Trizomiya 21 simptomları (Daun Sindromu)

Trizomiya 21 simptomları (Daun Sindromu)

Çox gənc yaşlarından Daun sindromlu uşaq xarakterik fiziki xüsusiyyətlərə malikdir:

  • "Yastılaşdırılmış" profil.
  • Maili gözlər.
  • Epikantus (= yuxarı göz qapağının üstündəki dəri qatları).
  • Düz burun körpüsü.
  • Dilin hipertrofiyası və çıxıntısı (dil anormal şəkildə irəliləyir).
  • Kiçik bir baş və kiçik qulaqlar.
  • Qısa boyun.
  • Avuç içlərindəki tək qırış, tək eninə palmar qırışığı adlanır.
  • Əzaların və gövdənin kiçikliyi.
  • Əzələ hipotoniyası (= bütün əzələlər yumşaqdır) və anormal elastik oynaqlar (= hiperlaksiya).
  • Yavaş böyüyür və ümumiyyətlə eyni yaşdakı uşaqlardan daha kiçikdir.
  • Körpələrdə zəif əzələ tonusu səbəbindən fırlanma, oturma və sürünmə kimi öyrənmə gecikir. Bu öyrənmə ümumiyyətlə Daun sindromu olmayan uşaqların ikiqat yaşında aparılır.
  • Yüngül və ya orta dərəcədə zehni gerilik.

Komplikasyonlar

Daun sindromlu uşaqlar bəzən müəyyən spesifik ağırlaşmalardan əziyyət çəkirlər:

  • Ürək qüsurları. Kanada Daun Sindromu Cəmiyyətinin (SCSD) məlumatına görə, sindromlu uşaqların 40%-dən çoxunda anadangəlmə ürək qüsuru var.
  • oklüziya (və ya bloklamaq) halda əməliyyat tələb edir. Daun sindromlu yeni doğulmuşların təxminən 10% -ni təsir edir.
  • Eşitmə itkisi.
  • infeksiyalara həssaslıq məsələn, toxunulmazlığın azalması səbəbindən pnevmoniya kimi.
  • Hipotiroidizm (aşağı tiroid hormonu), lösemi və ya nöbet riskinin artması.
  • Un dil gecikməsi, bəzən eşitmə itkisi ilə ağırlaşır.
  • Faydaları göz və görmə problemləri (katarakta, çəpgözlük, miyopiya və ya hipermetropiya daha çox rast gəlinir).
  • Yuxu apnesi riskinin artması.
  • Piylənməyə meyl.
  • Təsirə məruz qalan kişilərdə, sterillik. Ancaq əksər qadınlarda hamiləlik mümkündür.
  • Xəstəliyi olan böyüklər də erkən başlanğıc Alzheimer xəstəliyinə daha çox meyllidirlər.

2012-ci ildən BMT rəsmi olaraq tanıyıb March 21 kimi “Dünya Daun Sindromu Günü”. Bu tarix xəstəliyin başlanğıcındakı 3 xromosom 21-i simvollaşdırır. Bu günün məqsədi geniş ictimaiyyəti Daun sindromu haqqında məlumatlandırmaq və məlumatlandırmaqdır. Http://www.journee-mondiale.com/

 

 

Cavab yaz