Kistik fibrozun (kistik fibroz) qarşısının alınması

Kistik fibrozun (kistik fibroz) qarşısının alınması

Qarşısını ala bilərikmi?

Təəssüf ki, iki CFTR geni mutasiyaya uğramış uşaqda kistik fibrozun qarşısını almaq mümkün deyil. Xəstəlik daha sonra doğuşdan mövcuddur, baxmayaraq ki, simptomlar daha sonra görünə bilər.

Tarama tədbirləri

İlə cütlüklər ailə tarixi Xəstəliyə (ailədə kistik fibroz və ya ilk təsirlənən uşağın doğulması) müraciət edə bilər genetik məsləhətçi xəstəliyi olan bir uşaq dünyaya gətirmə risklərini bilmək üçün. Genetik məsləhətçi valideynlərə məlumatlı qərar qəbul etmələrinə kömək etmək üçün mövcud olan müxtəlif variantlar haqqında maarifləndirə bilər.

Gələcək valideynlərin müayinəsi. Son illərdə körpə anlayışından əvvəl gələcək valideynlərdə genetik mutasiyanı aşkar edə bilərik. Bu test ümumiyyətlə ailədə kistik fibroz tarixi olan cütlüklərə təklif olunur (məsələn, bu xəstəliyi olan bir qardaş). Test qan və ya tüpürcək nümunəsi üzərində aparılır. Məqsəd, xəstəliyi gələcək övladlarına ötürmə ehtimalını verən valideynlərdə mümkün bir mutasiyanı araşdırmaqdır. Ancaq unutmayın ki, testlər mutasiyaların yalnız 90% -ni aşkar edə bilər (çünki çoxlu mutasiyalar var).

Prenatal müayinə. Valideynlər kistik fibrozlu ilk uşaq dünyaya gətirmişlərsə, a prenatal diaqnoz sonrakı hamiləliklər üçün. Prenatal diaqnoz döldə kistik fibroz genində mümkün mutasiyaları aşkar edə bilər. Test 10-dan sonra plasenta toxumasının alınmasını əhatə edire hamiləlik həftəsi. Nəticə müsbət olarsa, cütlük mutasiyalardan asılı olaraq hamiləliyi dayandırmağı və ya davam etdirməyi seçə bilər.

Preimplantasiya diaqnozu. Bu texnika gübrələmə istifadə edir vitro və yalnız xəstəliyin daşıyıcısı olmayan embrionların uterusa yerləşdirilməsinə icazə verir. Kistik fibrozlu bir uşaq dünyaya gətirmək riskini almaq istəməyən "sağlam daşıyıcılar" üçün bu üsul, təsirlənmiş bir fetusun implantasiyasını önləyir. Bu texnikadan istifadə etmək üçün yalnız tibbi yardım göstərən nəsillər üçün müəyyən mərkəzlərə icazə verilir.

Yenidoğanın skrininqi. Bu testin məqsədi mümkün qədər tez lazımi müalicələri təklif etmək üçün kistik fibrozlu yeni doğulmuş körpələri müəyyən etməkdir. Proqnoz və həyat keyfiyyəti daha yaxşıdır. Test doğum zamanı bir damla qan analizindən ibarətdir. Fransada bu test 2002-ci ildən sistematik olaraq doğum zamanı həyata keçirilir.

Fəsadların qarşısını almaq üçün tədbirlər

  • İnfeksiya riskini azaltmaq üçün klassik gigiyena tədbirləri bunlardır: əllərinizi mütəmadi olaraq sabun və su ilə yuyun, birdəfəlik salfetlərdən istifadə edin və soyuqdəymə və ya yoluxucu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarla təmasdan qaçın. .

  • İnfeksiya riskini azaltmaq üçün qripə (illik peyvənd), qızılca, göyöskürək və suçiçəyinə qarşı vaksinlər alın.

  • Müəyyən mikrobları ötürə bilən (və ya özünüzü tuta bilən) kistik fibrozlu digər insanlarla çox yaxın təmasdan çəkinin.

  • Müalicə üçün istifadə olunan avadanlıqları (nebulizer cihazı, ventilyasiya maskası və s.) hərtərəfli təmizləyin.

 

Cavab yaz