Brugada sindromu ürək tutması ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Ümumiyyətlə ürək dərəcəsinin artması (aritmiya) ilə nəticələnir. Bu artan ürək dərəcəsi, çarpıntı, bayılma və ya hətta ölümlə nəticələnə bilər. (2)

Bəzi xəstələrdə heç bir simptom olmaya bilər. Ancaq ürək əzələsindəki bu həqiqətə və normallığa baxmayaraq, ürəyin elektrik fəaliyyətində ani bir dəyişiklik təhlükəli ola bilər.

Nəsildən -nəslə ötürülə bilən genetik bir patologiyadır.

Dəqiq yayılma (müəyyən bir vaxtda, müəyyən bir populyasiyada xəstəlik hallarının sayı) hələ də bilinmir. Bununla birlikdə, təxmin 5 /10 -dur. Bu, xəstələr üçün ölümcül ola biləcək nadir bir xəstəlik halına gətirir. (000)

Brugada sindromu əsasən gənc və ya orta yaşlı insanları təsir edir. Bu patologiyada kişilərin üstünlük təşkil etməsi, həyat gigiyenasının olmaması səbəbindən baş verir. Bu kişi üstünlükünə baxmayaraq, qadınlar da Brugada sindromundan təsirlənə bilərlər. Xəstəlikdən təsirlənən daha çox kişi, fərqli kişi / qadın hormonal sistemi ilə izah olunur. Həqiqətən, yalnız kişi hormonu olan testosteronun patoloji inkişafında xüsusi bir rolu olacaq.

Bu kişi / qadın üstünlüyü hipotetik olaraq kişilər üçün 80/20 nisbətində müəyyən edilir. Brugada sindromlu 10 xəstənin 8 -də ümumiyyətlə kişilər, 2 -si qadınlardır.

Epidemioloji tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəliyə Yaponiyada və Cənub -Şərqi Asiyada kişilərdə daha çox rast gəlinir. (2)

Brugada sindromunda ilkin əlamətlər ümumiyyətlə anormal yüksək ürək dərəcəsi başlamazdan əvvəl görünür. Fəsadların və xüsusən də ürək tutmasının qarşısını almaq üçün bu ilk əlamətlər mümkün qədər tez müəyyən edilməlidir.

Bu əsas klinik təzahürlərə aşağıdakılar daxildir:

• ürəyin elektrik anomaliyaları;
• ürək döyüntüsü;
• başgicəllənmə.

Bu xəstəliyin irsi mənşəli olması və bir ailədə bu sindrom hallarının olması mövzunun xəstəliyin mümkün olması ilə bağlı sual yarada bilər.

Digər əlamətlər xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər. Həqiqətən də, Brugada sindromundan əziyyət çəkən hər 1 xəstədən 5 -də atriyal fibrilasiya (ürək əzələsinin desenxronlaşdırılmış fəaliyyətinin xarakterik xüsusiyyəti) keçirilmiş və ya hətta ürək dərəcəsinin qeyri -adi dərəcədə yüksək olduğu müşahidə olunmuşdur.

Xəstələrdə ateşin olması Brugada sindromu ilə əlaqəli simptomların pisləşmə riskini artırır.

Bəzi hallarda anormal ürək ritmi davam edə bilər və ventrikulyar fibrilasiyaya səbəb ola bilər. Sonuncu fenomen, anormal dərəcədə sürətli və koordinasiyasız ürək sancılar seriyasına uyğundur. Adətən ürək dərəcəsi normala dönmür. Ürək əzələsinin elektrik sahəsi tez -tez təsirlənir və ürək nasosunun işləməsinə mane olur.

Brugada sindromu tez -tez qəfil ürək tutmasına və buna görə də mövzunun ölümünə səbəb olur. Əksər hallarda sağlam həyat tərzi keçirən gənclər təsirlənir. Sürətli müalicəni təyin etmək və beləliklə ölümdən qaçmaq üçün diaqnoz tez bir zamanda təsirli olmalıdır. Ancaq simptomların həmişə görünmədiyi nöqteyi -nəzərdən bu diaqnozu qoymaq çətindir. Bu, görünən həyəcan verici əlamətlər göstərməyən Brugada sindromlu bəzi uşaqların qəfil ölümünü izah edir. (2)

Brugada sindromlu xəstələrin ürəyinin əzələ fəaliyyəti normaldır. Anomaliyalar onun elektrik fəaliyyətindədir.

Ürəyin səthində kiçik məsamələr (ion kanalları) var. Kalsium, natrium və kalium ionlarının ürək hüceyrələrinin içərisinə keçməsinə imkan verən nizamlı bir sürətlə açma və bağlama qabiliyyətinə malikdirlər. Bu ion hərəkətləri ürəyin elektrik fəaliyyətinin mənşəyidir. Elektrik siqnalı daha sonra ürək əzələsinin yuxarı hissəsindən aşağıya doğru yayıla bilər və beləliklə ürəyin daralmasına və qan "pompası" rolunu yerinə yetirməsinə imkan verə bilər.

Brugada sindromunun mənşəyi genetikdir. Fərqli genetik mutasiyalar xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər.

Patologiyada ən çox iştirak edən gen SCN5A genidir. Bu gen, natrium kanallarının açılmasına imkan verən məlumatların sərbəst buraxılmasında meydana çıxır. Bu maraq genindəki bir mutasiya, bu ion kanallarının açılmasına imkan verən zülal istehsalında bir dəyişikliyə səbəb olur. Bu mənada, natrium ionlarının axını çox azalır və ürəyin döyüntüsünü pozur.

SCN5A geninin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması, ion axınının pozulmasına səbəb olur. Və ya, əksər hallarda, təsirlənmiş bir şəxs, bu gen üçün genetik mutasiyaya malik olan bu iki valideyndən birinə malikdir.

Bundan əlavə, digər genlər və xarici faktorlar da ürək əzələsinin elektrik aktivliyi səviyyəsindəki bir dengesizliyin səbəbi ola bilər. Bu amillər arasında müəyyən edirik: müəyyən dərmanlar və ya bədəndəki natrium balanssızlığı. (2)

Xəstəlik ötürülür by otozomal dominant köçürmə. Hər iki halda, maraq geninin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması, insanın xəstəliklə əlaqəli fenotipini inkişaf etdirməsi üçün kifayətdir. Ümumiyyətlə, təsirlənmiş bir insanın mutasiya edilmiş geni olan bu iki valideyndən biri var. Ancaq daha nadir hallarda bu gendə yeni mutasiyalar ortaya çıxa bilər. Bu son hallar, ailələrində xəstəliyə yoluxmayan xəstələrə aiddir. (3)

Xəstəlik ilə əlaqəli risk faktorları genetikdir.

Əslində, Brugada sindromunun ötürülməsi otozomal dominantdır. Hər iki halda mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması xəstəliyin şahid olması üçün lazımdır. Bu mənada, iki valideyndən biri maraq genində bir mutasiya təqdim edərsə, xəstəliyin şaquli şəkildə ötürülməsi ehtimalı yüksəkdir.

Xəstəliyin diaqnozu ilkin differensial diaqnostikaya əsaslanır. Həqiqətən də, xəstəliyin inkişafına səbəb ola biləcəyi mövzusunda xəstəliyin xarakterik əlamətlərini qeyd edərək, ümumi pratisyen tərəfindən edilən bir tibbi müayinədən sonra.

Bunun ardınca, ayırıcı diaqnozu təsdiqləmək və ya etməmək üçün bir kardioloqa baş çəkmək tövsiyə oluna bilər.

Elektrokardioqram (EKQ) bu sindromun diaqnozunda qızıl standartdır. Bu test ürək fəaliyyətini və ürəyin elektrik fəaliyyətini ölçür.

Brugada sindromundan şübhələnildiyi təqdirdə, ajmaline və ya hətta flecainide kimi dərmanların istifadəsi, xəstəliyə şübhəli olan xəstələrdə ST seqmentinin yüksəlməsini nümayiş etdirməyə imkan verir.

Digər ürək problemlərinin mümkünlüyünü araşdırmaq üçün ekokardiyogram və / və ya Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) lazım ola bilər. Bundan əlavə, qan testi qandakı kalium və kalsium səviyyələrini ölçə bilər.

Brugada sindromu ilə əlaqəli SCN5A genində bir anormallığın ola biləcəyini təyin etmək üçün genetik testlər mümkündür.

Bu tip patologiyanın standart müalicəsi ürək defibrilatorunun implantasiyasına əsaslanır. İkincisi, kardiostimulyatora bənzəyir. Bu cihaz, anormal dərəcədə yüksək bir vuruş tezliyi halında, xəstənin normal ürək ritmini bərpa etməsinə imkan verən elektrik cərəyanları verməyə imkan verir.

Hal -hazırda xəstəliyin müalicəsi üçün heç bir dərman müalicəsi yoxdur. Bundan əlavə, ritmik pozğunluqların qarşısını almaq üçün bəzi tədbirlər görülə bilər. Bu, xüsusən diareya (bədəndəki natrium balansına təsir göstərir) və ya hətta hərarət səbəbiylə evakuasiya ilə əlaqədar kifayət qədər dərman qəbul etməklə baş verir. (2)