Gigantizm, uşaqlıq dövründə böyümə hormonunun həddindən artıq ifraz edilməsindən qaynaqlanır və nəticədə çox böyük boy olur. Bu olduqca nadir bir vəziyyət, ən çox hipofiz bezinin xoşxassəli bir şişinin, hipofiz adenomunun inkişafı ilə əlaqədardır. Son illərdə tədqiqatlar genetik faktorların tez -tez iştirak etdiyini ortaya çıxardı. Müalicə çətindir və çox vaxt multimodaldır.

Gigantizm, böyümə hormonunun həddindən artıq ifraz edilməsindən qaynaqlanan, akromeqalinin çox nadir bir formasıdır. artım hormonu) və ya somatotrop hormonu (STH). 

Yetkinlikdən əvvəl (uşaqlıq və körpə akromegali) meydana gəldikdə, sümük qığırdaqları hələ birləşmədikdə, bu hormonal anormallıq sümüklərin uzunluğunda və bütün bədəndə həddindən artıq və sürətli böyüməsi ilə müşayiət olunur. və gigantizmə səbəb olur.

Vəziyyəti olan uşaqlar qeyri -adi hündürdür, yeniyetmə yaşlarında 2 metr və ya daha çox olan oğlanlar var.

Normalda, böyümə hormonu beynin altındakı hipofiz adlanan kiçik bir bez tərəfindən qana buraxılır. Uşaqlarda əsas rolu böyüməni təşviq etməkdir. Hipofiz bezi tərəfindən böyümə hormonu istehsalının özü GHRH (böyümə hormonu sərbəst buraxan hormon), yaxınlıqdakı hipotalamus tərəfindən istehsal olunan bir hormondur.

Gigantizmli uşaqlarda böyümə hormonunun hipersekresiyası ən çox hipofiz bezində hipofiz adenomu adlanan xoşxassəli bir şişin görünüşü ilə əlaqədardır: hormon istehsal edən hüceyrələrin çoxalması onun səviyyəsinin qeyri-adi dərəcədə yüksək olduğunu izah edir.

Vəziyyətlərin 1% -dən azında, hipofiz vəzi bədənin hər hansı bir yerində yerləşə bilən bir şiş tərəfindən çox istehsal edilən GHRH tərəfindən həddindən artıq stimullaşdırıldığı üçün həddindən artıq aktivdir.

Diaqnostik

Gigantizm, uşağın ailənin digər üzvlərinə nisbətən çox hündür olduğu zaman, nəzərəçarpacaq dərəcədə sürətlənmiş böyümə (boy hündürlüyü əyrisi orta əyri ilə müqayisə edilir) qarşısında şübhələnilir. Klinik müayinə gigantizmlə əlaqəli digər anormallıqları aşkar edir (simptomlara baxın).

Diaqnoz, böyümə hormonunun təkrar ölçülməsi və qlükoza əyləc testini ehtiva edən qan testləri ilə təsdiqlənir - şəkərli bir içki qəbul edildikdən sonra qanda qlükoza səviyyəsinin yüksəlməsi normal olaraq böyümə hormonu ifrazının azalmasına səbəb olur. gigantizm.

Gigantizmə səbəb olan şişin yerini təyin etmək üçün görüntüləmə imtahanları aparılır:

• MRT (maqnit rezonans görüntüləmə), hipofiz adenomasının görüntülənməsi üçün seçim müayinəsidir;
• skaner əsasən mədəaltı vəzi, yumurtalıq və ya adrenal bezlərdə GHRH ifraz edən şişləri axtarmaq üçün istifadə olunur;
• rentgenoqrafiya sümük böyüməsinin anormallıqlarını təsbit etməyə imkan verir.

Hipofiz adenomasının olması hipofizin işinə müxtəlif dərəcədə mane ola bilər. Böyümə hormonuna əlavə olaraq, prolaktin (laktasiya hormonu) və böyrəküstü vəzilərdən, tiroid bezindən və genital bezlərdən sekresiyanı tetikleyen digər hormonları da istehsal edir. Buna görə tam bir hormon müayinəsi lazımdır.

Şiş də optik sinirləri sıxışdıra bilər və görmə pozğunluqlarına səbəb ola bilər, buna görə də hərtərəfli oftalmoloji müayinəyə ehtiyac var.

Gigantizmlə əlaqəli ola biləcək müxtəlif disfunksiyaları qiymətləndirmək üçün digər əlavə müayinələr tələb oluna bilər.

Əlaqədar insanlar

Gigantizm, yetkinlərə təsir edən akromeqaliyadan daha nadirdir, baxmayaraq ki, bu vəziyyət çox nadirdir (ildə milyon əhaliyə 3-5 yeni hal). ABŞ -da yalnız yüz gigantizm hadisəsi müəyyən edilmişdir.

Gigantizm ümumiyyətlə oğlanlarda üstünlük təşkil edir, lakin bəzi erkən formalar əsasən qadınlardır

Risk faktorları

Gigantizm ümumiyyətlə özünü təcrid olunmuş və sporadik bir hormonal patoloji kimi təqdim edir, yəni hər hansı bir irsi kontekstdən kənarda baş verir. Ancaq nadir hallarda ailənin hipofiz adenomları var, gigantizm də McCune-Albrigh sindromu, tip 1 çoxlu endokrin neoplaziya (NEM1) və ya nörofibromatoz kimi irsi çoxsaylı şiş sindromlarının komponentlərindən biri ola bilər. .

Son illərdə irsi və ya olmayan hipofiz gigantizmi ilə əlaqəli bir neçə genetik və genomik anormallıq müəyyən edilmişdir. Belçikalı endokrinoloq Albert Beckers tərəfindən koordinasiya edilən 208 gigantizm hadisəsini əhatə edən böyük bir retrospektiv beynəlxalq araşdırma, beləliklə, halların 46% -ində genetik faktorların iştirak etdiyini vurğuladı. 

Nəhəng boylarına əlavə olaraq, gigantizmli uşaqlar və yeniyetmələr patologiyalarına aid digər təzahürlər təqdim edə bilərlər:

• orta (tez -tez) piylənmə,
• kəllə həcminin (makrosefali), xüsusi üz xüsusiyyətləri ilə əlaqəli və ya olmayan (proqnoz, frontal qabarıqlıq və s.)
• görmə sahəsindəki dəyişiklik və ya ikiqat görmə kimi görmə pozğunluqları,
• qeyri -adi dərəcədə böyük əl və ayaqları, incə barmaqları ilə,
• periferik nevropatiyalar,
• ürək -damar xəstəlikləri,
• xoşxassəli şişlər,
• hormonal pozğunluqlar…

Gigantizmli uşaqların idarə edilməsi, ümumiyyətlə bir neçə müalicə üsulunun tətbiq edilməsini tələb edən böyümə hormonunun həddindən artıq ifrazını idarə etməyi hədəfləyir.

Cərrahi müalicə

Hipofiz adenomasının cərrahi yolla çıxarılmasına birinci dərəcəli müalicə kimi üstünlük verilir. Adenoma böyük olduqda (makroadenoma) kəllə açmaq lazım olsa da, ən çox burun yolu ilə edilə bilən çətin bir əməliyyatdır.

Şiş beyindəki əhəmiyyətli quruluşlara çox böyük və ya çox yaxın olduqda, əməliyyat edilə bilməz.

Radioterapiya

Qalıq şiş hüceyrələrini məhv etmək və qüsurlu şişləri müalicə etmək üçün əməliyyata əlavə olaraq rentgen şüalanması tövsiyə oluna bilər (təxminən otuz seans). Bu üsul ağrısızdır, lakin müxtəlif xəstəliklərdən məsul olan hormonal balanssızlığa səbəb ola bilər.

Bu yaxınlarda Gamma Knife radiocərrahiyyə texnikası tətbiq edildi. Skalpel əvəzinə, şişi bir oturuşda məhv etmək üçün rentgen şüalarından daha güclü və daha dəqiq qamma radiasiyasından istifadə edir. Kiçik şişlər üçün qorunur.

Böyümə hormonu ifrazını azaltmaqda təsirli olan molekullar, xüsusən də şişlərin çıxarılması tamamlanmadıqda, cərrahiyyə və radiasiya müalicəsi ilə birlikdə təyin edilə bilər. Terapevtik arsenal olduqca təsirli olan, lakin əhəmiyyətli yan təsirləri ola biləcək somatostatin və dopaminin analoqlarını ehtiva edir.