Axondroplazi əslində xondrodiplaziyanın xüsusi bir növüdür və ya əzalarını daraltmaq və / və ya uzatmaqdır. Bu xəstəlik xarakterikdir:

- rizomeliya: bud və ya qolların əzalarını kökünə təsir edir;

-hiper-lordoz: dorsal əyriliklərin vurulması;

- braxidaktiliya: barmaqların və / və ya ayaqların falanqlarının qeyri -adi kiçik ölçüsü;

- makrosefali: kəllə ətrafının qeyri -adi böyük ölçüsü;

- hipoplaziya: toxumanın və / və ya orqanın böyüməsinin gecikməsi.

Etnoloji olaraq axondroplaziya "qığırdaq əmələ gəlmədən" deməkdir. Bu qığırdaq, skeletin tərkib hissəsini təşkil edən sərt, lakin çevik bir toxumadır. Buna baxmayaraq, bu patologiyada söhbət qığırdaq səviyyəsində pis bir əmələ gəlməkdən deyil, sümükləşmə problemindən (sümüklərin əmələ gəlməsi) gedir. Bu daha çox qol və ayaq kimi uzun sümüklərə aiddir.

Akondroplaziyadan təsirlənən şəxslər kiçik bir quruluşa şahidlik edirlər. Akondroplaziyası olan kişinin orta boyu 1,31 m, xəstə qadının boyu 1,24 m -dir.

Xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətləri gövdənin böyük bir ölçüsü ilə nəticələnir, ancaq qol və ayaqların anormal dərəcədə kiçik olmasıdır. Əksinə, makrosefali ümumiyyətlə kranial perimetrin, xüsusən də alnın genişlənməsi ilə əlaqələndirilir. Bu xəstələrin barmaqları ümumiyyətlə orta barmağın görünən fərqliliyi ilə kiçikdir və nəticədə üçbucaqlı əlin forması yaranır.

Akondroplaziya ilə əlaqəli ola biləcək müəyyən sağlamlıq problemləri var. Bu, xüsusilə nəfəs alma ilə əlaqədar tənəffüs anomaliyaları halında, apne dövrləri ilə spurts ilə yavaşladığı görülür. Bundan əlavə, piylənmə və qulaq infeksiyaları tez -tez xəstəliklə əlaqələndirilir. Postural problemlər də görünür (hiper-lordoz).

Spinal stenoz və ya onurğa kanalının daralması kimi potensial komplikasiyalar yarana bilər. Bu, onurğa beyninin sıxılması ilə nəticələnir. Bu ağırlaşmalar ümumiyyətlə ağrı, bacaklarda zəiflik və karıncalanma hissləridir.

Daha az tezlikdə hidrosefali görünüşü (ağır nevroloji anormallıq) mümkündür. (2)

Nadir rast gəlinən bir xəstəlikdir, yayılma tezliyi (müəyyən bir zamanda müəyyən bir populyasiyada halların sayı) 1 doğuşdan 15 -dir. (000)

Akondroplaziyanın klinik təzahürləri doğuş zamanı özünü göstərir:

- rizomeliya ilə ekstremitələrin qeyri -adi kiçik ölçüsü (əzaların köklərinə ziyan);

- gövdənin qeyri -adi böyük ölçüsü;

- kəllə perimetrinin qeyri -adi böyük ölçüsü: makrosefali;

- hipoplaziya: toxumanın və / və ya orqanın böyüməsinin gecikməsi.

Motor bacarıqlarının gecikməsi də patoloji üçün əhəmiyyətlidir.

Yuxu apnesi, təkrarlanan qulaq infeksiyaları, eşitmə problemləri, dişlərin üst -üstə düşməsi, torakolumbar kifozu (onurğanın deformasiyası) kimi digər nəticələrlə əlaqəli ola bilər.

Xəstəliyin ən ağır vəziyyətlərində, onurğa beyninin sıxılması apne vəziyyətlərinə, inkişafın gecikməsinə və piramidal əlamətlərə (bütün motor bacarıqlarının pozulması) səbəb ola bilər. Bundan əlavə, hidrosefali də nevroloji çatışmazlıqlara və ürək -damar xəstəliklərinə yol aça bilər.

Xəstəliyi olan insanlar kişilər üçün ortalama 1,31 m, qadınlar üçün 1,24 m yüksəkliyə malikdir.

Bundan əlavə, bu xəstələrdə piylənmə geniş yayılmışdır. (1)

Akondroplaziyanın mənşəyi genetikdir.

Həqiqətən də, bu xəstəliyin inkişafı FGFR3 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu gen, sümük və beyin toxumalarının inkişafı və tənzimlənməsi ilə məşğul olan zülalın əmələ gəlməsini təmin edir.

Bu gendə iki xüsusi mutasiya var. Elm adamlarına görə, sözügedən mutasiyalar zülalın həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb olur, skeletin inkişafına mane olur və sümük deformasiyalarına səbəb olur. (2)

Xəstəlik otozomal dominant bir proseslə ötürülür. Və ya, mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin mövzunun əlaqəli xəstə fenotipini inkişaf etdirməsi üçün kifayətdir. Akondroplaziyası olan xəstələr iki xəstə valideyndən birindən mutasiya edilmiş FGFR3 geninin bir nüsxəsini alırlar.

Bu ötürülmə üsulu ilə xəstəliyin nəsillərə ötürülmə riski 50% -dir. (1)

Maraqlanan genin hər iki mutasiya edilmiş nüsxəsini miras alan insanlar, ağır ekstremite və sümük daralması ilə nəticələnən xəstəliyin ağır bir formasını inkişaf etdirir. Bu xəstələr ümumiyyətlə vaxtından əvvəl doğulur və doğuşdan qısa müddət sonra tənəffüs çatışmazlığından ölürlər. (2)

Xəstəlik üçün risk faktorları genetikdir.

Əslində, xəstəlik FGFR3 geninə aid bir otozomal dominant köçürmə yolu ilə ötürülür.

Bu ötürülmə prinsipi, mutasiyaya uğramış genin tək nüsxəsinin bənzərsiz mövcudluğunun xəstəliyin inkişafı üçün yetərli olduğunu əks etdirir.

Bu mənada, iki valideynindən biri bu patologiyadan əziyyət çəkən bir fərdin mutasiyaya uğramış geni miras almaq və bununla da xəstəliyi inkişaf etdirmək riski 50% -dir.

Xəstəliyin diaqnozu ilk növbədə fərqlidir. Həqiqətən, müxtəlif əlaqəli fiziki xüsusiyyətlər nəzərə alınmaqla: rizomeliya, hiper-lordoz, brakidaktiliya, makrosefali, hipoplaziya və s. Həkim bu mövzuda xəstəliyi fərziyyə edə bilər.

Bu ilk diaqnozla əlaqəli olaraq, genetik testlər, mutasiya edilmiş FGFR3 geninin mövcudluğunu vurğulamağa imkan verir.

Xəstəliyin müalicəsi onun qarşısının alınması ilə başlayır. Bu, axondroplaziyası olan xəstələrdə ölümcül ola biləcək ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa kömək edir.

Yenidoğulmuşlarda hidrosefali əməliyyatı çox vaxt lazımdır. Ekstremitələrin uzanması üçün digər cərrahi prosedurlar da edilə bilər.

Qulaq infeksiyaları, qulaq infeksiyaları, eşitmə problemləri və s. Adekvat dərmanlarla müalicə olunur.

Danışıq terapiyası kurslarının təyin edilməsi müəyyən xəstə mövzular üçün faydalı ola bilər.

Yuxu apnesinin müalicəsində adenotonsillektomiya (bademciklərin və adenoidlərin çıxarılması) həyata keçirilə bilər.

Bu müalicələrə və əməliyyatlara əlavə olaraq, qidalanma monitorinqi və pəhriz ümumiyyətlə xəstə uşaqlar üçün tövsiyə olunur.

Xəstələrin ömrü ümumi əhalinin ömründən bir qədər aşağıdır. Bundan əlavə, ağırlaşmaların, xüsusən də ürək -damar sisteminin inkişafı xəstələrin həyati proqnozuna mənfi təsir göstərə bilər. (1)