Oraq hüceyrəli anemiyaya oraqvari hüceyrə anemiyası, oraqvari hüceyrəli anemiya, oraqvari hüceyrəli anemiya, hemoglobin S və ya ingiliscə də deyilir. oraq hüceyrə xəstəliyi. Xroniki və irsi anemiyanın bu forması, digər şeylər arasında, çox ağrılı hücumlarla xarakterizə olunur. Nisbətən geniş yayılmışdır, əsasən qara rəngli insanları vurur: onun yayılması Afrikada 0% -dən 40% -ə qədər və Afrika Amerikalılar arasında 10% -dir. Hazırda ABŞ-da 1 afroamerikalı yeni doğulmuş körpədən 500-də oraq hüceyrə xəstəliyi var; İspan uşaqlar üçün yayılma 1-dən 1-ə qədərdir. Qərbi Hindistan və Cənubi Amerikadakı insanlar da yüksək risk altındadır.

Bu xəstəlik genetikdir: hemoglobin S adlanan qeyri-funksional hemoglobin zülalını istehsal edən anormal hemoglobin genlərinin olması ilə əlaqələndirilir. Bu, qırmızı qan hüceyrələrini təhrif edir və onları aypara və ya aypara kimi göstərir. dərrak (buna görə də onun oraq formalı adı) onların vaxtından əvvəl ölməsinə səbəb olmaqla yanaşı. Bu deformasiyaya uğramış qırmızı qan hüceyrələrinə oraq hüceyrələr də deyilir. Bu deformasiya qırmızı qan hüceyrələrini kövrək edir. Bunlar özlərini tez məhv edirlər. Bundan əlavə, onların qeyri-adi forması kiçik qan damarlarından keçmələrini çətinləşdirir. Onlar bəzən müəyyən orqanlara qan tədarükünü maneə törədir və qan dövranı qəzalarına səbəb olur.

Qırmızı qan hüceyrələrinin sürətlənmiş məhvi nəticədə hemolitik anemiyaya, yəni qırmızı qan hüceyrələrinin anormal sürətlə məhv olması nəticəsində yaranan anemiyaya doğru irəliləyir. Bundan əlavə, bunların anormal forması kapilyarlarda maneələr yarada bilər və qanın zəif dövranı ilə bağlı müxtəlif problemlər yarada bilər. Xoşbəxtlikdən, oraq hüceyrəli xəstələr - bu xəstəliyi olan insanlar - müəyyən dərəcədə ağırlaşmaların və nöbetlərin qarşısını ala bilərlər. Onlar da əvvəlkindən daha uzun yaşayırlar (Xəstəliyin gedişi).

Səbəbləri

Hemoqlobinin S-nin olması, hemoglobinin istehsalından məsul olan genlə əlaqəli bir genetik qüsurla izah olunur. Bir neçə min il əvvəl, malyariyanın çoxlu insanı öldürdüyü bir vaxtda, bu genetik qüsuru olan insanların sağ qalma şansı daha yüksək idi, çünki hemoglobin S malyariya parazitinin qırmızı qan hüceyrələrinə daxil olmasına mane olur. Bu irsi xüsusiyyət növün sağ qalması üçün bir üstünlük olduğu üçün qorunub saxlanılmışdır. İndiki vaxtda malyariya yaxşı müalicə olunduğundan bu, əlbəttə ki, bir maneəyə çevrilmişdir.

Uşağın oraqvari hüceyrəli anemiyaya sahib olması üçün hər iki valideyn onlara hemoglobin S genini ötürməlidir. Yalnız bir valideyn geni onlara ötürsə, uşaq da qüsurlu geni daşıyacaq. , lakin o, bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyəcək. Digər tərəfdən, o, növbə ilə geni ötürə bilərdi.

Xəstəliyin gedişi

Xəstəlik təxminən altı aylıq yaşda görünür və bir xəstədən digərinə fərqli şəkildə özünü göstərir. Bəzilərində yalnız yüngül simptomlar var və ildə bir dəfədən az bir hücum var, bu müddət ərzində simptomlar kəskinləşir. Əvvəllər bu xəstəlik beş yaşınadək uşaqlarda çox vaxt ölümcül olur. Bu yaş qrupunda ölüm nisbəti yüksək olaraq qalsa da, müalicələr indi xəstələrə ən azı yetkinlik yaşına qədər yaşamağa imkan verir.

Komplikasyonlar

Onlar çoxdur. Əsas olanlar arasında bunları tapırıq:

• İnfeksiyalara qarşı həssaslıq. Bakterial infeksiyalar oraq hüceyrə anemiyası olan uşaqlarda ağırlaşmaların əsas səbəbidir. Buna görə də onlara tez-tez antibiotik terapiyası verilir. Oraq hüceyrələr infeksiyaya qarşı mübarizədə mühüm rol oynayan dalağı zədələyir. Xüsusilə çox tez-tez və təhlükəli olan pnevmokok infeksiyalarından qorxmaq lazımdır. Yeniyetmələr və böyüklər də özlərini infeksiyalardan qorumalıdırlar.
• Yetkinlərdə böyümə və yetkinlik gecikir, konstitusiya zəifləyir. Bu fenomen qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığından qaynaqlanır.
• Ağrılı böhranlar. Onlar adətən əzalarda, qarın nahiyəsində, arxa və ya döşdə, bəzən isə sümüklərdə görünür. Onlar oraq hüceyrələrinin kapilyarlarda qan axını maneə törətməsi ilə əlaqələndirilir. Vəziyyətdən asılı olaraq, onlar bir neçə saatdan bir neçə həftəyə qədər davam edə bilər.
• Görmə pozğunluqları. Qan gözləri əhatə edən kiçik damarlarda zəif dövr etdikdə, retinaya zərər verir və buna görə də korluğa səbəb ola bilər.
• Öd daşları. Oraq hüceyrələrinin sürətlə məhv edilməsi sarılıq ilə əlaqəli bir maddə, bilirubin buraxır. Ancaq bilirubin səviyyəsi çox yüksələrsə, öd kisəsində daşlar əmələ gələ bilər. Üstəlik, sarılıq anemiyanın bu forması ilə əlaqəli simptomlardan biridir.
• Əllərin və ayaqların ödemi və ya əl-ayaq sindromu. Yenə də bu, anormal qırmızı qan hüceyrələrinin yaratdığı qan dövranı maneəsinin nəticəsidir. Çox vaxt körpələrdə xəstəliyin ilk əlamətidir və bir çox hallarda qızdırma hücumları və ağrı ilə əlaqələndirilir.
• Ayaq xoraları. Qan dəridə zəif dövr etdiyi üçün dəri lazımi qidaları ala bilmir. Bir-birinin ardınca dəri hüceyrələri ölür və açıq yaralar görünür.
• Priapisme. Bunlar ağrılı və uzun müddətli ereksiyalardır ki, oraqvari hüceyrələr səbəbiylə qanın penisdə geri axa bilməməsi ilə toplanır. Bu uzun müddətli ereksiyalar penisin toxumalarını zədələyir və iktidarsızlığa səbəb olur.
• Kəskin sinə sindromu (kəskin sinə sindromu). Onun təzahürləri aşağıdakılardır: hərarət, öskürək, bəlğəmin axması, döş qəfəsində ağrı, tənəffüs çətinliyi (dispne), oksigen çatışmazlığı (hipoksemiya). Bu sindrom ağciyər infeksiyası və ya ağciyərlərdə sıxışan oraq hüceyrəli hüceyrələrin nəticəsidir. Xəstənin həyatı üçün ciddi təhlükə yaradır və təcili müalicə edilməlidir.
• Üzvi lezyonlar. Xroniki oksigen çatışmazlığı sinirlərə, eləcə də böyrəklər, qaraciyər və ya dalaq kimi orqanlara zərər verir. Bu tip problem bəzən ölümə səbəb olur.
• Stroke. Beyinə qan dövranını maneə törətməklə, oraq hüceyrələr vuruşa səbəb ola bilər. Xəstəliyi olan uşaqların təxminən 10% -i bundan əziyyət çəkir.