Recklinghausen xəstəliyinə I tip nörofibromatoz da deyilir.

"Neyrofibromatoz" termini, sinir toxumalarının hüceyrə inkişafına təsir edən bir sıra genetik xəstəlikləri əhatə edir. İki növ nörofibromatoz var: I tip və II. Bu iki forma eyni xüsusiyyətlərə malikdir və fərqli genlərin mutasiyalarından qaynaqlanır.

Tip I nörofibromatoz, neyronal toxumaların inkişafında anormallıq olan neyrodermal displaziyadır. Bu patoloji ilk dəfə 1882 -ci ildə Friederich Daniel Von Recklinghausen tərəfindən təsvir edilmişdir, bu səbəbdən bu patologiyanın indiki adıdır.

Nöronal toxumalarda dəyişikliklər embrion inkişafından yaranır.

Tip I nörofibromatoz ən çox yayılmış nörofibromatoz formasıdır, halların 90% -i 1 -ci tipdir. Eyni zamanda 3 (ümumi populyasiyada halların sayı) yayılması ilə ən çox yayılmış insan genetik xəstəliklərindən biridir. 000 doğum. Üstəlik, kişilər və qadınlar arasında heç bir üstünlük qeyd edilməmişdir. (XNUMX)

Recklinghausen xəstəliyi, ötürülmə üsulunun otozomal dominant olduğu irsi bir genetik xəstəlikdir. Və ya cinsi olmayan bir xromosomu təsir edən və mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir. Bu xəstəlik 1q17 xromosomunda yerləşən NF11.2 genindəki dəyişikliklərin nəticəsidir.

Xəstəliyin xüsusiyyətləri aşağıdakılarla müəyyən edilir: (2)

-"café-au-lait" rəngli düymələr;

- optik gliomalar (göz sinir kökləri səviyyəsində şişlər);

- Lish düyünləri (gözün irisini pigmentasiya edən hematomlar);

- onurğa və periferik sinirlərin neyrofibromaları;

- nevroloji və / və ya idrak pozğunluğu;

- skolyoz;

- üz anomaliyaları;

- sinir qabığının bədxassəli şişləri;

- feokromositoma (böyrəklərdə yerləşən bədxassəli şiş);

- sümük lezyonları.

Recklinghausen xəstəliyi dərini, mərkəzi və periferik sinir sistemini təsir edir. Əsas əlaqəli simptomlar ümumiyyətlə uşaqlıqda görünür və dərini aşağıdakı kimi təsir edə bilər: (4)

- "café au lait" rəngli dəri ləkələri, müxtəlif ölçülərdə, fərqli formalarda və bədənin istənilən səviyyəsində tapıla bilər;

- qolların altında və qoltuq altında inkişaf edən çillər;

- periferik sinirlərdə şişlərin inkişafı;

- sinir şəbəkəsində şişlərin inkişafı.

Xəstəliyin digər əlamət və əlamətləri də əhəmiyyətli ola bilər, bunlar:

- Lish düyünləri: böyümə gözləri təsir edir;

- feokromositoma: böyrəküstü vəzinin şişləri, onlardan on faizi xərçənglidir;

- qaraciyərin genişlənməsi;

- glioma: optik sinirin şişi.

Xəstəliyin sümük inkişafına təsiri qısa quruluş, sümük deformasiyaları və skolyozdur. (4)

Recklinghausen xəstəliyi, otozomal dominant formanın irsi bir genetik xəstəliyidir. Ya cinsi olmayan bir xromosoma aid olan və mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir.

Xəstəlik 1q17 xromosomunda yerləşən NF11.2 genindəki bir sıra mutasiyalardan qaynaqlanır. Bütün insan genetik xəstəlikləri arasında ən çox yayılmış spontan mutasiyalardan biridir.

Mutasiyaya uğramış NF50 geni olan xəstələrin yalnız 1% -ində ailədə xəstəlik ötürülməsi tarixi vardır. Xəstələrin digər hissəsində bu gendə spontan mutasiyalar var.

Xəstəliyin ifadəsi, bir şəxsdən digərinə, yüngül təzahürlərdən daha ağır komplikasiyalara qədər dəyişə bilən klinik təzahürlər paneli ilə çox dəyişkəndir. (2)

Xəstəliyin inkişafı üçün risk faktorları genetikdir.

Həqiqətən də, xəstəlik, autosomal dominant rejimə görə mutasiya edilmiş NF1 geninin köçürülməsi ilə ötürülür.

Söz mövzusu mutasiya, cinsi olmayan bir xromosomda yerləşən bir genlə əlaqədardır. Bundan əlavə, mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsindən yalnız birinin olması xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir. Bu mənada, valideynlərindən birinin xəstəliyin fenotipinə sahib olduğu bir şəxsin patologiyanın inkişaf riski 50% -dir.

Xəstəliyin diaqnozu hər şeydən əvvəl, xüsusən də müəyyən xarakterik simptomların olması ilə bağlıdır. Həkimin əsas məqsədi bu klinik təzahürlərdə iştirak edən digər xəstəliklərin bütün ehtimallarını istisna etməkdir.

Semptomları Recklinghausen xəstəliyinə çox bənzəyən bu xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

- Leopard sindromu: simptomları dəridə qəhvəyi ləkələr, gözlər arasında genişlənmiş boşluq, koronar arteriyanın daralması, eşitmə itkisi, kiçik bir quruluş və ürəyin elektrik siqnallarında anormallıqları da əhatə edən genetik bir xəstəlik;

- nörokutan melanoma: beyində və onurğada şiş hüceyrələrinin inkişafına səbəb olan genetik xəstəlik;

- sinir toxumasında şişlərin inkişafına səbəb olan nadir bir xəstəlik olan şvanomatoz;

- Watson sindromu: Lish düyünlərinin, kiçik bir quruluşun, nörofibromaların, anormal dərəcədə böyük bir başın və ağciyər arteriyasının daralmasının inkişafına səbəb olan genetik bir xəstəlik.

Əlavə müayinələr xəstəliyi təsdiqləməyə və ya etməməyə imkan verir, xüsusən də bu, MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya hətta skanerdir. (4)

Kompleks bir xəstəlik kontekstində, müalicəsi bədənin müxtəlif bölgələrinə tətbiq edilməlidir.

Uşaqlıqda təyin olunan müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

- öyrənmə qabiliyyətinin qiymətləndirilməsi;

- mümkün hiperaktivliyin qiymətləndirilməsi;

- skolyoz və digər diqqətəlayiq deformasiyaların müalicəsi.

Şişləri müalicə etmək olar: (4)

- xərçəng şişlərinin laparoskopik üsulla çıxarılması;

- sinirləri təsir edən şişlərin çıxarılması üçün əməliyyat;

- radioterapiya;

- kemoterapi.