Mündəricat
Trizomiya 21 nədir?
“Xromosom anomaliyaları” kateqoriyasına daxil olan trisomiya xromosomların, başqa sözlə, genetik materialın hekayəsidir. Həqiqətən, Daun sindromu olmayan bir fərddə xromosomlar cütləşir. İnsanlarda 23 cüt xromosom və ya cəmi 46 xromosom var. Cütlərdən ən azı birində iki deyil, üç xromosom olduqda trisomiyadan danışırıq. Bu xromosom anomaliyası iki partnyorun genetik irsinin paylanması zamanı, gametlərin (oosit və sperma) yaradılması zamanı, sonra mayalanma zamanı baş verə bilər.
Trisomiya hər hansı bir cüt xromosoma təsir göstərə bilsə də, ən yaxşı bilinən 21-ci xromosoma aid olan trisomiya 21-dir.
Ən ümumi və canlı trisomiya, trisomiya 21 də adlanır Sendromu Down, orta hesabla hər 27 hamiləlikdən 10-də müşahidə edilir. Ananın yaşı artdıqca tezliyi artır. Fransada təxminən 000 Daun sindromlu insanın olduğu təxmin edilir (Fransada ildə təxminən 50 doğuş).
Qeyd edək ki, Daun sindromunun üç alt kateqoriyası var:
- sərbəst, tam və homojen trisomiya 21, trisomiya 95 hallarının təxminən 21%-ni təşkil edir:
üç xromosom 21 bir-birindən ayrılır, anomaliya 21-ci xromosomun hamısına aiddir və tədqiq edilən bütün hüceyrələrdə (ən azı laboratoriyada analiz edilənlər) müşahidə edilmişdir;
- mozaika trisomiyası 21:
47 xromosomlu hüceyrələr (o cümlədən 3 xromosom 21) 46 xromosomlu hüceyrələrlə, o cümlədən 2 xromosomlu hüceyrələrlə birlikdə mövcuddur 21. Hüceyrələrin iki kateqoriyasının nisbəti bir subyektdən digərinə, həm də bu və ya digər orqandan dəyişir. eyni fərddə bir toxuma digərinə;
- Translokasiya ilə trisomiya 21:
karyotip (yəni bütün xromosomların düzülüşü) üç xromosomu 21 göstərir, lakin hamısı birlikdə qruplaşdırılmır. Üç xromosomdan biri 21, məsələn, iki xromosom 14 və ya 12 ilə ola bilər ...
Daun sindromunun səbəbləri və risk faktorları
Trisomiya 21, mayalanma zamanı baş verən hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların zəif paylanması nəticəsində yaranır. Bu anda bunun nə üçün baş verdiyi hələ də aydın deyil. Digər tərəfdən, biz əsas risk faktorunu bilirik: gələcək ananın yaşı.
Qadın nə qədər yaşlı olarsa, trisomiyalı uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir və trisomiya 21 olan fortiori olur. 1 il, hətta 1/500-dan 20 ilə qədər.
Nəzərə alın ki, ananın yaşından əlavə, Daun sindromlu uşaq sahibi olmaq üçün iki tanınmış risk faktoru var, yəni:
- valideynlərdən birində 21-ci xromosomla əlaqəli xromosom anomaliyasının olması (sonra translokasiya nəticəsində trisomiya ilə nəticələnir);
- artıq Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmişdir.
Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Başın və üzün xarakterik görünüşünə əlavə olaraq (kiçik və yuvarlaq baş, burnun bir qədər işarələnmiş kökü, geniş gözlər, boyun kiçik və geniş və s.) digər xarakterik fiziki əlamətlər: çəpgözlük, qalın əllər və qısa barmaqlar, qısa boy (nadir hallarda yetkinlərdə altı futdan çox), zəif əzələ tonusu (hipotoniya) və bəzən az və ya çox ciddi malformasiyalar, ürək, göz, həzm, ortopedik.
Abstraksiya qabiliyyətlərinə təsir edən müxtəlif intensivlikdə intellektual qüsur da müşahidə olunur. Bununla belə, nəzərə alın ki, intellektual çatışmazlığın daha çox və ya daha az əhəmiyyəti təsirlənmiş fərdlərdə müəyyən muxtariyyəti istisna etmir. Hər şey həm də Daun sindromlu hər bir uşağın dəstəyindən, təhsilindən və monitorinqindən asılıdır.
Daun sindromunun nəticələri və fəsadları hansılardır?
Daun sindromunun nəticələri əqli qüsurdan başlayaraq onun yaratdığı əlamətlərdən başqa bir şey deyil.
Ancaq klassik simptomlardan başqa, trisomiya 21 KBB xəstəliklərinə, infeksiyalara qarşı daha həssaslığa, tez-tez qulaq infeksiyaları, görmə problemləri (miopiya, çəpgözlük, erkən katarakta), epilepsiya, oynaq deformasiyaları (skolioz) səbəbindən karlıq riskinin artmasına səbəb ola bilər. , kifoz, hiperlordoz, dəbdəbəli diz qapaqları və s.) bağların hiperlaksiyası, həzm problemləri, daha tez-tez otoimmün xəstəliklər və ya daha tez-tez baş verən xərçənglərlə (xüsusilə uşaqlıqda leykoz, yetkinlikdə lenfoma) ...
Skrininq: Daun sindromu testi necə gedir?
Hazırda Fransada hamilə qadınlara sistematik olaraq trisomiya 21 üçün skrininq testi təklif olunur. Bu, ilk növbədə, 11-13 həftəlik amenoreya arasında baş verən, lakin 18 həftəlik amenoreya qədər mümkün olan ultrasəs ilə birləşən qan testindən ibarətdir.
Ana qanında serum markerlərinin (zülalların) analizi, ultrasəs ölçmələri ilə birlikdə (xüsusən də bağırsaq şəffaflığı) və gələcək ananın yaşında, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riskini hesablamağa imkan verir.
Nəzərə alın ki, bu ehtimal deyil, ehtimaldır. Risk 1/250-dən yuxarıdırsa, "yüksək" hesab olunur.
Hesablanmış risk 1/250-dən yuxarı olarsa, əlavə müayinələr təklif olunur: qeyri-invaziv prenatal skrininq və ya amniyosentez.
Trisomiya 21: hansı müalicə?
Hazırda trisomiya 21-i “müalicə etmək” üçün heç bir müalicə yoxdur. Siz ömür boyu bu xromosom anomaliyasının daşıyıcısısınız.
Bununla belə, xüsusilə artıq xromosomu aradan qaldırmaq deyil, onun təsirini ləğv etmək məqsədi ilə tədqiqat yolları araşdırılır. Lakin bu xromosom bunların ən kiçiyi olsa da, 250-dən çox gen ehtiva edir. Onu tamamilə silmək və ya hətta susdurmaq mənfi nəticələrə səbəb ola bilər.
Tədqiq olunan başqa bir yanaşma, 21-ci xromosomun müəyyən spesifik genlərini onlara təsir etmək üçün artıqlaması ilə hədəfləməkdən ibarətdir. Bunlar Daun sindromlu insanlarda öyrənmə, yaddaş və ya idrak çətinlikləri ilə sıx əlaqəsi olan genlərdir.
Trisomiya 21: onun idarə edilməsi
Daun sindromlu uşağın yetkinlik dövründə müəyyən bir muxtariyyət səviyyəsinə çatması və sağlamlığı baxımından çox ağırlaşmalara məruz qalmaması üçün bunun nəticəsi olaraq həkim nəzarəti tövsiyə olunandan daha çox olur.
Çünki potensial anadangəlmə qüsurlara əlavə olaraq, trisomiya 21 hipotiroidizm, epilepsiya və ya yuxu apne sindromu kimi digər patologiyaların riskini artırır. Buna görə də doğum zamanı tam tibbi müayinədən keçmək lazımdır. hesablamaq, həm də həyat boyu müntəzəm olaraq.
Daun sindromlu uşaqların öz qabiliyyətlərini maksimum dərəcədə inkişaf etdirmələrinə kömək etmək üçün motor bacarıqları, dil, ünsiyyət baxımından bir neçə mütəxəssisin dəstəyi lazımdır. Bununla da, psixomotor terapevtlər, fizioterapevtlər və ya danışma terapevtləri Daun sindromlu uşağın irəliləməsi üçün mütəmadi olaraq görməli olduğu mütəxəssislərdir.
Bütün materik Fransada və xaricdə yayılmış CAMSP-lər və ya erkən tibbi-sosial fəaliyyət mərkəzləri nəzəri cəhətdən Daun sindromlu uşaqlara qayğı göstərə bilir. CAMSPs tərəfindən həyata keçirilən bütün müdaxilələr Sağlamlıq Sığortası ilə əhatə olunur. CAMSP-lərin 80%-i İlkin Tibbi Sığorta Fondu, 20%-i isə asılı olduqları Ümumi Şura tərəfindən maliyyələşdirilir.
Siz həmçinin Daun sindromu ətrafında mövcud olan müxtəlif assosiasiyalara müraciət etməkdən çəkinməməlisiniz, çünki onlar valideynləri öz övladına qulluq edə biləcək peşəkarlara və strukturlara müraciət edə bilərlər.
Dünya Down Sindromu Günü
Hər il martın 21-i Dünya Daun Sindromu Günüdür. Bu tarix təsadüfən seçilməmişdir, çünki 21/21 və ya ingiliscə 03/3, üç xromosomun 21 varlığını əks etdirir.
İlk dəfə 2005-ci ildə təşkil edilən bu Günün məqsədi hazırda əqli qüsurlu insanlarda əqli geriliyin əsas səbəbi olan bu patologiya haqqında geniş ictimaiyyəti məlumatlandırmaqdır. İdeya həm bu xəstəliyə tutulmuş insanların cəmiyyətə daha yaxşı inteqrasiyası üçün bu vəziyyət barədə məlumatlılığı artırmaq, həm də onlara həm tibbi, həm də təhsil səviyyəsində daha yaxşı qulluq etmək üçün araşdırmaları davam etdirməkdir.
Daun sindromu haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün uyğun olmayan corablar
2015-ci ildə “Beynəlxalq Daun Sindromu” (DSI) assosiasiyası tərəfindən başlanmış və Trisomy 21 Fransa tərəfindən həyata keçirilən # socksbatlle4Ds (Daun Sindromu üçün corab döyüşü) əməliyyatı 21 Mart Ümumdünya Daun Sindromu Günü üçün uyğun olmayan corabların geyinilməsindən ibarətdir. Məqsəd: müxtəlifliyi və fərqliliyi təbliğ etmək, həm də Daun sindromlu insanların həyatını və onlara dəstək olmaq üçün çalışan birlikləri tanıtmaq.