinin olması ilə əlaqədardır xromosoma 13. Amerikalı genetik Klaus Patau bunu ilk dəfə 1960-cı ildə təsvir etmişdir. Onun tezliyi 1/8 və 000/1 doğum arasında təxmin edilir. Bu genetik anomaliya təəssüf ki, təsirlənmiş döl üçün ciddi nəticələrə malikdir: ağır beyin və ürək qüsurları, göz anomaliyaları, skelet və həzm sisteminin qüsurları.... Təsirə məruz qalan döllərin böyük əksəriyyəti (təxminən 15-000%) ölür ana bətnində. Və sağ qalsa belə, Daun sindromlu bir körpə var çox aşağı ömür, malformasiyalardan asılı olaraq bir neçə aydan bir neçə ilə qədər və xüsusən də mozaiklik halında (müxtəlif genotiplər mövcuddur).
- Trisomiya 18 və ya Edvards sindromu
Trisomiya 18, adından da göründüyü kimi, əlavə 18 xromosomun varlığını göstərir. Bu genetik anomaliya ilk dəfə 1960-cı ildə ingilis genetiki Con H. Edvards tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu trisomiyanın tezliyi təxmin edilir 1/6-dan 000/1 doğulanlarda. 18% hallarda trisomiya 95 ilə nəticələnir bir ölüm ana bətnində, nadir xəstəliklər üçün portal olan Orphanet saytını təmin edir. Ciddi ürək, nevroloji, həzm və hətta böyrək qüsurları səbəbindən trisomiya 18 olan yeni doğulmuş uşaqlar ümumiyyətlə həyatının ilk ilində ölürlər. Mozaika və ya translokasiya trisomiyası 18 ilə ömür uzunluğu daha böyükdür, lakin yetkinlik yaşına çatmaz.
- Cinsiyyət xromosomlarına təsir edən Daun sindromu
Trisomiya karyotipdə əlavə bir xromosomun olması ilə müəyyən edildiyi üçün cinsi xromosomlar da daxil olmaqla bütün xromosomlar iştirak edə bilər. X və ya XY xromosomlarının cütlüyünə təsir edən trisomiyalar da var. Bu trisomiyaların əsas nəticəsi cinsi xromosomlarla əlaqəli funksiyalara, xüsusən də cinsi hormonların səviyyəsinə və reproduktiv orqanlara təsir etməkdir.
Üç növ cinsi xromosom trisomiyası var:
- trisomiya X və ya üçlü X sindromu, fərddə üç X xromosomu olduqda. Bu trisomiyalı uşaq qadındır və heç bir ciddi sağlamlıq problemi yoxdur. Bu genetik anomaliya tez-tez olur yetkinlik dövründə, dərin müayinələr zamanı aşkar edilmişdir.
- Klinefelter sindromu və ya XXY trisomiyası : fərddə iki X xromosomu və bir Y xromosomu var. Fərd ümumiyyətlə kişidir və sonsuzdur. Bu trisomiya sağlamlıq problemlərinə səbəb olur, lakin ciddi deformasiya yoxdur.
- Yakob sindromu və ya trisomiya 47-XYY : iki Y xromosomunun və bir X xromosomunun olması. Fərd kişidir. Bu genetik anomaliya səbəb olmur xarakterik simptomların olmaması böyük, tez-tez başqa məqsədlə həyata keçirilən bir karyotip zamanı yetkinlik dövründə müşahidə olunur.
X və Y xromosomlarına aid bu genetik anormallıqlar az simptomatikdir, nadir hallarda diaqnoz qoyulur. uşaqlıqda.
Digər tərəfdən, bütün digər trisomiyalar (trisomiya 8, 13, 16, 18, 21, 22...), təbii olaraq spontan aşağı düşmə ilə nəticələnmirsə, adətən ultrasəsdə, böyümə geriliyi nəzərə alınmaqla, ense şəffaflığının ölçülməsi, trofoblast biopsiyası və ya 'amniyosentez, trisomiya şübhəsi halında karyotipi həyata keçirmək üçün istifadə edilməklə şübhələnirlər. Əlil trisomiya sübut olunarsa, tibb qrupu tərəfindən hamiləliyin tibbi dayandırılması təklif edilir.