Şereşevski Turner sindromu – Bu, fiziki inkişafın anomaliyaları, cinsi infantilizm və boy qısalığı ilə ifadə olunan xromosomal xəstəlikdir. Bu genomik xəstəliyin səbəbi monosomiyadır, yəni xəstə insanda yalnız bir cinsi X xromosom var.
Sindrom cinsi X xromosomunun anomaliyaları nəticəsində baş verən ilkin gonadal disgenezdən qaynaqlanır. Statistikaya görə, 3000 yeni doğulmuş körpə üçün 1 uşaq Şereşevski-Törner sindromu ilə doğulacaq. Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, bu patoloji hallarının əsl sayı məlum deyil, çünki bu genetik pozğunluğa görə hamiləliyin erkən mərhələlərində qadınlarda spontan abortlar tez-tez baş verir. Çox vaxt xəstəlik qadın uşaqlarda diaqnoz qoyulur. Çox nadir hallarda sindrom kişi yenidoğulmuşlarda aşkar edilir.
Şereşevski-Törner sindromunun sinonimləri “Ulrix-Törner sindromu”, “Şereşevski sindromu”, “Törner sindromu” terminləridir. Bütün bu alimlər bu patologiyanın öyrənilməsinə öz töhfələrini vermişlər.
Turner sindromunun simptomları
Turner sindromunun simptomları doğuşdan görünməyə başlayır. Xəstəliyin klinik mənzərəsi belədir:
Çox vaxt körpələr vaxtından əvvəl doğulur.
Əgər uşaq vaxtında doğulsa, onda onun bədən çəkisi və boyu orta dəyərlərlə müqayisədə az qiymətləndiriləcəkdir. Belə uşaqların çəkisi 2,5 kq-dan 2,8 kq-a qədər, bədən uzunluğu isə 42-48 sm-dən çox deyil.
Yenidoğanın boynu qısalır, yanlarında qıvrımlar var. Tibbdə bu vəziyyət ptergium sindromu adlanır.
Tez-tez neonatal dövrdə anadangəlmə xarakterli ürək qüsurları, limfostaz aşkar edilir. Körpənin ayaqları və ayaqları, eləcə də əlləri şişir.
Uşaqda əmmə prosesi pozulur, bir fəvvarə ilə tez-tez regurgitasiya tendensiyası var. Motor narahatlığı var.
Körpəlikdən erkən uşaqlığa keçidlə təkcə fiziki deyil, həm də zehni inkişafda geriləmə var. Nitq, diqqət, yaddaş əziyyət çəkir.
Uşaq keçirici eşitmə itkisini inkişaf etdirdiyi üçün təkrarlanan otit mediasına meyllidir. Otit mediası ən çox 6 ilə 35 yaş arasında baş verir. Yetkinlik dövründə qadınlar proqressiv sensorinöral eşitmə itkisinə meyllidirlər, bu da XNUMX və daha yuxarı yaşdan sonra eşitmə itkisinə səbəb olur.
Yetkinlik yaşına çatdıqda uşaqların boyu 145 sm-dən çox deyil.
Yeniyetmənin görünüşü bu xəstəliyə xas olan xüsusiyyətlərə malikdir: boyun qısa, pterygoid qıvrımlarla örtülmüşdür, üz ifadələri ifadəsiz, ləngdir, alnında qırışlar yoxdur, alt dodaq qalınlaşır və sallanır (miopatın üzü). və ya sfenksin üzü). Saç xətti düzgün qiymətləndirilmir, auriküllər deformasiya olunur, sinə genişdir, alt çənənin inkişaf etməməsi ilə kəllə anomaliyaları var.
Sümüklərin və oynaqların tez-tez pozulması. Kalça displazisini və dirsək ekleminin sapmasını müəyyən etmək mümkündür. Çox vaxt alt ayağın sümüklərinin əyriliyi, əllərdə 4-cü və 5-ci barmaqların qısalması, skolyoz diaqnozu qoyulur.
Estrogenin qeyri-kafi istehsalı osteoporozun inkişafına səbəb olur ki, bu da öz növbəsində tez-tez qırıqların meydana gəlməsinə səbəb olur.
Yüksək gothic səma səsin çevrilməsinə kömək edir, tonunu daha yüksək edir. Ortodontik korreksiya tələb edən dişlərin anormal inkişafı ola bilər.
Xəstə yaşlandıqca limfa ödemi yox olur, lakin fiziki gərginlik zamanı baş verə bilər.
Şerşevski-Törner sindromu olan insanların intellektual imkanları pozulmur, oliqofreniya olduqca nadir hallarda diaqnoz qoyulur.
Ayrı-ayrılıqda, Turner sindromu üçün xarakterik olan müxtəlif orqan və orqan sistemlərinin işində pozuntuları qeyd etmək lazımdır:
Reproduktiv sistem tərəfindən xəstəliyin aparıcı simptomu birincil hipoqonadizmdir (və ya cinsi infantilizm). Qadınların 100%-i bundan əziyyət çəkir. Eyni zamanda, onların yumurtalıqlarında follikullar yoxdur və onlar özləri lifli toxuma ipləri ilə təmsil olunurlar. Uterus inkişaf etməmişdir, yaşa və fizioloji normaya nisbətən ölçüsü azalmışdır. Böyük dodaqlar xayavari formadadır, kiçik dodaqlar, qızlıq pərdəsi və klitoris isə tam inkişaf etməmişdir.
Yetkinlik dövründə qızlarda məmə ucları ters çevrilmiş süd vəziləri zəif inkişaf edir, saçlar az olur. Menstruasiya gecikir və ya heç başlamır. Sonsuzluq ən çox Turner sindromunun bir əlamətidir, lakin genetik dəyişikliklərin bəzi variantları ilə hamiləliyin başlanğıcı və daşınması mümkün olaraq qalır.
Xəstəlik kişilərdə aşkar edilərsə, reproduktiv sistem tərəfindən hipoplaziya və ya ikitərəfli kriptorxidizm, anorxiya, qanda testosteronun son dərəcə aşağı konsentrasiyası ilə xayaların formalaşmasında pozğunluqlar var.
Ürək-damar sistemindən tez-tez mədəciyin arakəsmə qüsuru, açıq kanal arteriozu, aortanın anevrizması və koarktasiyası, ürəyin işemik xəstəliyi olur.
Sidik sistemindən çanaqların ikiqat artması, böyrək arteriyalarının stenozu, at nalı şəklində bir böyrəyin olması və böyrək damarlarının atipik yeri mümkündür.
Görmə sistemindən: çəpgözlük, ptozis, rəng korluğu, miyopiya.
Dermatoloji problemlər nadir deyil, məsələn, böyük miqdarda piqmentli nevuslar, alopesiya, hipertrikoz, vitiliqo.
Mədə-bağırsaq traktının bir hissəsi olaraq, kolon xərçəngi inkişaf riski artır.
Endokrin sistemdən: Haşimoto tiroiditi, hipotiroidizm.
Metabolik pozğunluqlar tez-tez XNUMX tipli diabetin inkişafına səbəb olur. Qadınlar obez olmağa meyllidirlər.
Turner sindromunun səbəbləri
Turner sindromunun səbəbləri genetik patologiyalarda yatır. Onların əsası X xromosomunda ədədi pozuntu və ya onun strukturunda pozuntudur.
Turner sindromunda X xromosomunun formalaşmasında sapmalar aşağıdakı anomaliyalarla əlaqələndirilə bilər:
Əksər hallarda X xromosomunun monosomiyası aşkar edilir. Bu o deməkdir ki, xəstənin ikinci cinsi xromosomu yoxdur. Belə bir pozuntu 60% hallarda diaqnoz qoyulur.
X xromosomunda müxtəlif struktur anomaliyaları 20% hallarda diaqnoz qoyulur. Bu, uzun və ya qısa qolun silinməsi, X / X tipli xromosom translokasiyası, üzük xromosomunun görünüşü ilə X xromosomunun hər iki qolunda terminal silinməsi və s.
Shereshevsky-Turner sindromunun inkişafı hallarının daha 20% -i mozaikada, yəni insan toxumalarında müxtəlif dəyişikliklərdə genetik cəhətdən fərqli hüceyrələrin olması ilə baş verir.
Əgər patoloji kişilərdə baş verirsə, o zaman səbəb ya mozaika, ya da translokasiyadır.
Eyni zamanda, hamilə qadının yaşı Turner sindromu olan yeni doğulmuş uşağın doğulması riskinin artmasına təsir göstərmir. X xromosomunda həm kəmiyyət, həm keyfiyyət, həm də struktur patoloji dəyişikliklər xromosomların meyotik divergensiyası nəticəsində baş verir. Hamiləlik dövründə bir qadın toksikozdan əziyyət çəkir, onun abort riski və erkən doğuş riski yüksəkdir.
Turner sindromunun müalicəsi
Turner sindromunun müalicəsi xəstənin böyüməsini stimullaşdırmaq, insanın cinsiyyətini təyin edən əlamətlərin formalaşmasını aktivləşdirmək məqsədi daşıyır. Qadınlar üçün həkimlər menstruasiya dövrünü tənzimləməyə və gələcəkdə onun normallaşmasına nail olmağa çalışırlar.
Erkən yaşda terapiya vitamin komplekslərini qəbul etmək, masajçının ofisini ziyarət etmək və məşq terapiyasını həyata keçirməkdən ibarətdir. Uşaq keyfiyyətli qidalanmalıdır.
Böyüməni artırmaq üçün Somatotropin hormonunun istifadəsi ilə hormon terapiyası tövsiyə olunur. Hər gün subkutan inyeksiya yolu ilə tətbiq olunur. Somatotropin ilə müalicə, böyümə sürəti ildə 15 mm-ə qədər yavaşlayana qədər 20 ilədək aparılmalıdır. Dərmanı yatmazdan əvvəl tətbiq edin. Belə terapiya Turner sindromlu xəstələrin 150-155 sm-ə qədər böyüməsinə imkan verir. Həkimlər hormonal müalicəni anabolik steroidlərdən istifadə edərək terapiya ilə birləşdirməyi məsləhət görürlər. Bir ginekoloq və endokrinoloqun müntəzəm monitorinqi vacibdir, çünki uzun müddət istifadəsi ilə hormon terapiyası müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər.
Estrogen əvəzedici terapiya yeniyetmənin 13 yaşına çatdığı andan başlayır. Bu, bir qızın normal yetkinliyini simulyasiya etməyə imkan verir. Bir il və ya bir il yarımdan sonra estrogen-progesteron oral kontraseptivlərin qəbulunun tsiklik kursuna başlamaq tövsiyə olunur. Hormon terapiyası 50 yaşa qədər qadınlara tövsiyə olunur. Bir kişi xəstəliyə məruz qalırsa, o zaman kişi hormonlarını qəbul etməsi tövsiyə olunur.
Kosmetik qüsurlar, xüsusən də boyundakı qırışlar plastik əməliyyatın köməyi ilə aradan qaldırılır.
IVF üsulu qadınların ona donor yumurtasını köçürərək hamilə qalmasına imkan verir. Ancaq ən azı qısa müddətli yumurtalıq fəaliyyəti müşahidə olunarsa, o zaman qadınların hüceyrələrini mayalandırmaq üçün istifadə etmək mümkündür. Bu, uterus normal ölçüyə çatdıqda mümkün olur.
Şiddətli ürək qüsurları olmadıqda, Turner sindromlu xəstələr təbii qocalığa qədər yaşaya bilərlər. Əgər terapevtik sxemə əməl etsəniz, o zaman ailə qurmaq, normal cinsi həyat sürmək və uşaq sahibi olmaq mümkün olur. Baxmayaraq ki, xəstələrin böyük əksəriyyəti uşaqsız qalır.
Xəstəliyin qarşısını almaq üçün tədbirlər bir genetik və prenatal diaqnoz ilə məsləhətləşməyə qədər azalır.