Daş adam xəstəliyi və ya mütərəqqi ossifif fibrodisplazi (FOP) çox nadir və ciddi şəkildə maneə törədən bir genetik xəstəlikdir. Təsirə məruz qalan insanların əzələləri və tendonları tədricən sümükləşir: bədən tədricən bir sümük matrisində sıxılır. Hal -hazırda heç bir müalicə yoxdur, ancaq təhqir edən genin kəşfi perspektivli araşdırmalara yol açdı.

Tərif

Daş adam xəstəliyi adı ilə daha yaxşı tanınan mütərəqqi ossifləşdirici fibrodisplazi (PFO) ciddi şəkildə şikəst olan irsi bir xəstəlikdir. Böyük barmaqların anadangəlmə qüsurları və bəzi ekstraskelet yumşaq toxumaların mütərəqqi ossifikasiyası ilə xarakterizə olunur.

Bu ossifikasiyanın heterotopik olduğu deyilir: keyfiyyətcə normal bir sümük olmadığı yerdə, fasiyas və aponevroz adlanan əzələlərin, tendonların, bağların və birləşdirici toxumaların içərisində əmələ gəlir. Göz əzələləri, diafraqma, dil, boğaz, qırtlaq və hamar əzələlər qorunur.

Daş adam xəstəliyi, hərəkətliliyi və müstəqilliyi tədricən azaldan, oynaqların və deformasiyaların ankilozuna səbəb olan alovlanmalarda irəliləyir.

Səbəbləri

İkinci xromosomda yerləşən sözügedən gen 2006 -cı ilin aprelində kəşf edildi. ACVR1 / ALK2 adlanan bu sümük meydana gəlməsini stimullaşdıran böyümə faktorlarının bağlandığı bir protein reseptorunun istehsalını idarə edir. Tək bir mutasiya - genetik koddakı "hərf" bir "səhv" - xəstəliyi tetiklemek üçün kifayətdir.

Əksər hallarda bu mutasiya ara -sıra ortaya çıxır və nəslə ötürülmür. Ancaq az sayda irsi hallar məlumdur.

Diaqnostik

Diaqnoz, sümük anomaliyalarını göstərən standart rentgen şüaları ilə tamamlanan fiziki müayinəyə əsaslanır. 

Tibbi genetik konsultasiya, genomun molekulyar tədqiqatından faydalanmaq üçün faydalıdır. Bu, adekvat genetik məsləhətləşmədən faydalanmaq üçün sözügedən mutasiyanı müəyyən etməyə imkan verəcəkdir. Həqiqətən də, bu patologiyanın klassik formaları həmişə eyni mutasiya ilə əlaqəli olarsa, digər mutasiyalarla əlaqəli atipik formalar mümkün olaraq qalır.

Prenatal müayinə hələ mövcud deyil.

Əlaqədar insanlar

FOP, cinsi və ya etnik mənsubiyyəti fərq etmədən dünyada 2 milyon insandan birindən azını (FOP France Assosiasiyasına görə diaqnoz qoyulan 2500 hal) təsir edir. Fransada bu gün 89 nəfər narahatdır.

Xəstəliyin əlamətləri tədricən başlayır. 

Böyük barmaqların deformasiyaları

Böyük barmaqların anadangəlmə qüsurlarının olması istisna olmaqla, doğuş zamanı uşaqlar normaldır. Çox vaxt bunlar birinci falanks ilə ifadə olunan ayağın uzun sümüyü olan 1 -ci metatarsalı təsir edən bir malformasiya səbəbiylə qısa və içəridən kənara çıxır ("saxta hallux valgus").

Bu malformasiya mono phalangism ilə əlaqələndirilə bilər; bəzən də bu xəstəliyin yeganə əlaməti olur. 

İtələyir

Əzələlərin və tendonların ardıcıl sümükləşməsi ümumiyyətlə həyatın ilk iyirmi ilində baş verir, bədənin yuxarı hissəsindən aşağıya və arxadan ön üzə doğru irəliləməsindən sonra. Onlardan əvvəl az -çox sərt, ağrılı və iltihablı şişkinlik görünür. Bu iltihablı alevlenmələr travma (zədə və ya birbaşa şok), əzələdaxili inyeksiya, viral infeksiya, əzələlərin uzanması və ya hətta yorğunluq və ya streslə nəticələnə bilər.

Digər anomaliyalar

Dizlərdə anormal sümük istehsalı və ya servikal vertebranın birləşməsi kimi sümük anomaliyaları bəzən ilk illərdə ortaya çıxır.

Eşitmə itkisi yetkinlikdən görünə bilər.

Təkamül

"İkinci skelet" in meydana gəlməsi hərəkətliliyi tədricən azaldır. Bundan əlavə, interkostal və arxa əzələlərin mütərəqqi ossifikasiyası və deformasiyalar nəticəsində tənəffüs ağırlaşmaları görünə bilər. Hərəkət itkisi də tromboembolik hadisələr (flebit və ya ağciyər emboliyası) riskini artırır.

Orta ömür müddəti təxminən 40 ildir.

Hazırda heç bir müalicəvi müalicə yoxdur. Sözügedən genin kəşfi tədqiqatlarda böyük bir irəliləyişə imkan verdi. Tədqiqatçılar xüsusilə müdaxilə edən RNT texnikasından istifadə edərək genin mutasiyasını susdurmağa imkan verəcək perspektivli bir terapevtik yol araşdırırlar.

Simptomatik müalicə

Xəstəliyin ilk 24 saatı ərzində yüksək dozada kortikosteroid müalicəsinə başlanıla bilər. 4 gün tətbiq edildikdə, xəstəliyin erkən mərhələlərində müşahidə olunan sıx iltihablı və ödemli reaksiyanı azaldaraq xəstələrə bir qədər rahatlıq verə bilər.

Ağrı kəsiciləri və əzələ gevşeticiləri şiddətli ağrılara kömək edə bilər.

Xəstə dəstəyi

Daş adam xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların maksimum muxtariyyət saxlamasına və təhsildən sonra peşəkarlıqla inteqrasiyasına imkan vermək üçün bütün zəruri insan və texniki vasitələr tətbiq olunmalıdır.

Təəssüf ki, FOP -un başlanmasının qarşısını almaq mümkün deyil. Ancaq inkişafını ləngitmək üçün qabaqlayıcı tədbirlər görülə bilər.

Residivlərin profilaktikası

Təhsil və ətraf mühitin tənzimlənməsi yaralanmaların və düşmələrin qarşısını almağa yönəldilməlidir. Gənc uşaqlara dəbilqə taxmaq tövsiyə oluna bilər. 

Daş adam xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar da viral infeksiyalara məruz qalmamalı və diş gigiyenasına çox diqqətli olmalıdırlar, çünki invaziv diş baxımı alovlanmalara səbəb ola bilər.

Hər hansı bir invaziv tibbi prosedur (biopsiya, cərrahi prosedurlar və s.) Əzələdaxili inyeksiyalar (peyvəndlər və s.) Də istisna olunur.

Fiziki müalicə

Zərif hərəkətlərlə bədənin hərəkətə gəlməsi hərəkətlilik itkisinə qarşı mübarizə aparmağa kömək edir. Xüsusilə, hovuzun bərpası faydalı ola bilər.

Tənəffüs təhsili üsulları tənəffüs pozğunluğunun qarşısının alınmasında da faydalıdır.

Digər tədbirlər

• Eşitmə monitorinqi
• Flebitin qarşısının alınması (yatarkən alt ekstremitələrin qaldırılması, sıxılma corabları, yetkinlikdən sonra aşağı dozada aspirin)