Axromatopsia, akromatiya da adlanır, rəngləri görməyinizə mane olan gözün nadir bir xəstəliyidir. Əksər hallarda genetik mənşəlidir, ancaq beyin zədələnməsindən də yarana bilər. Təsirə məruz qalan xəstələr dünyanı ağ -qara görür.

Axromatopsia, bir insanın rəngləri görə bilməməsini ifadə edir. Bir neçə forması var:

Tam anadangəlmə akromatopsiya

Rəng görmə prosesində iştirak edən bir və ya daha çox genin genetik mutasiyalarına görə gözün arxasına uzanan retinada rəng və detalları işıqda fərqləndirən "konus" fotoreseptor hüceyrələri yoxdur. Nəticə: təsirlənmiş xəstələr boz çalarlarda görürlər. 

Bundan əlavə, işığa yüksək həssaslıq və çox aşağı görmə kəskinliyinə malikdirlər. Bütün bunlar doğuşdan. Resessiv genlərlə əlaqəli olan bu rəng korluğu, yalnız iki valideynin eyni mutasiyanın daşıyıcısı olan və ona ötürülən insanlara aiddir. Dünyada 1 30 doğuşa 000 hadisəyə görə yayılma səviyyəsinin aşağı olması buna görədir;

Qismən və ya natamam anadangəlmə akromatopsiya

Bu forma da genetikdir, lakin birincisindən fərqli olaraq X xromosomundakı bir mutasiya ilə əlaqədardır və retinanın bütün konuslarını təsir etmir. Mavi rəngə həssas olanları tərk edir. Bu səbəbdən bu patologiyaya "mavi konus monoxromatizmi" də deyilir. 

Xəstələr qırmızı və yaşıl görmürlər, ancaq mavi qəbul edirlər. Kifayət qədər konus olmadığından görmə kəskinliyi çox zəifdir və işığa dözə bilmirlər. Yarımçıq axromatopsiya X xromosomu ilə əlaqəli resessiv bir mutasiya ilə əlaqəli olduğundan, əsasən bu xromosomun yalnız bir nüsxəsi olan oğlanları təsir edir (23 -cü cüt xromosomları X və Y -dən ibarətdir). Qızlarda iki X xromosomu olduğu üçün mutasiyanı hər iki valideyndən axromat olaraq miras almış olmalılar, bu isə daha nadirdir;

Serebral axromatopsiya 

Genetik mənşəli deyil. Beyin zədələnməsindən və ya görmə qabığını təsir edən serebrovaskulyar qəzadan (vuruş) sonra görünür. Retinası normal olan və bu vaxta qədər rəngləri çox yaxşı görmüş xəstələr bu qabiliyyətini ya tamamilə, ya da qismən itirirlər. Beynləri artıq bu cür məlumatları emal edə bilmir.

Anadangəlmə akromatopsiya genetik bir xəstəlikdir. Bir neçə gen iştirak edə bilər: 

• GNAT2 (xromosom 1);
• CNGA3 (xromosom 2);
• CNGB3 (xromosom 8);
• PDE6C (xromosom 10);
• PDE6H (xromosom 12);
• və mavi konik monoxromatizm vəziyyətində, OPN1LW və OPN1MW (X xromosomu). 

Anadangəlmə akromatopsiya özünü doğuşdan büruzə versə də, əldə edilmiş axromatopsiya halları azdır. Beyin zədələnməsindən qaynaqlanır: travma və ya görmə korteksinə təsir edən vuruş.

Bu genlərdən birində və ya bir neçəsində mutasiyalar olan xəstələrdə, retinada rəngləri və detalları görməyə imkan verən konuslar yoxdur. Yalnız "çubuqlarda", daha çox gecə görmə qabiliyyətindən məsul olan, boz rəngli hüceyrələrə sahibdirlər.

Anadangəlmə akromatopsiya ilə xarakterizə olunur:

• rəng korluğu : bu, dünyanı ağ -qara görən və ya hələ də mavini fərqləndirməyi bacaran monoxromatlarda olan tam achromats -dır;
• əhəmiyyətli fotofobiyəni işığa qarşı həssaslıq;
• görmə kəskinliyinin azalması, 1/10 ilə 2/10 arasında;
• un nistagmus, yəni göz bəbəyinin qeyri -ixtiyari, sarsıntılı bir salınması, xüsusilə parlaq işığın olması halında. Bu simptom yaşla birlikdə yox ola bilər;
• mərkəzi kiçik skotom, yəni görmə sahəsinin mərkəzində bir və ya daha çox kiçik ləkələr.

Bu çatışmazlıq gənc yaşdan var, ancaq ilk növbədə valideynlərdə, xüsusən də ailədə başqa hallar varsa, işığa və körpəsinin gözlərinin qeyri -normal hərəkətinə nifrət edir. Uşaq özünü ifadə edə biləcək yaşa çatdıqda bir rəng testi keçirilə bilər, lakin bu kifayət deyil, çünki bəzi monoxromatlar müəyyən rəngləri adlandıra biləcək dərəcədə uyğunlaşa bilirlər. Retinadakı fotoreseptorların elektrik aktivliyini ölçən yalnız bir elektroretinogram (ERG) diaqnozu təsdiq edə bilər. Genetik analiz daha sonra söz mövzusu mutasiyanı dəqiqləşdirməyə imkan verir.

Anadangəlmə akromatopsiya sabit bir patologiyadır. Bununla birlikdə, makulanın mütərəqqi dejenerasyonu, yəni retinanın mərkəzindəki bölgə, bəzi xəstələrdə, xüsusən də yaşlandıqca ortaya çıxa bilər. 

Serebral axromatopsiya, baş zədəsi və ya vuruşdan sonra rəng görmə qabiliyyətinin ani bir şəkildə itirilməsidir. 

Hal -hazırda bu patologiyanın müalicəsi yoxdur, yalnız simptomları aradan qaldırmaq üçün həllər var. İşıqdan və xüsusilə ziddiyyətlərə qarşı həssaslıq, "xromogen" olaraq bilinən qırmızı və ya qəhvəyi rəngli eynək və ya linzalar taxmaqla yaxşılaşdırıla bilər. Böyüdücü eynəklər oxumağı asanlaşdıra bilər. Xəstə muxtariyyətini təşviq etmək üçün başqa köməkçi vasitələr də var: lokomotivdə təlim, universitet imtahanlarına vaxtın uyğunlaşdırılması və s.

Bəli. Akromatopsiya əlil bir genetik xəstəlik olduğundan, risk altında olan cütlüklərə, yəni hər iki tərəfdaşının bu patoloji ilə əlaqəli mutasiyaların daşıyıcısı olduğu cütlüklərə doğum öncəsi diaqnoz qoyula bilər. Eyni mutasiyadırsa, akromatik uşaq dünyaya gətirmək şansları 25% -dir.

Monoxromatizm vəziyyətində, yalnız ana çatışmayan geni övladına ötürə bilər. Bir oğlan olsaydı, xromatik olar. Bir qızdırsa, anası kimi mutasiyanın daşıyıcısı olacaq.