Telemarafon 2014: ailələrin mübarizəsi diqqət mərkəzindədir

AFM-Télethon-un prezidenti Laurens Tiennot-Herment ilə müsahibə

Telemarafon 2014 münasibəti ilə Laurens Tiennot-Herment suallarımızı cavablandırır.

Telemarafonun 28-ci buraxılışı bu həftə sonu keçiriləcək, yeni kampaniyanın mövzusu nədir?

Laurens Tiennot-Herment: bu yeni nəşr vurğulayır nadir bir xəstəlikdən təsirlənən ailələrin və uşaqların gündəlik mübarizəsi haqqında. Bu il dörd səfir ailəsi diqqət mərkəzindədir və onların vasitəsilə dörd nadir xəstəlik geniş ictimaiyyətə təqdim olunub.

hekayəsini danışacağıq Juliette, 2 yaşında, Fanconi anemiyasından əziyyət çəkir, kəskin lösemi və xərçəng riski sağlam insandan 5 dəfə çox olan nadir xəstəlikdir. Bu, diaqnoz və bu elandan əvvəl baş verən hər şey haqqında ailəyə danışmaq imkanı olacaq.

Kəşf edəcəksən Lubin, 7 yaşında, onurğa əzələlərinin atrofiyası, zəifləyən və mütərəqqi sinir-əzələ xəstəliyindən əziyyət çəkir. əzələ atrofiyasına səbəb olur. AFM xüsusilə Telethon ianələrinin ailənin gündəlik çətinliklərini necə yüngülləşdirdiyini və dəstəklədiyini izah edəcəkdir.

Kənar İlan, 3 yaşında, yenə başqa bir şeydir. O, mərkəzi sinir sisteminin nadir xəstəliyi olan Sanfilippo xəstəliyindən əziyyət çəkir. Nəzarət olunmazsa, getdikcə yeriməyi, təmizliyi və nitqini itirə bilər. Bu xüsusi halda, çox nadir hallarda, gen terapiyası yeganə həll yoludur. AFM 7 milyon avro ianə ilə araşdırmalara kömək etdi və ilk dəfə 15 oktyabr 2013-cü ildə İlan gen terapiyası müalicəsindən faydalana bildi. Bu, uşaqda gen terapiyası üzrə ilk sınaqdır.

Ən son deyil, Hazırda 25 yaşı olan Mounanın nadir görmə pozğunluğu Leberin Amavrozu var. Onun görmə sahəsi çox dardır. Teleton ianələri bir daha Mounanın Nantes Universiteti Xəstəxanasında iştirak etdiyi gen terapiyası sınaqlarını maliyyələşdirməyə imkan verdi.

Ötən ili necə qiymətləndirirsiniz?

LTH: İlin nəticələri çox müsbətdir. İnsanlarda gen terapiyası ilə bağlı daha çox sınaqlar var. Ümid gerçəkdir. 2014-cü ildə biz Telethon sayəsində inkişaf etdirilən uğurlu gen terapiyasının 15 ilini qeyd edəcəyik. Onlarla uşaq bu terapiya ilə müalicə olunub və onların vəziyyəti yaxşıdır. Bu, həm də tibbi tədqiqatlar üçün böyük ümiddir.

Telemarafon zamanı hər il təxminən 100 milyon avro toplanır. Bu pul əslində ailələrə kömək etmək üçün necə istifadə olunur?

LTH: İlk növbədə, AFM Telethon bunu mümkün edir tədqiqatları maliyyələşdirin və sürətləndirin və yüzlərlə nadir xəstəliyə ad qoyun. Elmi irəliləyiş ən çox insan üçün faydalıdır, həm də genetik xəstəliklər üçün, ümumiyyətlə xəstəliklər üçün. Xəstələrə və ailələrə kömək və dəstək üçün ayrılan illik büdcə 35 milyon avro olaraq qiymətləndirilir. Ümumilikdə 25-ə yaxın regional xidmət açılıb və onlar birbaşa Telethon fondlarından asılıdır. İanələr sayəsində ailələrin əlil arabası və ya əlillərin gündəlik həyatda çıxışı kimi müəyyən ehtiyaclarını konkret şəkildə maliyyələşdirmək mümkündür.

Digər mühüm investisiya, iki “Ailə istirahəti” kəndinin tikintisi Fransada ailə baxıcılarına nəfəs almağa imkan verir. Ümumilikdə Qəzəbdə səkkiz, Yurada isə 18 yaşayış yeri açılıb. Parisdə toplanan vəsaitlər qəbul ofisləri və telefon platformaları açmağa imkan verdi.

Bu yeni nəşrin hadisələri nə olacaq?

TRIAL : Bu il, Garou Parisdə təşkil edilən əməliyyatın sponsorudur, Champs de Mars-dan canlı olaraq, və eyni zamanda France Television TV kanallarında və bütün Fransada. Digər böyük hadisə, 5 dekabr Cümə: Méribeldən Eyfel qülləsinə qədər olan Grand Relais, futbol, ​​biatlon, paralimpiya oyunları çempionları... Hər eniş üçün Telemarafa 1 avro ödəniləcək. Nəhayət, bu dəfə Fransanın şimalından yaşayın, Nəhənglərin yolu səyahət edən karvanı bir araya gətirəcək, Fransa Televiziyasının kameraları Şimaldakı Coudekerque-Branche-dən ayrılacaq və 6 Dekabr Şənbə günü saat 18-də Parisə çatacaq. Məqsəd keçən il olduğu kimi yenidən 30 milyon avro ianə toplamaqdır.