Marfan sindromu, dünyada hər 1 adamdan birini təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Orqanizmin birləşməsini təmin edən və bədənin böyüməsinə müdaxilə edən birləşdirici toxuma təsir göstərir. Bədənin bir çox hissəsi təsirlənə bilər: ürək, sümüklər, oynaqlar, ağciyərlər, sinir sistemi və gözlər. Simptomların idarə edilməsi indi demək olar ki, əhalinin qalan hissəsi qədər uzun ömür sürən insanlara verir.

Marfan sindromunun simptomları insandan insana çox dəyişir və hər yaşda görünə bilər. Bunlar ürək -damar, kas -iskelet, oftalmoloji və ağciyərdir.

Ürək -damar tutulumu ən çox əməliyyat tələb edən aortanın mütərəqqi genişlənməsi ilə xarakterizə olunur.

Kas-iskelet sisteminin zədələnməsi sümükləri, əzələləri və bağları təsir edir. Marfan sindromlu insanlara xarakterik bir görünüş verirlər: hündür və incə, üzü uzanmış və uzun barmaqları var, onurğa və skoliozda deformasiya var.

Lens ektopiyası kimi göz zədələnmələri yaygındır və komplikasiyalar korluğa səbəb ola bilər.

Digər simptomlar daha az görülür: kontuziya və uzanma işarələri, pnevmotoraks, ektaziya (onurğa beynini qoruyan zərfin aşağı hissəsinin genişlənməsi) və s.

Bu simptomlar Marfan sindromunun diaqnozunu bəzən çətinləşdirən digər birləşdirici toxuma xəstəliklərinə bənzəyir.

Marfan sindromu, fibrilin-1 zülalının istehsalını kodlayan FBN1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, bədəndə birləşdirici toxuma istehsalında böyük rol oynayır. FBN1 genindəki bir mutasiya, birləşdirici toxumaya güc və elastiklik verən liflər meydana gətirmək üçün mövcud olan funksional fibrilin-1 miqdarını azalda bilər.

FBN1 genində (15q21) bir mutasiya halların böyük əksəriyyətində iştirak edir, lakin Marfan sindromunun digər formaları TGFBR2 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. (1)

Ailə tarixi olan insanlar Marfan sindromu üçün ən çox risk altındadır. Bu sindrom valideynlərdən uşaqlara ötürülür " otosomal dominant “. İki şey izləyir:

• Valideynlərdən birinin uşağının onu daşıması üçün daşıyıcı olması kifayətdir;
• Xəstələnmiş bir kişi və ya qadın, xəstəliyə səbəb olan mutasiyanı övladlarına ötürmə riski 50% -dir.

Genetik prenatal diaqnoz mümkündür.

Bununla birlikdə, sindromun bəzən FBN1 geninin yeni bir mutasiyasından qaynaqlandığını da göz ardı etmək olmaz: Marfan Milli İstinad Mərkəzinə (20) görə 2% hallarda və digər mənbələrə görə təxminən hər 1 halda 4. Təsirə məruz qalan şəxsin ailə tarixi yoxdur.

Bu günə qədər Marfan sindromunu necə müalicə edəcəyimizi bilmirik. Ancaq diaqnoz və əlaqəli simptomların müalicəsində əhəmiyyətli irəliləyiş əldə edilmişdir. Xəstələrin ömrü demək olar ki, ümumi əhalinin ömrünə bərabərdir və yaxşı bir həyat keyfiyyətinə malikdir. (2)

Aortanın genişlənməsi (və ya aort anevrizması) ən çox görülən ürək problemidir və xəstə üçün ən ciddi risk yaradır. Ürək döyüntüsünü tənzimləmək və arteriyadakı təzyiqi aradan qaldırmaq üçün beta-blokator dərmanların alınmasını və illik ekokardioqramların ciddi təqibini tələb edir. Aortanın yırtılmadan həddindən artıq genişlənmiş hissəsinin təmiri və ya dəyişdirilməsi üçün cərrahiyyə lazım ola bilər.

Cərrahiyyə, skolyozda belin sabitləşməsi kimi müəyyən göz və skelet inkişaf anormallıqlarını da düzəldə bilər.