Trizomiya 21 simptomları (Daun Sindromu)
Çox gənc yaşlarından Daun sindromlu uşaq xarakterik fiziki xüsusiyyətlərə malikdir:
- "Yastılaşdırılmış" profil.
- Maili gözlər.
- Epikantus (= yuxarı göz qapağının üstündəki dəri qatları).
- Düz burun körpüsü.
- Dilin hipertrofiyası və çıxıntısı (dil anormal şəkildə irəliləyir).
- Kiçik bir baş və kiçik qulaqlar.
- Qısa boyun.
- Avuç içlərindəki tək qırış, tək eninə palmar qırışığı adlanır.
- Əzaların və gövdənin kiçikliyi.
- Əzələ hipotoniyası (= bütün əzələlər yumşaqdır) və anormal elastik oynaqlar (= hiperlaksiya).
- Yavaş böyüyür və ümumiyyətlə eyni yaşdakı uşaqlardan daha kiçikdir.
- Körpələrdə zəif əzələ tonusu səbəbindən fırlanma, oturma və sürünmə kimi öyrənmə gecikir. Bu öyrənmə ümumiyyətlə Daun sindromu olmayan uşaqların ikiqat yaşında aparılır.
- Yüngül və ya orta dərəcədə zehni gerilik.
Komplikasyonlar
Daun sindromlu uşaqlar bəzən müəyyən spesifik ağırlaşmalardan əziyyət çəkirlər:
- Ürək qüsurları. Kanada Daun Sindromu Cəmiyyətinin (SCSD) məlumatına görə, sindromlu uşaqların 40%-dən çoxunda anadangəlmə ürək qüsuru var.
- A oklüziya (və ya bloklamaq) halda əməliyyat tələb edir. Daun sindromlu yeni doğulmuşların təxminən 10% -ni təsir edir.
- A Eşitmə itkisi.
- A infeksiyalara həssaslıq məsələn, toxunulmazlığın azalması səbəbindən pnevmoniya kimi.
- Hipotiroidizm (aşağı tiroid hormonu), lösemi və ya nöbet riskinin artması.
- Un dil gecikməsi, bəzən eşitmə itkisi ilə ağırlaşır.
- Faydaları göz və görmə problemləri (katarakta, çəpgözlük, miyopiya və ya hipermetropiya daha çox rast gəlinir).
- Yuxu apnesi riskinin artması.
- Piylənməyə meyl.
- Təsirə məruz qalan kişilərdə, sterillik. Ancaq əksər qadınlarda hamiləlik mümkündür.
- Xəstəliyi olan böyüklər də erkən başlanğıc Alzheimer xəstəliyinə daha çox meyllidirlər.
2012-ci ildən BMT rəsmi olaraq tanıyıb March 21 kimi “Dünya Daun Sindromu Günü”. Bu tarix xəstəliyin başlanğıcındakı 3 xromosom 21-i simvollaşdırır. Bu günün məqsədi geniş ictimaiyyəti Daun sindromu haqqında məlumatlandırmaq və məlumatlandırmaqdır. Http://www.journee-mondiale.com/ |