Turner Sindromu nədir?

Le Turner sindromu (bəzən deyilir gonadal disgenez) bir genetik xəstəlik yalnız qadınlara təsir edir. Anormallıq X xromosomlarından birinə (cinsi xromosomlara) aiddir. Turner sindromu təxminən təsir edir 1 qadından 2-i və tez -tez doğumdan bir neçə il sonra, yeniyetməlik dövründə diaqnoz qoyulur. Əsas simptomlar qısa boy və yumurtalıqların anormal işləməsidir. Turner sindromu 1938 -ci ildə kəşf edən Amerikalı həkim Henri Turnerin adını daşıyır.

Kişilərdə XY adlı iki cinsi xromosom da daxil olmaqla 46 xromosom var. Bir kişinin genetik formulu 46 XY -dir. Qadınlarda 46 XX adlı iki cinsi xromosom da daxil olmaqla 46 xromosom var. Bir qadının genetik formulu 46 XX -dir. Turner sindromlu qadınlarda genetik birləşmə tək bir X xromosomu ehtiva edir, buna görə də Turner sindromlu bir qadının genetik formulu 45 X0 təşkil edir. Ya bu qadınlarda X xromosomu yoxdur və ya X xromosomu var, ancaq silinmə adlanan bir anormallıq var. Buna görə də hər zaman xromosom çatışmazlığı olur.

Cavab yaz