Xəstəliyin ümumi təsviri
Qan laxtalanma problemlərinin müşahidə olunduğu nadir bir irsi qan xəstəliyidir.
Hemofiliya növləri
Hemofiliya, X xromosomundakı bir genin dəyişdiyi genetik bir xəstəlikdir. Hansı genin mutasiya etdiyinə görə ayrı bir xəstəlik növü seçilir. Hemofiliya üç növdür: A, B, C.
- Type A - qanda xüsusi bir protein yoxdur: antihemofilik globulin, qan laxtalanma faktoru VIII. Bu gen qüsuru xəstələrin% 85-də baş verir və klassik sayılır.
- Type B - IX faktor kifayət qədər aktiv deyil, buna görə də ikincil laxtalanma tıxacının əmələ gəlməsi prosesi pozulur.
- C yazın - bu tip hemofiliya kifayət qədər miqdarda XI laxtalanma faktoru səbəbindən baş verir. C növü, əsasən Aşkenazi Yəhudilərini təsir edən çox nadir bir tipdir. Həm qadınlar, həm də kişilər bununla xəstələnə bilər. Hal-hazırda, bu tip simptomları ilk iki növdən çox fərqli olduğuna görə təsnifatdan çıxarıldı.
Xəstəliyin səbəbləri
Hemofiliyanın inkişafının əsas səbəbi irsi faktor hesab olunur.
Bu hadisələr son dərəcə nadirdir "spontan hemofiliya“. Ailənin əvvəllər bu xəstəlik olmamasına baxmayaraq birdən ortaya çıxır. Sonradan, bu hemofiliya forması ənənəvi olaraq - genetik səviyyədə ötürülür. Tibbi mütəxəssislər hələ xəstəliyin inkişafının dəqiq səbəblərini müəyyənləşdirməyiblər. Bunun yeni bir gen mutasiyası olduğuna inanırlar.
Hemofiliya miras alma ehtimalı
Əsasən kişilər bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Xəstəlik kişi cinsinə resessiv bir şəkildə yoluxur (X xromosomuna bağlı). Oğul ana X - xromosomunu miras almışsa, hemofiliya almır. Qadına “dirijor” və ya daşıyıcı rolu verilir, lakin istisnalar ola bilər. Əgər ata hemofiliya xəstəsidirsə və ana daşıyıcıdırsa, bu cür valideynlərdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bir qız ola bilər. Ümumilikdə, dünyada qızların hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkdikləri və daşıyıcı olmadıqları təqribən 60 hadisə qeydə alınıb.
Hemofiliyanın 3 ötürülmə variantı var
- 1 Ana genin daşıyıcısıdır, ancaq ata sağlam bir insandır. Bu vəziyyətdə, 4% ehtimalla 25 nəticə mümkündür. Sağlam bir oğul və ya sağlam bir qızı, xəstə bir oğlu və ya bir daşıyıcı qızı dünyaya gələ bilər.
- 2 Ana sağlamdır, ata hemofiliya xəstəsidir. Bu vəziyyətdə bütün oğullar sağlam olacaq və bütün qızlar daşıyıcı olacaq.
- 3 Ana genin daşıyıcısıdır, ata isə xəstədir. Bu variantda 4 nəticə ola bilər: sağlam oğul, xəstə qızı, xəstə oğlu və ya daşıyıcı qızı. Hər nəticənin bərabər güclü tərəfləri var.
Hemofiliyanın simptomları
Hemofiliyada, müxtəlif zədələr, tibbi prosedurlar (xüsusilə əzələdaxili inyeksiya və cərrahi müdaxilələr) zamanı və dişlər çəkildikdə fərqli lokalizasiya ilə periyodik olaraq baş verən həddindən artıq qanaxma müşahidə olunur.
Saqqız və ya burun qanamağını dayandırmaq çox çətindir. Ayrıca, spontan qanaxma başlaya bilər.
Kiçik yaralanmalar və qançırlar ilə böyük bir hematoma meydana gəlir.
Hemofiliyanın əsas xüsusiyyəti eklemdaxili qanaxma - hemartrozdur. Eklemdə göründükdə hərəkətlilik pozulur, şişlik meydana gəlir. Bütün bunlar şiddətli ağrı ilə müşayiət olunur. İlk belə qanamadan sonra oynaqdakı qan öz-özünə həll olur və oynağın funksionallığı bərpa olunur. Ancaq təkrarla birləşdirici toxuma ilə örtülmüş oynaq kapsulu və qığırdaqda laxtalanma meydana gəlir. Ankiloz belə proseslərə görə inkişaf edir.
Hemofiliyada başqa bir vacib əlamət qanaxmanın gec, gecikmiş təbiətidir. Qanama zədələnmədən dərhal sonra deyil, müəyyən bir müddətdən sonra açılır. Bunun səbəbi qanaxmanın əvvəlcə tərkibi dəyişdirilməyən trombositlər tərəfindən dayandırılmasıdır. Qanaxma açılmadan 6 ilə 12 saat çəkə bilər - hamısı xəstəliyin şiddətindən asılıdır.
Hələ də sidikdə və ya nəcisdə qan ola bilər. Hemofiliyanın ən çətin və ölümcül əlaməti onurğa beyni və ya beyində qanaxmadır.
Uşaqlar üçün hemofiliyanın inkişafı uzun müddət çəkə bilər. Bu, ana tərəfindən əmizdirilən körpələrə aiddir. Həqiqətən, ana südündə qanın normal laxtalanma qabiliyyətini dəstəkləyən xüsusi maddələr var. Buna görə ana körpəni nə qədər uzun müddət əmizdirərsə, ilk əlamətlər o qədər gec görünəcəkdir.
Hemofiliyanın formaları
Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq 3 hemofiliya forması fərqlənir.
- RџSЂRё yumşaq hemofiliya qanaxması yalnız əməliyyat zamanı və ya ağır travmadan sonra baş verir. Qan içində laxtalanma faktoru% 5-25 nisbətindədir.
- RџSЂRё orta kurs qanda laxtalanma faktoru% 1 ilə% 5 arasındadır. İlk klinik əlamətlər erkən yaşda aşkar edilə bilər. Bu forma üçün qanaxma orta dərəcədə yaralanmalara xasdır və kiçik qançırlar ilə ağır hematomlar meydana gəlir.
- RџSЂRё ağır forma xəstəliklər, qan% 1-dən az bir laxtalanma faktoru ehtiva edir. Bu vəziyyətdə, hemofiliya özünü həyatın ilk aylarında göstərir - diş çıxarma zamanı qanaxma açılır və gəzməyə ilk cəhdlərdə şiddətli və geniş hematomlar ortaya çıxır (tarama zamanı, hər hansı bir cisim və ya düşmə səbəbindən).
Məlum hemofiliya xəstələri və daşıyıcıları
Kraliça Viktoriya tarixin ən məşhur hemofiliya daşıyıcısı hesab olunur. Üstəlik, hansı səbəblərdən belə olduğuna dair etibarlı bir şəkildə bilinmir. Axı ondan əvvəl ailədə heç kim bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyib. 2 versiyası var.
Birincisi, atasının Kent Hersoqu Edward Augustusun deyil, hemofiliyadan əziyyət çəkən bir başqa adam ola biləcəyinə razıdır. Ancaq sənədli bir dəlil yoxdur.
Buna görə ikinci bir versiya irəli sürüldü - Victoria'nın genlərində bir mutasiya var. Yəni hemofiliyanın “spontan” bir forması var idi. Həmişəki prinsipə görə, hemofiliya oğlu - Albany Dükü, Leopold və bəzi nəvə və nəvələrə miras qaldı.
Hemofiliya kralların xəstəliyi sayılır. Bu fakt əvvəllər titulun qorunması naminə yaxın qohumları ilə nikahlara icazə verilməsi ilə izah olunur. Buna görə məhkəmədə xəstə uşaqların olma ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artdı.
Hemofiliya haqqında mif
Hemofiliyalı bir insanın dəridə ən kiçik zədələnmədən qan çıxaraq ölə biləcəyi barədə bir mif var. Bu ifadə həqiqətdən uzaqdır və bu cür insanlar üçün kiçik cızıqlar və kəsiklər ölümcül bir təhlükə yaratmır.
Təhlükələr, xəstələrdə zəif damar divarları səbəbindən ortaya çıxan, dişlərin çəkilməsi, aşılar və əzələlərə və qan damarlarına spontan qanaxma olan cərrahi müdaxilələrdir.
Hemofiliya üçün sağlam qidalar
Hemofiliya ilə riayət edilməli olan qəti pəhriz qaydaları yoxdur.
Qanı bərpa etmək və laxtalanmanı yaxşılaşdırmaq üçün fosfor, kalsium, A, B, C, D vitaminləri olan qidaları yemək lazımdır. Ən əsası bədəni lazımlı miqdarda K vitamini ilə təmin etməkdir. laxtalanma (laxtalanma) vitamini.
K vitamini ispanaq, kahı, soğan, yerkökü, banan, sarımsaq, xiyar, pomidor, armud, alma, kələm (xüsusilə brokoli, ağ kələm, gül kələm), acı bibər, soya, yumurta sarısı, pendir, kərə yağı yeyərək əldə edilə bilər. , yulaf, şalgam zirvələri, kərəviz.
Qanın vəziyyətini yaxşılaşdırmaq, hemoglobini yüksəltmək, qan damarlarının divarlarını gücləndirmək və xolesterinin səviyyəsini aşağı salmaq üçün diyetə qaraciyər, yağlı balıq, sitrus meyvələri, qoz -fındıq, nar, avokado, çuğundur, qızılcık suyu, bal daxil etmək lazımdır. , qarabaşaq yarması sıyığı, havuç, alma və çuğundur şirələri…
Çuğundur suyu yerkökü və ya alma suyu ilə seyreltilərək içilməlidir. Əvvəlcə 1-dən 1-ə qədər seyreltilməlidir, sonra seyreltməni tədricən azaltmaq və çuğundur suyunun konsentrasiyasını artırmaq lazımdır.
Ayrıca təmizlənmiş su, yaşıl çay, qarağatlı çay, viburnum və ya moruq, gülburnu həlimi içə bilərsiniz.
Hemofiliya üçün ənənəvi tibb
Qanaxmanın qarşısını almaq üçün xəstələr üzüm toxumu ekstraktı, ikiqat gicitkən otu, civanperçemi, astragalus, yapon soforası, çoban çantası, arnika, keşniş, ifritə fındığı, dandelion kökü ala bilərlər. Bu dərman bitkiləri qan damarlarının divarlarını gücləndirməyə, laxtalanmanı artırmağa və qan keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.
Qanamaya səbəb ola biləcək məhdud aspirin və digər qan seyreltici dərman qəbul etməlisiniz.
Hemofiliya üçün təhlükəli və zərərli qidalar
- yağlı qidalar (tərkibində çox miqdarda xolesterol var, əlavə olaraq yağlar kalsiumun əmilməsini maneə törədir və hüceyrə tarazlığı üçün vacibdir);
- qızardılmış, duzlu, hisə verilmiş qablar (bu qida tərkibində qanın tərkibini yaxşılığa dəyişdirməyən maddələr var, bu səbəbdən gələcəkdə bütün bədəndə mənfi dəyişikliklər olur);
- alkoqol, şirin soda, enerji içkiləri (qan hüceyrələrini məhv edir və susuzlaşdırırlar, bu səbəbdən qan öz funksiyalarının öhdəsindən gələ bilmir);
- fast food, qənnadı yağları, yarımfabrikatlar, hazır yeməklər, konservləşdirilmiş yeməklər, kolbasa, souslar və ədviyyatlar, həmçinin müxtəlif qida əlavələri olan qidalar (bu “məhsullar” qan hüceyrələrinin insan orqanizmini qidalandırmaq üçün istifadə edə bilməyəcəyi ağır birləşmələr əmələ gətirir. , lakin özləri birləşmələr bədəni bu ballast zərərli maddələrlə zəhərləyir).
Diqqət!
İdarəetmə verilən məlumatdan istifadə cəhdinə görə məsuliyyət daşımır və şəxsən sizə zərər verməyəcəyinə zəmanət vermir. Materiallar müalicəni təyin etmək və diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilə bilməz. Həmişə mütəxəssis həkiminizə müraciət edin!