Nadir xəstəliklər haqqında bilmək istədiyiniz hər şey

Nadir və yetim xəstəliklər: bu nədir?

Nadir xəstəlik 2000 nəfərdən birində, yəni Fransada müəyyən bir xəstəliyə görə 30 nəfərdən az və ümumilikdə 000-3 milyon insana təsir edən xəstəlikdir. Bu xəstəliklərin böyük bir hissəsinin də dərman və kifayət qədər qayğıdan faydalanmadığı üçün “yetim” olduğu deyilir. Tədqiqata maraq azdır, çünki onlar əhəmiyyətli bir ticarət nöqtəsi təklif etmirlər. Həmçinin, hər il Telethon sinir-əzələ xəstəlikləri ilə bağlı araşdırmaları inkişaf etdirmək üçün vəsait toplayır.

Kistik fibroz

Kistik fibroz və ya mədəaltı vəzinin kistik fibrozu nadir irsi genetik xəstəlikdir. Əsasən tənəffüs və həzm problemlərindən məsuldur, çünki xüsusilə bronxlarda, mədəaltı vəzidə, qaraciyərdə, bağırsaqlarda və cinsiyyət orqanlarında olan ifrazatlar (və ya selik) qeyri-adi dərəcədə qalındır. Fransada 6 nəfər (uşaqlar və böyüklər) kistik fibrozdan əziyyət çəkir. 000-ci ildən bəri bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün doğum zamanı skrininq aparılır. Bu, erkən diaqnozla, kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlara daha sürətli və daha uyğunlaşdırılmış qayğı göstərməyə imkan verir.

Duchenne əzələ distrofiyası

Bir zülalın olmaması və ya dəyişdirilməsi səbəbindən ən çox yayılmış və ən yaxşı bilinən degenerativ əzələ xəstəliyi: distrofin. Bu cinsi əlaqə ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Əzələ gücünün mütərəqqi itkisi və tənəffüs və ya ürək çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Qadınlar tərəfindən ötürülür, ancaq oğlanlara təsir göstərir. Fransada təxminən 5 xəstə.

Leykodistrofiyalar

Bu kompleks ad bir qrup yetim genetik xəstəlikləri təyin edir. Uşaqların və böyüklərin mərkəzi sinir sistemini (beyin və onurğa beyni) məhv edirlər. Onlar sinirləri elektrik qabığı kimi əhatə edən ağ maddə olan mielinə təsir göstərirlər. Leykodistrofiyada miyelin artıq sinir mesajlarının düzgün ötürülməsini təmin etmir. O, əmələ gəlmir, xarab olur və ya çox bol olur. Hər bir hal unikaldır, lakin nəticələr həmişə xüsusilə ciddidir. Bu xəstəlik Fransada 500-dən az insana təsir edir.

Amyotrofik lateral skleroz və ya Charcot xəstəliyi

ALS onurğa beyninin ön buynuzunda yerləşən motor neyronların və sonuncu kəllə sinirlərinin motor nüvələrinin zədələnməsidir. Bu ölümcül və sağalmaz vəziyyətin mənşəyi məlum deyil. Ölüm diaqnozdan sonra orta hesabla iki-beş il ərzində baş verir və əksər hallarda bronxial ikincili infeksiya ilə ağırlaşan tənəffüs pozğunluğundan qaynaqlanır. Təxminən 8 xəstə var.

Marfan sindromu

Bu, birləşdirici toxumanın dəyişdiyi nadir irsi genetik xəstəlikdir (bu, orqanizmdə müxtəlif orqanların birləşməsini və dəstəyini təmin edən toxumadır). Buna görə çox müxtəlif orqanlar (gözlər, ürək, oynaqlar, sümüklər, əzələlər, ağciyər) təsirlənə bilər. Marfan sindromu həm oğlanlara, həm də qızlara təsir edir.

Fransada təxminən 20 nəfərin bu xəstəlikdən təsirləndiyi təxmin edilir.

Xəstə anemiyası

Oraq hüceyrəli anemiya və ya “oraq hüceyrə anemiyası” qanda oksigenin daşınmasını təmin edən zülal olan hemoglobinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunan irsi genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik qızlarda olduğu kimi oğlanlarda da özünü göstərir, əgər hər iki valideyn ötürücüdürsə. Fransada təxminən 15 hadisə var.

Osteogenez imperfekta və ya şüşə sümük xəstəliyi

Bu, böyük sümük kövrəkliyi ilə xarakterizə olunan nadir irsi genetik xəstəlikdir. Beləliklə, sümüklər xoşxassəli travmadan sonra belə asanlıqla qırılır (hündürlükdən yıxılır, sürüşür ...). Müxtəlif yaşlarda, bəzən uşaqlıqda, bəzən yetkinlikdə görünür. Həm oğlanlara, həm də qızlara təsir edir. Fransada 3-000 nəfərdə osteogenez qüsuru var.

Valideynlər arasında bu barədə danışmaq istəyirsən? Fikrinizi bildirmək, ifadənizi gətirmək? Biz https://forum.parents.fr saytında görüşürük. 

Valideynlər arasında bu barədə danışmaq istəyirsən? Fikrinizi bildirmək, ifadənizi gətirmək? Biz https://forum.parents.fr saytında görüşürük.