Talassemiyalar hemoglobinin (oksigenin daşınmasından məsul olan zülal) istehsalına təsir edən irsi qan xəstəlikləri toplusudur. Onlar şiddətə görə dəyişir: bəziləri heç bir simptom yaratmır, digərləri isə həyat üçün təhlükə yaradır. Ən ağır hallarda sümük iliyi transplantasiyası hesab edilir.

Talassemiyanın tərifi

Talassemiya hemoglobinin istehsalının pozulması ilə xarakterizə olunur. Xatırladaq ki, hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrində (qırmızı qan hüceyrələri) mövcud olan böyük bir zülaldır, onun rolu diksoksigenin tənəffüs sistemindən bədənin qalan hissəsinə daşınmasını təmin etməkdir.

Deyirlər ki, talassemiya qan xəstəliyidir. Qırmızı qan hüceyrələrinin daşıma funksiyası pozulur, bu da bədəndə ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Bu məqamda qeyd etmək lazımdır ki, eyni xüsusiyyətlərə və ya eyni dərəcədə şiddətə malik olmayan talassemiyanın bir neçə növü var. Bəzilərində simptomlar yoxdur, bəzilərində isə həyati təhlükə var.

Talassemiyanın səbəbləri

Talassemiya genetik xəstəliklərdir. Onlar hemoglobinin sintezində iştirak edən bir və ya bir neçə genin, daha doğrusu, hemoglobin zülal zəncirlərinin istehsalında iştirak edən genlərin dəyişməsi ilə əlaqədardır. Bunlardan dördü var: iki alfa zənciri və iki beta zənciri.

Bu zəncirlərin hər biri talassemiyada təsirlənə bilər. Biz də ayırd edə bilərik:

• alfa zəncirinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunan alfa-talassemiyalar;
• beta zəncirinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunan beta-talassemiyalar.

Alfa talassemiya və beta talassemiyaların şiddəti dəyişdirilmiş genlərin sayından asılıdır. Nə qədər vacibdirsə, şiddət dərəcəsi bir o qədər yüksəkdir.

Talassemiya diaqnozu

Talassemiya diaqnozu qan testi ilə qoyulur. Tam qan sayımı qırmızı qan hüceyrələrinin görünüşünü və sayını qiymətləndirməyə və bununla da hemoglobinin ümumi miqdarını bilməyə imkan verir. Hemoqlobinin biokimyəvi analizləri alfa-talassemiyaları beta-talassemiyalardan ayırmağa imkan verir. Nəhayət, genetik analizlər dəyişdirilmiş genlərin sayını qiymətləndirməyə və bununla da talassemiyanın şiddətini təyin etməyə imkan verir.

Əlaqədar şəxslər

Talassemiyalar irsi genetik xəstəliklərdir, yəni valideynlərdən uşaqlarına ötürülür. Onlar əsasən Aralıq dənizi hövzəsindən, Yaxın Şərqdən, Asiyadan və Saharadan cənub-qərb Afrikadan olan insanlara çatır.

Fransada alfa-talassemiyanın yayılması 1 nəfərdən 350-də qiymətləndirilir. Dünyada beta-talassemiya ilə xəstələnmə tezliyi ildə 000 1 doğuş olaraq qiymətləndirilir.

Talassemiyanın simptomları hər bir halda çox dəyişir və əsasən hemoglobin zülal zəncirlərinin istehsalında iştirak edən genlərin dəyişmə dərəcəsindən asılıdır. Talassemiyalar kiçik formalarında simptomsuz ola bilər və daha ağır formalarında həyat üçün təhlükə yarada bilər.

Aşağıda qeyd olunan simptomlar yalnız talassemiyanın orta və əsas formalarına aiddir. Bunlar yalnız əsas simptomlardır. Çox spesifik simptomlar bəzən talassemiyanın növündən asılı olaraq görünə bilər.

Anemiya

Talassemiyanın tipik əlaməti anemiyadır. Bu, müxtəlif simptomların görünüşü ilə nəticələnə bilən hemoglobin çatışmazlığıdır:

• yorğunluq;
• nəfəs darlığı;
• solğunluq;
• narahatlıq;
• çarpıntılar.

Bu simptomların intensivliyi talassemiyanın şiddətindən asılı olaraq dəyişir.

Sarılıq

Talassemiyalı insanlarda dəridə və ya göz ağlarında görünən sarılıq (sarılıq) ola bilər. 

Gallstones

Öd kisəsinin içərisində daş əmələ gəlməsi də görünə bilər. Hesablamalar “kiçik çınqıllar” kimidir.

Splenomeqaliya

Splenomeqaliya dalağın böyüməsidir. Bu orqanın rollarından biri qanı süzmək və anormal qırmızı qan hüceyrələri də daxil olmaqla zərərli maddələri süzməkdir. Talassemiyada dalaq güclü şəkildə mobilizasiya edilir və tədricən ölçüsü artır. Ağrı hiss oluna bilər.

Digər, daha nadir simptomlar

Daha nadir hallarda talassemiyanın ağır formaları digər anormalliklərə səbəb ola bilər. Məsələn, müşahidə edilə bilər:

• hepatomeqaliya, yəni qaraciyərin ölçüsündə artım;
• sümük deformasiyaları;
• gecikmiş uşaq inkişafı;
• ülserlər.

Bu ağırlaşmaların baş verməsini məhdudlaşdırmaq üçün talassemiyanın müalicəsi vacibdir.

Talassemiyanın müalicəsi bir çox parametrlərdən asılıdır, o cümlədən talassemiyanın növü, şiddəti və müvafiq şəxsin vəziyyətindən. Ən kiçik formalar müalicə tələb etmir, ağır formalar isə çox müntəzəm tibbi nəzarət tələb edir.

Aşağıda qeyd olunan müalicə üsulları yalnız talassemiyanın orta və əsas formalarına aiddir

Anemiyanın korreksiyası

Hemoqlobin çatışmazlığı çox böyük olduqda, müntəzəm qan köçürmələri lazımdır. Onlar qanda qırmızı qan hüceyrələrinin məqbul səviyyəsini saxlamaq üçün donordan götürülmüş qan və ya qırmızı qan hüceyrələri ilə əlaqəli şəxsə inyeksiya etməyi əhatə edir.

Vitamin B9 əlavəsi

Talassemiya zamanı bu vitaminə ehtiyac artır, çünki gündəlik B9 vitamini əlavəsinə başlamaq tövsiyə oluna bilər. Vitamin B9 qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalında iştirak edir.

Splenektomiya

Splenektomiya dalağın cərrahi yolla çıxarılmasıdır. Anemiyanın çox vacib olduğu hallarda bu əməliyyat düşünülə bilər.

Həddindən artıq dəmir yükünün müalicəsi

Talassemiyadan əziyyət çəkən insanların orqanizmində həddindən artıq dəmir var. Bu yığılma müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Buna görə artıq dəmiri çıxarmaq üçün dəmir chelators təklif olunur.

Sümük iliyi nəqli

Sümük iliyinin transplantasiyası talassemiyanı daimi müalicə edə bilən yeganə müalicə üsuludur. Bu, yalnız xəstəliyin ən ağır formalarında təklif olunan ağır bir müalicədir.

Talassemiya irsi genetik xəstəlikdir. Heç bir profilaktik tədbir yoxdur.

Digər tərəfdən, genetik testlər sağlam daşıyıcıları (bir və ya daha çox dəyişdirilmiş gen(lər)ə malik olan, lakin xəstə olmayan insanlar) aşkar etməyə imkan verir. Bir neçə sağlam daşıyıcı talassemiyalı uşaq dünyaya gətirmə riski barədə məlumatlandırılmalıdır. Bəzi hallarda bu risk bir genetik tərəfindən qiymətləndirilə bilər. Prenatal diaqnoz müəyyən şərtlər daxilində də nəzərdən keçirilə bilər. Bu, həkiminizlə müzakirə edilməlidir.