Warkany sindromu olaraq da adlandırılan Mosaic trisomy 8, bədənin müəyyən hüceyrələrində əlavə 8 xromosomun olduğu bir xromosom anomaliyasıdır. Semptomlar, səbəblər, insidans, tarama ... Trisomiya 8 haqqında bilmək lazım olan hər şey.

Trisomiya, bir cüt xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə xarakterizə olunan bir xromosom anomaliyasıdır. Həqiqətən də, insanlarda normal bir karyotip (bir hüceyrənin bütün xromosomları) 23 cüt xromosomdan ibarətdir: 22 cüt xromosom və bir cüt cinsi xromosom (qızlarda XX və oğlanlarda XY).

Mayalanma zamanı xromosom anomaliyaları əmələ gəlir. Çoxu hamiləlik dövründə spontan abortla nəticələnir, çünki fetus həyat qabiliyyətli deyil. Ancaq bəzi trisomiyalarda fetus canlıdır və hamiləlik körpə doğulana qədər davam edir. Doğuş zamanı ən çox yayılmış trisomiyalar 21, 18 və 13 trisomiyalar və 8 -ci mozaik trizomiyadır. Cins xromosom trizomiyaları da bir neçə mümkün birləşmə ilə çox yaygındır:

• Trisomiya X və ya üçqat X sindromu (XXX);
• Klinefelter sindromu (XXY);
• Jacob sindromu (XYY).

Mozaik trizomiya 8, hər 1 doğuşda 25 ilə 000 arasında təsir göstərir. Oğlanlara qızlardan daha çox təsir edir (1 dəfə çox). Bu xromosom anomaliyası uşaqlarda üzün deformasiyası (üz dismorfiyası) və osteoartikulyar anormallıqlarla əlaqəli orta zəka geriliyi (bəzi hallarda) ilə özünü göstərir.

Zehni gerilik, mozaika trizomiyası 8 olan uşaqlarda ləng davranışla özünü göstərir.

Üz dismorfiyası aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

• yüksək və görkəmli bir alın;
• uzanmış üz;
• geniş, yuxarı dönmüş bir burun;
• özünəməxsus aşağı dodaqlı, ətli və kənara əyilmiş böyük bir ağız;
• göz qapaqları və göz şaşılığı;
• üfüqi bir çuxurla işarələnmiş kiçik bir girintili çənə;
• böyük bir pavilyonlu qulaqlar;
• geniş boyun və dar çiyinlər.

Bu uşaqlarda ekstremitələrin anomaliyaları da tez -tez baş verir (ayaq, hallux valgus, fleksiyon kontraktürləri, dərin palmar və plantar kıvrımlar). 40% hallarda sidik yollarının, 25% -də isə ürək və iri damarların anormallıqları müşahidə olunur.

Mozaik trizomiyası 8 olan insanlar, ciddi deformasiyalar olmadıqda normal ömür sürərlər. Ancaq bu xromosom anomaliyası, Wilms şişlərinin (uşaqlarda bədxassəli böyrək şişi), miyelodisplaziyaların (sümük iliyi xəstəliyi) və miyeloid lösemiyaların (qan xərçəngi) daşıyıcılarını təyin edir.

Baxım çoxşaxəlidir, hər bir uşağın xüsusi problemləri var. Əməliyyat olunan ürək anomaliyaları olduqda ürək cərrahiyyəsi nəzərdən keçirilə bilər.

Trizomiya 21 -dən başqa, trisomiyalar üçün prenatal müayinə fetal karyotipin aparılması ilə mümkündür. Bu hər zaman genetik məsləhətləşmə üçün tibbi məsləhətləşmədən sonra valideynlərlə razılaşdırılmaqla edilməlidir. Bu test, bu anormallıqlar üçün yüksək risk altında olan cütlüklərə təklif olunur:

• ya ailədə xromosom anomaliyası tarixi olduğu üçün risk hamiləliyin başlanmasından əvvəl gözləniləndir;
• ya risk gözlənilməzdir, ancaq prenatal xromosom müayinəsi (bütün hamilə qadınlara təklif olunur) hamiləliyin bir risk qrupunda olduğunu və ya ultrasəsdə anormallıqların aşkar edildiyini ortaya qoydu.

Fetal karyotipin reallaşdırılması edilə bilər:

• və ya hamiləliyin 15 həftəsindən etibarən amniyosentez yolu ilə amniotik maye qəbul etməklə;
• və ya hamiləliyin 13-15 həftəsi arasında trofoblast biopsiyası (plasentanın prekursor toxumasının çıxarılması) adlanan bir xoriosentez apararaq.