La oraq hüceyrə anemiyası, Həmçinin deyilir oraq hüceyrə anemiyası, Fransa və Kvebekdə ən çox yayılmış genetik xəstəlik olan irsi qan xəstəliyidir (daha doğrusu hemoglobin).

Ile-de-France ən çox təsirlənən bölgədir (DOM-TOM istisna olmaqla) təxminən 1/700 yeni doğulmuş körpə təsirlənir. Fransada ümumilikdə 10-a yaxın insanın oraq hüceyrə xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi güman edilir.

Bu xəstəlik əsasən Aralıq dənizi, Afrika və Karib dənizi mənşəli əhaliyə təsir göstərir. Təxminlərə görə, bütün dünyada, əsasən də Saharadan cənubda olan Afrikada təxminən 312 yeni doğulmuş körpə təsirlənir.

Bu xəstəlik nə qədər tez aşkar edilərsə, uşağa qayğı və sağ qalma şansı bir o qədər yaxşı olar.

Fransada, a yeni doğulmuş müayinə buna görə də valideynləri risk altında olan bölgələrdən gələn yeni doğulmuş uşaqlara sistematik olaraq təklif olunur. Xarici şöbələrdə bütün yeni doğulmuş körpələrdə aparılır.

Kvebekdə skrininq nə sistematik, nə də ümumiləşdirilmişdir: 2013-cü ilin noyabr ayından Monreal və Laval bölgələrindəki xəstəxanalarda və doğum mərkəzlərində doğulan körpələr yalnız oraq hüceyrəli anemiya üçün skrininq testindən keçmək imkanına malikdirlər.

-nin sınağı screening varlığını vurğulamağı hədəfləyir anormal qırmızı qan hüceyrələri "oraq" şəklində olan xəstəliyin xüsusiyyətləri. Həmçinin çağırılır oraq hüceyrəsi, onlar mikroskop altında (qan yaxması ilə) görünən uzunsov bir forma malikdirlər. Mutasiyaya uğramış geni aşkar etmək üçün genetik test aparmaq da mümkündür.

Praktikada, yeni doğulmuş skrininq hemoglobinin analizinə əsaslanır elektroforez, xüsusi mühitdə miqrasiya edildikdə normal hemoglobindən daha yavaş "hərəkət edən" anormal hemoglobinin varlığını aşkar edə bilən analiz üsulu.

Bu texnika qurudulmuş qan üzərində edilə bilər, yeni doğulmuş skrininq zamanı belədir.

Buna görə də test 72-də müxtəlif nadir xəstəliklərin skrininqinin bir hissəsi kimi həyata keçirilirst yeni doğulmuş körpələrdə, dabanına sancılanaraq alınan qan nümunəsindən həyat saatı. Heç bir hazırlıq tələb olunmur.

Tək bir testin nəticəsi diaqnozu təsdiqləmək üçün kifayət deyil. Şübhə varsa, təsirlənmiş yeni doğulmuş uşağın valideynləri ilə əlaqə saxlanılacaq və diaqnozu təsdiqləmək və müalicəni təşkil etmək üçün əlavə testlər aparılacaqdır.

Bundan əlavə, test xəstəlikdən əziyyət çəkən, eyni zamanda təsirlənməmiş, lakin mutasiyaya uğramış gen daşıyan uşaqları aşkar etməyə imkan verir. Bu uşaqlar xəstələnməyəcəklər, lakin xəstəliyi öz uşaqlarına ötürmək riski ilə üzləşəcəklər. Onlara oraqvari hüceyrə geni üçün “sağlam daşıyıcılar” və ya heterozigotlar deyilir.

Valideynlərə digər uşaqları üçün də xəstəlik riski olduğu barədə məlumat veriləcək və onlara genetik izləmə təklif olunacaq.